Una mujer de 38 años, con antecedente diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1, asintomática, con historia ginecoobstétrica de 3 gestaciones previas, 3 partos y 3 hijos vivos, presentó un embarazo de 38 semanas. Tras el parto vaginal se observó en el examen físico neurofibromas cutáneos y subcutáneos (fig. 1, flecha roja), destacando en el tórax y la mama derecha, con masa plexiforme de 4 × 2 cm en el cuadrante superior derecho (flecha azul), sin problemas con la lactancia materna. Consciente, orientada y estable hemodinámicamente, con el útero contraído, loquios normales y sin complicaciones en el examen físico posparto. Rechazó opciones anticonceptivas y se le dio de alta con hierro y ácido fólico, con citas a los 10 y 40 días posparto. La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante con una incidencia entre 1/2.600–3.000 personas, con mutación en el gen NF1, en el cromosoma 17q11.2, que origina la neurofibromina, con una penetrancia total y expresión fenotípica variable. Clínicamente, se caracteriza por la presencia de neurofibromas, manchas café con leche, efélides, nódulos de Lisch, gliomas ópticos, anomalías esqueléticas y neurológicas, entre otras. Tras el diagnóstico, el tratamiento requirió un enfoque multidisciplinario y un seguimiento cuidadoso debido al riesgo de neurofibrosarcoma. El asesoramiento genético fue fundamental para abordar esta condición de manera integral.
Consentimiento informado
Se obtuvo consentimiento informado por escrito de la paciente en el estudio.
FinanciaciónEste estudio fue autofinanciado. No se recibió financiamiento externo de ninguna organización o entidad.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún tipo de conflicto de intereses.
