Un varón de 3 años, acude a consulta a la unidad de digestivo infantil por diarrea y dolor abdominal, con una exploración física sin hallazgos de interés. En la analítica sanguínea destaca una hipoalbuminemia, hipogammaglobulinemia e hipertrigliceridemia. Tras descartar enfermedad celíaca y presentar ecografía abdominal normal, se realiza endoscopia digestiva alta con toma de biopsias, objetivándose vellosidades ensanchadas con ectasia de vasos linfáticos en la anatomía patológica (fig. 1), compatible con el diagnóstico de linfangiectasia intestinal primaria. Se inicia tratamiento con dieta hipograsa, triglicéridos de cadena media, suplementos de vitaminas liposolubles y proteicos, consiguiendo determinaciones de alfa-1-antitripsina indetectables en heces, aumento de la albúmina sérica y desaparición de la sintomatología.
A los 8 y 11 años, consulta por edemas en los miembros inferiores, compatibles con agenesia linfática en la linfogammagrafía, las cuales se tratan con medidas higiénicas y medias compresivas.
A los 14 años, es derivado a dermatología por alteraciones ungueales en todas las uñas de ambos pies, aunque más llamativas en el primer dedo a nivel bilateral, presentando coloración amarillenta, engrosamiento progresivo y aumento de curvatura de las láminas ungueales desde los 3 años de edad (fig. 2), sin mejoría a pesar del tratamiento con antifúngico tópico.
Diagnóstico y comentarios
Ante la sospecha de síndrome de las uñas amarillas por antecedente de malformaciones linfáticas, se inicia tratamiento con pomada queratolítica y se deriva a neumología para la ampliación del estudio con pruebas de función respiratoria, que resultan normales.
Actualmente, el paciente presenta persistencia de linfedema bilateral y reciente aparición de lesión inguinal, con repercusión en el escroto izquierdo en relación con su malformación linfática. No presenta mejoría en las lesiones ungueales, a pesar de aplicar correctamente el tratamiento.
La linfangiectasia intestinal primaria es una entidad infrecuente que aparece en edades tempranas, con edemas como manifestación clínica principal. El diagnóstico de certeza se obtiene mediante una endoscopia digestiva alta con toma de biopsias. No obstante, la resonancia magnética o el TC con contraste pueden emplearse para visualizar vasos linfáticos ensanchados, y la linfogammagrafía, para localizar regiones extraintestinales afectadas, como puede ser la aparición de linfedemas en los miembros inferiores o en la región escrotal1.
El síndrome de uñas amarillas es de etiología desconocida, habitual en la edad adulta, especialmente en mujeres, y extremadamente raro en pediatría. Su origen es desconocido, aunque se cree que podría derivar de una disfunción del sistema linfático, lo que explicaría, en nuestro caso, la coexistencia con la linfangiectasia intestinal2. Se caracteriza por la tríada de alteraciones ungueales y respiratorias asociadas a linfedemas. El diagnóstico es clínico, requiere 2 de los 3 criterios, siendo las alteraciones ungueales obligatorias. El diagnóstico diferencial fundamental es la onicomicosis y la paquioniquia traumática, dadas las similitudes en las alteraciones ungueales, lo que enlentece el diagnóstico y el tratamiento del síndrome3. El linfedema bilateral suele ser la primera manifestación clínica, al contrario de la mayoría de linfedemas en edad infantil que suelen ser unilaterales. La enfermedad respiratoria puede aparecer hasta en el 50% de los pacientes, siendo lo más frecuente el derrame pleural. El tratamiento es sintomático, teniendo en cuenta que la coloración amarillenta de las uñas puede resolverse espontáneamente, por lo que cumple principalmente un fin estético. La terapia más efectiva parece ser el tratamiento de las otras manifestaciones sistémicas del síndrome, aunque la vitamina E puede presentar mejoría a este nivel. Otras alternativas como el cinc, la claritromicina o los corticoides por vía parenteral, presentan escasa efectividad y evidencia.
Consentimiento informadoLos autores declaran que cuentan con el consentimiento verbal y escrito de los padres y el menor tanto del texto como del uso de las imágenes para la publicación del artículo.
FinanciaciónLos autores declaran que la presente investigación no ha recibido ayudas específicas provenientes de agencias del sector público, sector comercial o entidades sin ánimo de lucro.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses ni en la preparación ni en la redacción del manuscrito.
