Buscar en
Medicina Clínica
Toda la web
Inicio Medicina Clínica Síndrome de paraganglioma familiar: expresividad clínica y relevancia de una n...
Información de la revista
Vol. 140. Núm. 10.
Páginas 453-457 (Mayo 2013)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
ePub
Visitas
2208
Vol. 140. Núm. 10.
Páginas 453-457 (Mayo 2013)
Nota clínica
Síndrome de paraganglioma familiar: expresividad clínica y relevancia de una nueva mutación en SDHB
Familial paraganglioma syndrome: Phenotype and relevance of a new SDHB mutation
Visitas
...
Gonzalo Díaz-Sotoa,??
Autor para correspondencia
diazsotogonzalo@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Almudena Serrano Morteb, Cristina Rodríguez Martínb, Paloma García-Talaverac, Carlos M. Abrild, Manuel Puig-Domingoe
a Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Clínico y Universitario de Valladolid, IEN-UVa, Valladolid, España
b Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico y Universitario de Valladolid, Valladolid, España
c Servicio de Medicina Nuclear, Hospital Clínico y Universitario de Valladolid, Valladolid, España
d Servicio de Cirugía General, Hospital Clínico y Universitario de Valladolid, Valladolid, España
e Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona, España
Contenido relaccionado
Med Clin. 2013;140:451-210.1016/j.medcli.2012.12.009
Alberto Cascón, Mercedes Robledo
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (2)
Tablas (1)
Tabla 1. Determinación de catecolaminas en orina de 24 horas y metanefrinas en plasma en pacientes portadores de la mutación
Resumen
Fundamento y objetivo

Los avances en biología molecular han permitido el descubrimiento de nuevos genes implicados en el desarrollo del síndrome de paraganglioma familiar (PGL), entre ellos los que codifican para el complejo succinato deshidrogenasa mitocondrial (SDH). En el presente trabajo describimos el diagnóstico, expresividad clínica y consejo genético en una familia afectada de PGL por una mutación no descrita en SDHB.

Pacientes y método

Se llevó a cabo el estudio genético mediante reacción en cadena de la polimerasa y secuenciación del gen SDHB y determinación bioquímica en sangre/orina de 24h de catecolaminas fraccionadas y metanefrinas, así como pruebas de imagen convencionales (tomografía computarizada y resonancia magnética) y funcionales (gammagrafía con 123I-MIBG) en todos los miembros de una familia con PGL.

Resultado

La secuenciación del ADN demostró una mutación en heterocigosis no descrita en SDHB (c.287-3C>G intrón3/exón4) en 5 de los sujetos estudiados (71%). La penetrancia calculada de la mutación en los sujetos portadores fue del 40%, con una edad media de 35 años al diagnóstico. Todos los enfermos requirieron tratamiento quirúrgico tras la confirmación analítica y por imagen de la enfermedad activa.

Conclusiones

Describimos la patogenicidad, algoritmo diagnóstico, consejo genético y expresividad clínica de una nueva mutación para SDHB (c.287-3C>G) en una familia con PGL.

Palabras clave:
Feocromocitoma
Paraganglioma
Mutación
SDHB
Abstract
Background and objective

Advances in molecular biology have discovered new genes involved in the development of familial paraganglioma syndrome (PGL) including those encoding mitochondrial succinate dehydrogenase complex (SDH). We describe the diagnosis, clinical expression and genetic counselling in a family diagnosed of PGL due to a new SDHB mutation.

Patients and method

Genetic study by PCR-direct sequencing SDHB gene and biochemical determination in blood/urine fractionated catecholamine 24h, metanephrines and conventional (computed tomography/magnetic resonance imaging) and functional imaging (123I-MIBG) in all members of a family diagnosed of PGL.

Result

DNA sequencing showed a non-described SDHB heterozygous mutation (c.287-3C>G intron3/exon4) in 5 of the subjects (71%). The estimated penetrance of the mutation's carriers was 40%, with a mean age of 35 years at diagnosis. All patients with active illness required surgical treatment after imaging and laboratory confirmation.

Conclusions

We describe the pathogenicity, diagnostic algorithm, genetic counselling and clinical expression of a new SDHB mutation (c.287-3C>G) in a family diagnosed of PGL.

Keywords:
Pheochromocitoma
Paraganglioma
Mutation
SDHB

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Medicina Clínica
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Medicina Clínica

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
Herramientas
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos