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Vol. 45. Núm. 8.
Páginas 637-644 (Octubre 2022)
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Vol. 45. Núm. 8.
Páginas 637-644 (Octubre 2022)
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Circulating tumor DNA tracking in patients with pancreatic cancer using next-generation sequencing
Evaluación de DNA circulante tumoral en paciente con Cáncer de páncreas empleando secuenciación de nueva generación
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Marta Herreros-Villanuevaa,b,
Autor para correspondencia
martahvh1978@hotmail.com

Corresponding author.
, Luis Bujandab,c, Lourdes Ruiz-Rebollod, Rosana Torremochae, Ricardo Ramose, Rubén Martína, María Consuelo Artigasa
a Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Isabel I, Burgos, Spain
b Department of Gastroenterology, Hospital Donostia/Instituto Biodonostia, San Sebastián, Spain
c Department of Gastroenterology, Hospital Donostia/Instituto Biodonostia, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Universidad del País Vasco UPV/EHU, San Sebastián, Spain
d Department of Gastroenterology, Hospital Clínico de Valladolid, Valladolid, Spain
e Genomics Unit, Scientific Park, Madrid, Spain
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Abstract
Background

Pancreatic cancer remains one of the most devastating malignancies due to the absence of techniques for early diagnosis and the lack of target therapeutic options for advanced disease. Next Generation Sequencing (NGS) generates high throughput and valuable genetic information when evaluating circulating tumor DNA (ctDNA); however clinical utility of liquid biopsy in pancreatic cancer has not been demonstrated yet.

The aim of this study was to evaluate whether results from a Next Generation Sequencing panel on plasma samples from pancreatic cancer patients could have a clinical significance.

Methods

From December 2016 to January 2020, plasma samples from 27 patients with pancreatic ductal adenocarcinoma at two different tertiary Spanish Hospitals underwent ctDNA testing using a commercial NGS panel of 65 genes. Clinical data were available for these patients. VarsSome Clinical software was used to analyse NGS data and establish pathogenicity.

Results

Evaluable NGS results were obtained in 18 out of the 27 plasma samples. Somatic pathogenic mutations were found mainly in KRAS, BRCA2, FLT3 and HNF1A, genes. Pathogenic mutations were detected in 50% of plasma samples from patient diagnosed at stages III-IV samples. FLT3 mutations were observed in 22.22% of samples which constitute a novel result in the field.

Conclusions

Liquid biopsy using NGS is a valuable tool but still not sensitive or specific enough to provide clinical utility in pancreatic cancer patients.

Keywords:
Liquid biopsy
KRAS
Mutation
Pancreatic cancer
Next generation sequencing
Target therapy
Resumen
Introducción

El cáncer de páncreas es uno de los cánceres más devastadores debido a la falta de métodos que permitan un diagnóstico temprano y la ausencia de opciones terapéuticas en enfermedad avanzada.

La técnica de secuenciación de nueva generación o Next Generation Sequencing (NGS) proporciona importantes resultados de alto rendimiento de información genética en muestras de DNA circulante tumoral (ctDNA); sin embargo, la utilidad clínica de la biopsia líquida en cáncer de páncreas no ha sido demostrado todavía.

El objetivo de este estudio fue evaluar si los resultados de un panel de secuenciación de nueva generación en muestras de plasma de pacientes con cáncer de páncreas podría tener un significado clínico.

Métodos

Empleando un panel comercial de NGS con 65 genes se evaluaron 27 muestras de plasma de pacientes con cáncer de páncreas recogidas entre diciembre del 2016 y enero del 2020 en 2 hospitales españoles. En el estudio se disponía de datos clínicos correspondientes a los pacientes. Se empleó el software VarSome Clinical para analizar resultados y establecer patogenicidad de las variantes.

Resultados

Se obtuvieron resultados evaluables en 18 de las 27 muestras de plasma. Se encontraron mutaciones patogénicas en los genes KRAS, BRCA2, FLT3 y HNF1A. El 50% de los pacientes diagnosticados en estadios ii-iv presentaron alteraciones patogénicas en plasma. Se observaron mutaciones en FLT3 en el 22,22% de las muestras, lo cual es un resultado novedoso.

Conclusiones

La NGS en biopsia líquida es una herramienta valiosa pero todavía no sensible ni específica para proporcionar utilidad clínica en pacientes con cáncer de páncreas.

Palabras clave:
Biopsia líquida
KRAS
Mutación
Cáncer de páncreas
Secuenciación de nueva generación
Terapia dirigida

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