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Vol. 48. Núm. 9.
Páginas 281-284 (Noviembre 2001)
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Vol. 48. Núm. 9.
Páginas 281-284 (Noviembre 2001)
DOI: 10.1016/S1575-0922(01)74407-5
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Síndrome de Wolfram. Comunicación de una nueva familia y revisión de aspectos clínicos y genéticos de la enfermedad
Wolfram syndrome. report of a new family and review of clinical and genetic aspects of this disease
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J.J. Gorgojo Martànez
Autor para correspondencia
jjgorgojo@fhalcorcon.es

Correspondencia: Dr JJ Gorgojo Martínez. Unidad de Endocrinología y Nutrición. Fundación Hospital Alcorcón. Budapest, 1. Alcorcón. 28921 Madrid.
, F. Almodóvar Ruiz, E. López Hernández, A. Rodríguez Robles, S. Donnay Candil
Unidad de Endocrinología y Nutrición. Fundación Hospital Alcorcón. Alcorcón. Madrid
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El síndrome de Wolfram es un cuadro neurodegenerativo hereditario con transmisión autosómica recesiva, caracterizado por la asociación de diabetes mellitus de inicio en la juventud y atrofia óptica, y presenta con frecuencia otras manifestaciones clínicas como diabetes insípida central y sordera neurosensorial.

En el presente artículo se expone el caso índice de una nueva familia con sídrome de Wolfram, cuyo principal hallazgo de interés fue la presencia, en la resonancia magnética, de alteraciones morfológicas encefálicas características y que han sido descritas recientemente en un 18% de los pacientes con este síndrome.

Palabras clave:
Síndrome de Wolfram
DIDMOAD
Resonancia magnética nuclear

Wolfram syndrome (WS) is a neurodegenerative disease with an autosomal recessive inheritance, which is defined by the combination of youth onset diabetes mellitus and optic atrophy, frequently associated with other clinical manifestations such as central diabetes insipìdus and neurosensorial deafness.

In the present report, the index case of a new family with WS is described, whose main feature was the presence of typical morphological abnormalities in the magnetic resonance imaging of brain. These abnormalities have recently been described in 18% of patients with WS.

Key words:
Wolfram syndrome
DIDMOAD
Nuclear magnetic resonance
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