El síndrome de Wolfram es un cuadro neurodegenerativo hereditario con transmisión autosómica recesiva, caracterizado por la asociación de diabetes mellitus de inicio en la juventud y atrofia óptica, y presenta con frecuencia otras manifestaciones clínicas como diabetes insípida central y sordera neurosensorial.
En el presente artículo se expone el caso índice de una nueva familia con sídrome de Wolfram, cuyo principal hallazgo de interés fue la presencia, en la resonancia magnética, de alteraciones morfológicas encefálicas características y que han sido descritas recientemente en un 18% de los pacientes con este síndrome.
Wolfram syndrome (WS) is a neurodegenerative disease with an autosomal recessive inheritance, which is defined by the combination of youth onset diabetes mellitus and optic atrophy, frequently associated with other clinical manifestations such as central diabetes insipìdus and neurosensorial deafness.
In the present report, the index case of a new family with WS is described, whose main feature was the presence of typical morphological abnormalities in the magnetic resonance imaging of brain. These abnormalities have recently been described in 18% of patients with WS.