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Vol. 46. Núm. 4.
Páginas 163-166 (Octubre - Diciembre 2019)
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Vol. 46. Núm. 4.
Páginas 163-166 (Octubre - Diciembre 2019)
Caso clínico
DOI: 10.1016/j.gine.2019.06.006
Trastornos relacionados con el gen IRF6: a propósito de un caso de síndrome de pterigium poplíteo
Disorders related to the IRF6 gene: A case of popliteal pterygium syndrome
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N. Capdevilaa,
Autor para correspondencia
ncapdevila@tauli.cat

Autor para correspondencia.
, E. Gabaua, M.R. Escodab, M. Guitartc, N. Baenac, C. Martína,b,c,d,e, J. Lleberiae, F. Melladoe
a Servicio de Medicina Pediátrica, Unidad de Genética Clínica, Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí de Sabadell, Sabadell, Barcelona, España
b Servicio de Patología, UDIAT Centro Diagnóstico, Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí de Sabadell, Sabadell, Barcelona, España
c Servicio de Laboratorio, UDIAT Centro Diagnóstico, Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí de Sabadell, Sabadell, Barcelona, España
d Servicio de Diagnóstico por la Imagen, UDIAT Centro Diagnóstico, Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí de Sabadell, Sabadell, Barcelona, España
e Servicio de Obstetricia y Ginecología, Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí de Sabadell, Sabadell, Barcelona, España
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Tabla 1. Variabilidad fenotípica del gen IRF6
Resumen

Los trastornos relacionados con mutaciones del gen IRF6, comprenden desde una afectación casi asintomática con la única presencia de hoyuelos labiales que son la manifestación más sutil del síndrome de van der Woude, hasta manifestaciones congénitas graves que incluyen anomalías faciales, musculoesqueléticas y genitourinarias que corresponden al síndrome de pterigium poplíteo.

Pese a que existe cierta relación fenotipo-genotipo entre las mutaciones del gen IRF6, estas tienen una penetrancia incompleta y una expresión variable, inter e intrafamiliar.

Palabras clave:
Van der Woude
Pterigium poplíteo
IRF6
Penetrancia
Variabilidad
Abstract

The disorders related to IRF6 encompass a spectrum from an almost asymptomatic affectation, with the only presence of isolated lip pits, which are a mild presentation of van der Woude syndrome, to the presence in the other extreme, of congenital manifestations that include facial anomalies, musculoskeletal and genitourinary malformations, corresponding to popliteal pterygium syndrome.

Although there is a certain phenotype-genotype relationship between mutations of the IRF6 gene, such mutations have incomplete penetrance and variable inter- and intra-familial expression.

Keywords:
Van der Woude
Popliteal pterygium
IRF6
Penetrance
Variability

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