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Inicio Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia Enfermedad de Fabry y embarazo. Situación actual y revisión de la evidencia
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Vol. 48. Núm. 3.
(Julio - Septiembre 2021)
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Vol. 48. Núm. 3.
(Julio - Septiembre 2021)
CASO CLÍNICO
DOI: 10.1016/j.gine.2020.09.009
Enfermedad de Fabry y embarazo. Situación actual y revisión de la evidencia
Fabry's disease and pregnancy. Current situation and review of the evidence
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F. Blascoa,
Autor para correspondencia
hevio@msn.com

Autor para correspondencia.
, A.E. Guillamóna, S. Muñozb
a Servicio de Medicina Interna, Hospital General Universitario de Torrevieja, Alicante, España
b Servicio de Medicina Interna, Hospital Quirón Torrevieja, Alicante, España
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Resumen

En mujeres sintomáticas el embarazo empeora la enfermedad de Fabry, en un tercio de las asintomáticas aparecen entonces los síntomas. Hasta el momento, se han descrito 12 pacientes tratadas con terapia de reemplazo enzimático (TRE) durante el embarazo, sin evidencia de complicaciones asociadas o de compromiso fetal. Los altos niveles de LysoGB3 pueden implicar un mayor depósito de estos en la placenta e inducir un daño en sus vasos con el consiguiente riesgo de preeclampsia. Contrariamente a la práctica actual, la TRE no debe suprimirse. Se ha postulado el uso de hasta 2 mg/kg de peso galactosidasa-beta.

Palabras clave:
Ecografía transperineal
Suelo pélvico
Músculo elevador del ano
Abstract

Pregnancy worsens the symptoms of Fabry's disease, and symptoms are developed in 1/3 of the asymptomatic women. So far, 12 patients treated with enzyme replacement therapy (ERT) during pregnancy have been described, with no evidence of associated complications or foetal compromise. The high levels of LysoGB3 may lead to a greater deposit of these in the placenta and induce vascular disease with the consequent risk of pre-eclampsia. Contrary to current practice, not only should ERT not be suppressed, but the use of up to 2 mg/kg of beta galactosidase weight is even postulated.

Keywords:
Transperineal ultrasound scan
Pelvic floor
Levator ani muscle

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