Paciente de 30 años de edad, a la que a las 20 semanas de gestación se le realiza una amniocentesis por presentar feto con pies equinovaros, hiperecogeneicidad intestinal y quiste de los plexos coroideos. En el estudio citogenético se diagnosticó una trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 5, de novo. Se analizan los hallazgos necrópsicos y el “síndrome 5p”, asi como la relación entre hiperecogenicidad intestinal y la aparición de cromosomopatías.
We report the case of a 30-year-old woman who underwent amniocentesis at 20 weeks of gestation since the fetus showed equinovarus feet, hyperechogenic fetal bowel and choroid plexus cyst. Cytogenetic study identified de novo partial trisomy of the short arm of chromosome 5. We analyze the autopsy findings and “5p syndrome” as well as the association between intestinal hyperechogenicity and the development of abnormal chromosomes.
La duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 5 es una anomalía poco frecuente descrita por primera vez por Lejeune en 19651.
Los rasgos fenotípicos son poco orientadores y bastantes inespecíficos2, si bien otros autores sugieren que la trisomia 5 tiene un fenotipo clínicamente reconocible con rasgos faciales dismórficos, retraso mental y del crecimiento, convulsiones y dermatoglifos con exceso de bucles cubitales3.
Muchos de los casos descritos son el resultado de translocaciones paternas4 si bien también existen otros en los que los cariotipos de los padres son normales5.
Presentamos un caso diagnosticado prenatalmente en una paciente de 30 años, a la que se le realiza amniocentesis por presentar en la semana 20 de la gestación un feto con pies equinovaros e hiperecogenicidad intestinal. El feto presentaba además un quiste de plexo coroideo. La paciente fue tratada de tuberculosis a los 4 años de edad, no tiene historia familiar de cromosomopatías ni consanguineidad. El cribado combinado del primer trimestre fue de 1/4281 con una traslucencia nucal normal.
El estudio citogenetico realizado tras el cultivo de las células procedentes del liquido amniótico desmostró la existencia de un cariotipo con 46 cromosomas en el que faltaba un cromosoma 22 y existía un marcador de origen desconocido: 46,XY,-22+mar. Realizado estudio citogenético a los padres, el cariotipo en ambos fue normal. Con el fin de identificar el cromosoma marcador se hicieron técnicas de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) hibridando, entre otros, con la sonda Vysis LSI EGR1 / LSI D5S23:D5S721 dual color que hibrida la banda 5q31 y la banda 5p15.2 del cromosoma 5, observándose en todos los núcleos la existencia de tres señales correspondondientes a la banda 5p15.2. Debido a este hallazgo se pudo identificar el cromosoma marcador como un cromosoma derivativo (22) (5p15.3→5p11::22p11.1→22p13) de novo (fig. 1).
Por tratarse de una anomalía de novo los padres decidieron realizar una interrupción del embarazo y en el estudio necrópsico se identificó un feto de sexo masculino con 646g de peso y 31cm de longitud total. Las malformaciones mas llamativas se encontraron a nivel facial y en las extremidades inferiores, consistentes en: nariz en silla de montar, disminución del tamaño de los pabellones auriculares así como implantación baja de los mismos. En extremidades inferiores existían pies equinovaros. Como hallazgos microscópicos se observaron linfangiectasias pulmonares así como diversos signos de inmadurez a nivel renal (zona nefrogénica grado II-III), pulmonar (grado II), testicular y hematopoyesis extramedular hepatoesplénica. A nivel placentario junto con la existencia de infartos en enrejado se observaron hallazgos compatibles con cromosomopatía: Inclusiones trofoblásticas en las vellosidades junto con un patrón vascular aberrante (fig. 2).
A) Malformaciones faciales: nariz en silla de montar. Disminución de tamaño e implantación baja de los pabellones auriculares. Pies equivovaros. B) Hemiabomen inferior derecho, donde se observa conglomerado hiperecogénico correspondiente a asas intestinales, considerado ecograficamente como hiperecogeneicidad sospechosa de cromosomopatía. C) Pie equinovaro. D) Aumento del número y del espesor de la pared de los vasos sanguineos de las vellosidades. E) Linfangiectasias pulmonares. F) Inclusiones trofoblásticas en el espesor de las vellosidades placentarias.
La presencia por triplicado de 5p13 esta relacionada con la existencia de retraso mental asi como con malformaciones cardiacas y alteraciones respiratorias5 junto con malformaciones faciales, aracnodactilia, malformaciones cerebrales y laringoestenosis6, por lo cual la existencia de esta banda por triplicado explica la aparición del denominado síndrome 5p.
El aumento de la ecogenicidad intestinal es una hallazgo ecográfico fetal que puede constituir una variante normal de los dos primeros trimestres de la gestación, cuando la luz intestinal es muy pequeña, y que tiende a resolverse a finales del segundo trimestre con el incremento del intestino delgado y el aumento de la deglución fetal de líquido amniótico7. Se ha visto que este signo puede ser un hallazgo no especifico en fetos con procesos infecciosos, fibrosis quística y malformaciones digestivas8,9. Ademas, su presencia aumenta el riesgo de crecimiento intrauterino retardado y muerte fetal, pudiendo ser además un marcador de anomalías cromosómicas. En nuestro caso existe asociada una trisomia completa del brazo corto del cromosoma 5. Las anomalías cromosómicas descritas en estos fetos han sido principalmente trisomías 21, 18, XXY, XYY, translocaciones equilibradas, monosomías X en mosaico y triploidías. La causa de hiperecogenicidad intestinal en fetos cariotipicamente anormales pudiera ser debida a la disminución de la deglución y la hiperistalsis, ya que presentan con mas frecuencia una disminución de los niveles de enzimas en las microvellosidades y constipación intraútero10.
Ante estos hallazgos consideramos que este marcador ecográfico debe de constituir un signo de alerta con el fin de programar un seguimiento estrecho para estos casos y realizar una búsqueda cuidadosa de malformaciones, así como de otros marcadores ecográficos indirectos que nos puedan hacer sospechar la presencia de una cromosomopatía y en su caso la realización de una amniocentesis y el oportuno consejo genético.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
