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Inicio Clínica e Investigación en Arteriosclerosis Síndrome de quilomicronemia familiar: primer caso reportado en Ecuador
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Vol. 34. Núm. 6.
Páginas 326-329 (Noviembre - Diciembre 2022)
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Vol. 34. Núm. 6.
Páginas 326-329 (Noviembre - Diciembre 2022)
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Síndrome de quilomicronemia familiar: primer caso reportado en Ecuador
Familial chylomicronemia syndrome: The first case reported in Ecuador
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Karla Johana Garay Garcíaa, Ricardo Javier Chong Menendezb, Juan Patricio Nogueirac, Jefferson Santiago Piedra Andraded,
Autor para correspondencia
santpiedra@outlook.com

Autor para correspondencia.
a Unidad Técnica de Endocrinología, Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín, Quito, Ecuador
b Unidad Técnica de Gastroenterología, Hepatología y Trasplante Hepático, Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín, Quito, Ecuador
c Investigador Adjunto del CONICET, Universidad Nacional de Formosa, Formosa, Argentina
d Coordinación general de docencia, Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín, Quito, Ecuador
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Resumen

El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es una entidad genética de herencia autosómica recesiva. Las mutaciones en genes (como APOC2, APOAV, LMF-1, GPIHBP-1) que codifican para proteínas que regulan la maduración, transporte o polimerización de lipoproteína lipasa-1 son las causas más comunes, pero no las únicas. El objetivo de este estudio fue reportar el primer caso documentado en el Ecuador.

Caso clínico: hombre de 38 años que presentó hepatoesplenomegalia crónica, trombocitopenia, atrofia pancreática e hipertrigliceridemia severa refractaria al tratamiento. Se realizó un análisis molecular por secuenciación de nueva generación que determinó una deficiencia de lipoproteína lipasa OMIM #238600 en homocigosis. La confirmación genética es necesaria a fin de poder establecer la etiología de HTGS para un adecuado manejo de esta patología.

Palabras clave:
Quilomicrones
Trastornos del metabolismo de los lípidos
Pancreatitis
Hipertrigliceridemia
Lipoproteína lipasa
Remanentes de quilomicrones
Abstract

Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a genetic entity with autosomal recessive inheritance. Mutations in genes (such as APOC2, APOAV, LMF-1, GPIHBP-1) that code for proteins that regulate the maturation, transport, or polymerization of lipoprotein lipase-1 are the most common causes, but not the only ones. The objective of this study was to report the first documented case in Ecuador.

Clinical case

A 38-year-old man presented with chronic hepatosplenomegaly, thrombocytopenia, pancreatic atrophy, and severe hypertriglyceridemia refractory to treatment. A molecular analysis was performed by next generation sequencing that determined a deficiency of Lipoprotein Lipase OMIM #238600 in homozygosis. Genetic confirmation is necessary in order to establish the etiology of HTGS for an adequate management of this pathology.

Keywords:
Chylomicrons
Lipid metabolism disorders
Pancreatitis
Hypertriglyceridaemia
Lipoprotein lipase
Chylomicron remnants

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