Síndrome de quilomicronemia familiar: primer caso reportado en Ecuador

Resumen

El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es una entidad genética de herencia autosómica recesiva. Las mutaciones en genes (como APOC2, APOAV, LMF-1, GPIHBP-1) que codifican para proteínas que regulan la maduración, transporte o polimerización de lipoproteína lipasa-1 son las causas más comunes, pero no las únicas. El objetivo de este estudio fue reportar el primer caso documentado en el Ecuador.

Caso clínico: hombre de 38 años que presentó hepatoesplenomegalia crónica, trombocitopenia, atrofia pancreática e hipertrigliceridemia severa refractaria al tratamiento. Se realizó un análisis molecular por secuenciación de nueva generación que determinó una deficiencia de lipoproteína lipasa OMIM #238600 en homocigosis. La confirmación genética es necesaria a fin de poder establecer la etiología de HTGS para un adecuado manejo de esta patología.

Abstract

Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a genetic entity with autosomal recessive inheritance. Mutations in genes (such as APOC2, APOAV, LMF-1, GPIHBP-1) that code for proteins that regulate the maturation, transport, or polymerization of lipoprotein lipase-1 are the most common causes, but not the only ones. The objective of this study was to report the first documented case in Ecuador.

Clinical case

A 38-year-old man presented with chronic hepatosplenomegaly, thrombocytopenia, pancreatic atrophy, and severe hypertriglyceridemia refractory to treatment. A molecular analysis was performed by next generation sequencing that determined a deficiency of Lipoprotein Lipase OMIM #238600 in homozygosis. Genetic confirmation is necessary in order to establish the etiology of HTGS for an adequate management of this pathology.