Objetivos: El cáncer de mama hereditario supone 5-10% de todos los casos, causados hasta en un 20% por mutaciones germinales en BRCA1 y 2. Nuestros objetivos fueron determinar la prevalencia mutacional en BRCA1 y 2 de mujeres afectas por cáncer de mama o cáncer de ovario en el área sanitaria de Ciudad Real y describir las características clínico-patológicas de dichas neoplasias.

Métodos: Estudio descriptivo. Se evaluaron 111 pacientes de familias de alto riesgo, y se analizaron los antecedentes oncológicos, la historia familiar de cáncer de mama/ovario, y las mutaciones halladas en BRCA1 y 2.

Resultados: La prevalencia de mutaciones patogénicas en BRCA fue del 21,6% [16 en BRCA2 y 8 en BRCA1] y del 6,3% (7) en las variantes de significado desconocido. En las portadoras de mutaciones en BRCA1 predominó el cáncer de mama: 10 casos (90,9%), tipo ductal infiltrante: 8 (72,7%), estadio II: 6 (54,5%), luminal A: 4 (36,4%), triple negativo: 4 (36,4%) y grado histológico 2: 3 (27,3%) y 3: 3 (27,3%). Las portadoras de mutaciones en BRCA2 desarrollaron cáncer de mama en 16 casos (80%), tipo ductal infiltrante: 11 (55%), estadio II: 11 (55%), luminal A: 10 (50%) y grado histológico 2: 5 (25%).

Conclusiones: En nuestro análisis, la prevalencia de mutaciones en BRCA2 fue superior a la registrada en BRCA1, en correspondencia con algunos estudios previos nacionales. Las características clínico-patológicas de los cánceres de mama/ovario en las portadoras de estas mutaciones, fueron similares al perfil descrito en la literatura.