Introducción: En portadores de variantes patogénicas (VP) en CDH1 la esofagogastroduodenoscopia (EGD) no garantiza la detección precoz del cáncer gástrico difuso (CGD) por lo que se recomienda la gastrectomía total profiláctica (GTP).

Objetivos: Presentamos nuestra serie de GTP mínimamente invasivas en pacientes portadores de mutación CDH1.

Métodos: Análisis retrospectivo unicéntrico de serie de GTP MI en un período de 11 años.

Resultados: Entre enero de 2014 y abril de 2025 de un total de 34 portadores sanos de VP en CDH1 agrupados en 7 familias, a 27 de ellos se les realizó una EGD y GTP mínimamente invasiva posterior. En las biopsias de la EGD previa se reportaron 17 pacientes con gastritis, 3 con metaplasia y 12 con Helicobacter pylori. En ninguno de ellos se hallaron focos de cáncer en las biopsias endoscópicas. De los operados, 14 eran mujeres (51,8%) y 13 varones (48,2%) con media de edad de 41,3 años (19-66). La técnica realizada fue una gastrectomía total con reconstrucción en Y de Roux transmesocólica mediante abordaje laparoscópico en 23 casos y robótico en los 4 últimos. La anastomosis esófago-yeyunal fue mecánica T-L en las laparoscópicas y manual en las robóticas. La linfadenectomía realizada fue una D1 1/2. Complicaciones: intraoperatorias. Un paciente requirió esplenectomía por ligadura accidental de arteria esplénica. Posoperatorias: un paciente cursó con un fallo del muñón duodenal que se resolvió con colocación de pigtail por radiología intervencionista; se reintervino solo un paciente por hemoperitoneo a las 24h y una paciente cursó con pancreatitis grave posoperatoria y posterior fallo de sutura de la anastomosis E-Y que requirió colocación de prótesis endoscópica. Los 24 pacientes restantes (88%) tuvieron una evolución PO sin incidencias. La estancia media fue de 8 días (6-30). Anatomía patológica: 16 piezas (59,25%) con CGD de 27 GTP, de los cuales 2 Tis (in situ) representando el 12,5% y 14 CGD infiltrante pT1a (87,5%). Si lo desglosamos por familias, en la primera en 5/16 pacientes se encontraron focos de carcinoma (31,25%) mientras que en las restantes en el 100% de los casos. El número medio de foci de tumor por GTP fue 4,4 (1-15), localizados predominantemente en cuerpo y cardias/fundus y con tamaño tumoral medio de los focos < 1 mm, siendo el mayor de ellos de 3 mm. La media de ganglios resecados fue de 31,1 (6-52), siendo todos ellos negativos (N0). Ningún individuo diagnosticado de CGD en GTP precisó tratamiento oncoespecífico. Con una media de seguimiento de 100,1 meses (2-136), ningún individuo ha recidivado y todos siguen vivos.

Conclusiones: La GTP es una medida eficaz que cambia la historia natural de esta enfermedad en los portadores de la mutación CDH1. La tasa de detección en las endoscopias es baja y se evidencia en la presencia de múltiples focos de CGD en las piezas tal y como se muestra en nuestra serie. Los abordajes mínimamente invasivos son seguros aportando las ventajas ya conocidas y en nuestra serie con una mortalidad del 0% y una morbilidad del 11,1%. En ninguno de nuestros pacientes se detectó afectación ganglionar.