Introducción: La PAF es un síndrome autonómico dominante, caracterizado por la aparición de más de 100 pólipos adenomatosos a lo largo del colon y el recto. El tratamiento quirúrgico está dirigido a evitar el desarrollo de cáncer colorrectal que es la causa más frecuente de muerte en estos pacientes. Presentamos el caso clínico de un paciente diagnosticado de PAF y tratado quirúrgicamente mediante un abordaje laparoscópico realizándose una proctocolectomía con reservorio ileal en ″J″ y anastomosis ileoanal.

Caso clínico: Varón de 22 años con antecedentes familiares de madre fallecida por cáncer de colon a los 30 años y hermano intervenido por PAF a los 26 años al que se realizó proctocolectomía. El paciente se encuentra asintomático y no tiene antecedentes personales de interés. Se le realizó colonoscopia en la que se informó de ″cientos de pólipos, tanto en ciego (6), colon ascendente (8), ángulo hepático (6), colon transverso (150), ángulo esplénico (30), colon descendente y sigma (más de 1.000) y recto (100). La anatomía patológica de todos los pólipos biopsiados fue de ″adenoma tubular″. Igualmente, se realizaron panendoscopia oral y duodenoscopia, así como, cápsula endoscópica en las que no se apreció patología. El TAC tóraco-abdomino-pélvico describió quistes hepáticos simples en segmentos IV y VIII. Se decidió realizar una proctocolectomía total con reservorio ileal en ″J″, optándose por un abordaje laparoscópico. El paciente se colocó en decúbito supino con perneras, creándose el neumoperitoneo con de aguja de Veress. Se utilizaron 4 trócares. La disección se realizó con bisturí harmónico. Para la sección de pedículos vasculares (cólica derecha, media y mesentérica inferior) utilizamos endograpadora 45-2,5 y para la sección intracorpórea de recto bajo una endograpadora 45-3,5. Para la extracción de la pieza y la creación del reservorio realizamos una mini-incisión suprapúbica tipo Pfannenstiel y la anastomosis ileoanal fue intracorpórea con grapadora circular calibre 29. Finalmente, se dejó ileostomía lateral de protección en fosa iliaca derecha. La anatomía patológica fue informada como adenoma tubular sobre múltiples pólipos pediculados y sesiles con displasia de bajo grado y nivel 0 de Haggitt, concordante con poliposis adenomatosa familiar. Resto de la pieza sin alteraciones relevantes.

Discusión: La poliposis adenomatosa familiar es un síndrome autonómico dominante, caracterizado por la aparición de más de cien pólipos adenomatosos a lo largo del colon y el recto. Las personas afectadas tienen un riesgo de carcinoma colo-rectal (CCR) cercano al 100%. Este síndrome es responsable del 1% de todos los casos de CCR. Está causada por una mutación germinal en el gen APC. La incidencia es de alrededor de un caso por 10.000 habitantes. La prevalencia varía en un rango estimado de 1 en 24.500 a 1 en 43.350 habitantes. El tratamiento quirúrgico está dirigido a evitar el desarrollo de CCR, cuyo riesgo puede estimarse en base al número y tamaño de los adenomas, lo que permite decidir el momento de la cirugía. Esta se realiza habitualmente entre la pubertad y los 18 años. Si existe un gran número de pólipos o síntomas la cirugía se debe realizar tan pronto como se confirme el diagnóstico. Las opciones quirúrgicas son: Proctocolectomía e ileostomía terminal, colectomía total con anastomosis ileorrectal o proctocolectomía con reservorio ileal y anastomosis ileoanal. Podemos concluir que, en centros experimentados, la proctocolectomía con reconstrucción con reservorio ileal en ″J″ y anastomosis ileoanal por vía laparoscópica es una técnica segura para el tratamiento de los pacientes afectados por PAF.