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Vol. 4. Núm. 3.
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Ojo con la neurofibromatosis
Be careful with the neurofibromatosis
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Alejandra Frontelaa,
Autor para correspondencia
afrontela@saludcastillayleon.es

Autor para correspondencia.
, Víctor Manuel Asensio-Sánchezb
a Medicina Familiar y Comunitaria, CS La Victoria, Valladolid Este, España
b Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico Universitario, Valladolid, España
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Resumen

Se presenta el caso de un glioma en ambos nervios ópticos en un paciente con antecedentes médicos de neurofibromatosis tipo 1. El paciente presentaba dolor retro-ocular bilateral constante, refractario a tratamiento analgésico y visión borrosa. En la exploración se apreciaban nódulos de Lisch en la superficie del iris y los nervios ópticos pálidos en el fondo de ojo. La resonancia magnética nuclear reveló una gran masa supraselar separada de la glándula pituitaria.

Palabras clave:
Neurofibromatosis tipo 1
Nódulos de Lisch
Glioma óptico
Abstract

We present the case of glioma in both optic nerves in a patient with a medical history of neurofibromatosis type 1. The patient presented constant bilateral retro-ocular pain refractory to analgesic treatment and blurred vision. On examination, Lisch nodules were seen on the surface of the iris and pale optic nerves in the fundus. Nuclear magnetic resonance revealed a large suprasellar mass separate from the pituitary glands.

Keywords:
Neurofibromatosis type 1
Lisch nodules
Optic glioma
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Descripción del caso

Paciente de 25 años con antecedentes médicos de neurofibromatosis tipo 1, acude a la consulta de atención primaria por dolor retro-ocular bilateral constante, de semanas de evolución asociado a una visión borrosa1. Tras 2 semanas de tratamiento analgésico, el paciente es enviado a la consulta de oftalmología. En la exploración, se aprecian nódulos de Lisch en la superficie del iris, especialmente identificables en el ojo izquierdo (fig. 1A). En el fondo de ojo se observan los nervios ópticos (NO) pálidos (fig. 1B). La resonancia magnética nuclear muestra un glioma en ambos nervios ópticos2. El corte coronal en T2 post-contraste revela una gran masa supraselar (flecha) separada de la glándula pituitaria (fig. 1C), la imagen coronal muestra extensión en las cintillas ópticas (fig. 1D).

Figura 1.

A) Nódulos de Lisch. B) Fondo de ojo. C y D) Resonancia magnética nuclear: vías ópticas.

(0,36MB).
Puntos claves

  • La neurofibromatosis tipo 1, se debe a las variantes patogénicas en el gen NF1, ubicado en el cromosoma 17.

  • Los nódulos de Lisch son hamartomas elevados del iris y representan un hallazgo específico para la NF1.

  • Las manifestaciones clínicas típicas de la NF1, son la aparición de manchas café con leche, pecas axilares o inguinales, nódulos de Lisch y neurofibromas.

  • Los pacientes con NF1 desarrollan tumores tanto benignos como malignos con mayor frecuencia que la población general a lo largo de su vida.

Financiación

Ninguna.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía
[1]
J.L. Zeid, J. Charrow, M. Sandu, S. Goldman, R. Listernick.
Orbital optic nerve gliomas in children with neurofibromatosis type 1.
[2]
V. Gupta, K. Sabri, K.F. Whelan, V. Viscardi.
Rare case of optic pathway glioma with extensive intra-ocular involvement in a child with neurofibromatosis type 1.Middle East Afr.
J Ophthalmol, 22 (2015), pp. 117-118
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