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Vol. 31. Núm. 6.
Páginas 397 (Abril 2003)
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Enfermedad de Steinert y estatinas
Steinert¿s disease and statins
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X. Pujol Olivaresa, M. Vilamú Talaverab, MT. Esquerrà Alibésb, J. Deniel Rosanasb
a ??rea B??sica de Salut Manlleu. Manlleu (Barcelona). Espa??a. M??dico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria de la Unitat Docent Centre de l'Institut Catal?? de la Salut.
b ??rea B??sica de Salut Manlleu. Manlleu (Barcelona). Espa??a. M??dico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Tutor de Atenci??n Primaria de la Unitat Docent Centre de l'Institut Catal?? de la Salut. Barcelona. Espa??a.
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Introducción. Son muchas las causas que pueden generar un incremento de los valores séricos de la isoenzima creatincinasa (CK). Entre ellas se puede destacar las de etiología cardíaca, de origen muscular, hipertermia maligna, hipotermia, síndrome de Reye, consumo de cocaína, alcoholismo, colecistitis aguda, fiebre de las Montañas Rocosas, hipotiroidismo, neoplasias y fármacos1. En cuanto a los fármacos destacan las estatinas, que tienen como reacciones adversas la hepatotoxicidad y la miopatía2.

Para la miopatía, el seguimiento debe ser clínico, interrogando al paciente acerca de dolores musculares y/o debilidad. Cuando aparezcan, se solicitará una determinación de CK, y si ésta presenta elevaciones de al menos 10 veces su valor de referencia, se retirará el fármaco. Supone el efecto adverso más grave (excepcionalmente, puede ocasionar rabdomiólisis y fracaso renal), pero es un acontecimiento raro3,4.

Por tanto, el incremento de las cifras de CK habrá que valorarlo de manera especial si aparece en pacientes que están usando estatinas. Si tras la suspensión de la estatina el paciente sigue presentando un incremento de la CK, se tendrá que descartar enfermedades musculosqueléticas del grupo de las polimiositis y miopatías, entre ellas la distrofia miotónica o enfermedad de Steinert.

A continuación se presenta un caso de enfermedad de Steinert diagnosticado en una paciente con dislipemia que presenta algias musculares inespecíficas y trastornos analíticos con aumentos persistentes de CK, atribuibles en un principio al tratamiento hipolipemiante.

Caso clínico. Mujer de 55 años de edad, con antecedentes familiares en la madre de diabetes mellitus tipo 2 y de miopatía familiar en un hermano. Los antecedentes patológicos personales son: dislipemia (hipercolesterolemia y hipertrigliceridemia) desde los 48 años de edad, esteatosis hepática desde los 49 años de edad y mastopatía fibroquística de grado moderado desde los 51 años de edad. No es fumadora ni consumidora de bebidas alcohólicas. Debido a que la dislipemia (colesterol, 301 mg/dl o 7,7 mmol/l; triglicéridos, 295 mg/dl o 3,34 mmol/l) no respondía inicialmente con la dieta hipolipemiante, se optó al cabo de 6 meses por la administración de simvastatina a la dosis de 10 mg/24 h por vía oral. Al cabo de 24 meses consultó por la aparición de mialgias generalizadas que fueron calificadas como efecto adverso de la simvastatina, por lo que se prefirió suspender dicho medicamento y utilizar posteriormente la atorvastatina a la dosis de 10 mg/24 h por vía oral. En los seguimientos ulteriores la paciente estaba asintomática y fue al cabo de 6 meses de iniciado el nuevo tratamiento cuando volvió a presentar mialgias generalizadas, por lo que se realizó una determinación analítica con colesterol de 212 mg/dl (5,4 mmol/l), triglicéridos de 291 mg/dl (3,3 mmol/l), CK de 381 U/l, AST de 66 U/l, ALT de 97 U/l, fosfatasas alcalinas de 347 U/l y gamma GT de 239 U/l. Este trastorno analítico fue calificado otra vez como efecto adverso de las estatinas, por lo que se optó por cambiar este fármaco por un fibrato (bezafibrato a la dosis de 400 mg/24 h). En los seguimientos posteriores la paciente estaba libre de síntomas, pero en los controles analíticos posteriores que se realizaron a lo largo de 17 meses persistían las alteraciones de la CK, oscilando entre valores de 300-462 U/l. Y fue hace 5 meses cuando nos comentó que tenía un hermano al cual se le había diagnosticado una miopatía familiar que posteriormente se confirmó como enfermedad de Steinert. Dada la persistencia de dislipemia con colesterol de 310 mg/dl (7,9 mmol/l) y triglicéridos de 350 mg/dl (3,9 mmol/l), junto con el trastorno de las CK y los antecedentes del hermano, se optó por suspender también la administración de fibratos e indicar colestipol a la dosis de 5 g/24 h por vía oral e iniciar el estudio de miopatía familiar.

El estudio electromiográfico confirmó la existencia de una distrofia miotónica. En los últimos controles la paciente se ha mantenido asintomática. En la última analítica practicada recientemente destaca colesterol 263 mg/dl (6,7 mmol/l), triglicéridos 387 mg/dl (4,3 mmol/l), CK 250 U/l. Actualmente, se ha decidido intensificar el tratamiento hipolipemiante, siguiendo tratamiento con colestipol a 5 g/12 h.

Discusión y conclusiones. La distrofia miotónica de Steinert es la miopatía hereditaria más frecuente en el adulto. Se trata de una enfermedad que se transmite de forma autosómica dominante. La anomalía autosómica viene determinada por un locus genético localizado en la región q13.3 del brazo largo del cromosoma 19. La incidencia es de 13,5 casos por cada 100.000 habitantes y la prevalencia es de 5 casos por 100.000 habitantes. Un estudio realizado en la isla de Mallorca encontró una prevalencia de 110 casos por millón de habitantes5.

La presentación clínica de la distrofia miotónica varía ampliamente6. Aun así, la forma más frecuente es la que se inicia en la tercera década de la vida, con sintomatología muscular, debilidad de los músculos elevadores del párpado, maseteros y esternocleidomastoideo, los antebrazos, las manos y los músculos pretibiales. El diagnóstico puede establecerse habitualmente basándose en los datos clínicos. La concentración sérica de CK puede ser normal o estar aumentada. El electromiograma pone de manifiesto el fenómeno miotónico mucho antes de la aparición de la sintomatología.

Bibliograf??a
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Interpretaci??n cl??nica de las pruebas de laboratorio. 3?? ed. Barcelona: Masson, S.A., 1998; p. 335-66.
[2]
Protocolo 1999/4. FMC 1999;6 (supl 7):5-32.
[3]
Actualizaci??n sobre estatinas. FMC 1998;5:408.
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Comparative evaluation of the safety and efficacy of HMG-CoA reductase inhibitor monotherapy in the treatment of primary hipercholesterolemia. Ann Pharmacother 1995;29:743-59.
[5]
Estudio epidemiol??gico de la distrofia miot??nica en la isla de Mallorca. Neurolog??a 1992;7:61-4.
[6]
Myotonic dystrophy (DM/Curschmann-Steinert disease) and proximal myotonic myopathy (PROMM/Ricker syndrome). Myotonic muscle diseases with multisystemic manifestations. Nervenarzt 2001; 72:618-24.
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