Williams-Beuren syndrome case series with thinner fovea centralis and central corneal thicknesses

Abstract

Background/aims

To characterize the ocular signs of Williams-Beuren syndrome (WBS) in 3 cases examined at XXX University Ophthalmology Clinic.

Methods

Three patients with a diagnosis of WBS underwent comprehensive ophthalmic evaluation at the XXX University Ophthalmology, including best-corrected visual acuity, slitlamp biomicroscopy, dilated fundus examination, optical coherence tomography, corneal topography and colour fundus imaging.

Results

All 3 cases had decreased best corrected visual acuity, decreased ILM-RNFL thicknesses with a persistence of inner retinal layers on the SD-OCT examinations, decreased central corneal thickness yet normal epithelial thickness measurements and retinal arteriolar tortuosity in fundus examination.

Conclusion

WBS is a complex multisystem genetic disorder. The ocular findings observed in these cases which are decreased corneal thickness with normal epithelial thickness, decreased ILM-RPE thicknesses, and retinal arteriolar tortuosity may provide future insight into systemic vascular findings affected by a microdeletion of chromosome 7q11.23 which also contains elastin gene in WBS.

Resumen

Antecedentes/objetivos

Caracterizar las manifestaciones oculares del síndrome de Williams-Beuren (WBS) de tres casos que fueron examinados en la Clínica de Oftalmología de la Universidad XXX.

Métodos

Tres pacientes con un diagnóstico de SWB se sometieron a una evaluación oftálmica integral en la Universidad XXX de Oftalmología, que incluyó agudeza visual mejor corregida, biomicroscopía con lámpara de hendidura, examen del fondo de ojo dilatado, tomografía de coherencia óptica, topografía corneal e imágenes del fondo de ojo en color.

Resultados

Los 3 casos experimentaron un descenso de la agudeza visual mejor corregida, del grosor MLI-EPR con persistencia de las capas internas de la retina en los exámenes SD-OCT, un menor espesor corneal central y mediciones normales del espesor epitelial y tortuosidad arterial retiniana en el examen del fondo de ojo.

Conclusión

El SWB es un trastorno genético multisistémico complejo. Los hallazgos oculares observados en estos casos, que son un menor grosor corneal con un espesor epitelial normal, un menor grosor MLI-EPR y tortuosidad arterial retiniana podrían proporcionar información, en el futuro, sobre los hallazgos vasculares sistémicos afectados por una microdeleción del cromosoma 7q11.23, que también contiene el gen de la elastina en el SWB.