En el presente caso clínico se describe una peliosis esplénica y un síndrome vascular de Ehlers-Danlos (SED) concurrentes en un paciente de 59 años de edad. Tras la rotura esplénica debida a la peliosis, el período postoperatorio complicado sugirió la posibilidad de un SED vascular. Este diagnóstico se confirmó con los exámenes genéticos, que revelaron una nueva mutación puntual en el gen COL3A1, c.2545G → C, que daba lugar a un codón que codificaba para la arginina en lugar de glicina (p.Gly849Arg). Además, pudo establecerse un diagnóstico histológico de peliosis esplénica.
Información de la revista
Vol. 23. Núm. 2.
Páginas 281 (Marzo - Abril 2009)
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Caso clínico
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Peliosis esplénica y síndrome vascular de Ehlers-Danlos concurrente: caso clínico
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Arianne C. van Bon1, Jón O. Kristinsson1,
, J.H.J.M. van Krieken2, Geert J. Wanten1
Autor para correspondencia
J.Kristinsson@mdl.umcn.nl
Correspondencia: Jón O. Kristinsson, MD, Department of Gastroenterology and Hepatology, Radboud University Medical Center Nijmegen, P.O. Box 9101, 6500 HB, Nijmegen, Holanda
Correspondencia: Jón O. Kristinsson, MD, Department of Gastroenterology and Hepatology, Radboud University Medical Center Nijmegen, P.O. Box 9101, 6500 HB, Nijmegen, Holanda
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