Peliosis esplénica y síndrome vascular de Ehlers-Danlos concurrente: caso clínico

En el presente caso clínico se describe una peliosis esplénica y un síndrome vascular de Ehlers-Danlos (SED) concurrentes en un paciente de 59 años de edad. Tras la rotura esplénica debida a la peliosis, el período postoperatorio complicado sugirió la posibilidad de un SED vascular. Este diagnóstico se confirmó con los exámenes genéticos, que revelaron una nueva mutación puntual en el gen COL3A1, c.2545G → C, que daba lugar a un codón que codificaba para la arginina en lugar de glicina (p.Gly849Arg). Además, pudo establecerse un diagnóstico histológico de peliosis esplénica.