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Inicio Acta Otorrinolaringológica Española Síndrome de Alagille: hipoplasia de canales semicirculares posteriores
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Vol. 69. Núm. 1.
Páginas 58-59 (Enero - Febrero 2018)
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Vol. 69. Núm. 1.
Páginas 58-59 (Enero - Febrero 2018)
Imágenes en otorrinolaringología
DOI: 10.1016/j.otorri.2017.02.009
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Síndrome de Alagille: hipoplasia de canales semicirculares posteriores
Alagille's syndrome: Hypoplasia of posterior semicircular canals
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Alexandre Perez-Girbesa,
Autor para correspondencia
aperezgirbes@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Miguel Mazóna, Elena Pontb
a Servicio de Radiología, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España
b Servicio de Otorrinolaringología, Hospital de Manises, Manises, Valencia, España
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Mujer de 22 años diagnosticada de síndrome de Alagille en la infancia que consulta por hipoacusia y acúfenos. La exploración física y la audiometría no presentan alteraciones.

La TC de huesos temporales muestra en ambos oídos un defecto del desarrollo del canal semicircular posterior (CSCp) (flechas en fig. 1A), estenosis del superior (CSCs) (puntas de flecha en fig. 1B) y normalidad del lateral (CSCl) (fig. 1C). En la RM se confirmaron los hallazgos; la reconstrucción volumétrica de la secuencia de alta resolución potenciada en T2 (fig. 1D) mostró el defecto del CSCp (flecha) y la estenosis del CSCs (punta de flecha), siendo el resto del laberinto normal.

(0,49MB).

Las malformaciones aisladas de los canales semicirculares pueden presentarse como una alteración única o asociadas a un síndrome sistémico. En ambos casos, la afectación del CSCl es prácticamente constante ya que este es el último en formarse.

El síndrome de Alagille es una enfermedad multiorgánica secundaria a la mutación del gen JAG1. Las manifestaciones otológicas incluyen otitis media crónica, malformaciones del hueso temporal y sordera. La paciente que describimos presenta una hipoplasia bilateral del CSCp (desarrollo incompleto con extremo ciego), estenosis del CSCs, y normalidad del resto del laberinto.

Las anomalías aisladas del CSCp y CSCs sin afectación del CSCl son un hallazgo excepcional y solo se han descrito en el síndrome de Waardenburg tipo II y en el síndrome de Alagille. El desarrollo de las técnicas radiológicas permite la obtención de imágenes con alta resolución espacial que posibilitan la detección de pequeñas anomalías congénitas del oído.

Copyright © 2017. Elsevier España, S.L.U. and Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello
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