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Inicio Acta Otorrinolaringológica Española Paquioniquia congénita con compromiso laríngeo
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Vol. 65. Núm. 3.
Páginas 208-210 (Mayo - Junio 2014)
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Vol. 65. Núm. 3.
Páginas 208-210 (Mayo - Junio 2014)
Caso clínico
DOI: 10.1016/j.otorri.2012.10.007
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Paquioniquia congénita con compromiso laríngeo
Pachyonychia congenita with involvement of the larynx
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Hugo Rodríguez, Giselle Cuestas??
Autor para correspondencia
giselle_cuestas@yahoo.com.ar

Autor para correspondencia.
, Adrián Zanetta, Ziomara Balbarrey
Servicio de Endoscopia Respiratoria, Hospital de Pediatría «Prof. Dr. Juan P. Garrahan», Buenos Aires, República Argentina
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Caso clínico

Paciente de sexo masculino de 2 años, con hiperqueratosis subungueal y engrosamiento y decoloración marrón-amarillento de la lámina ungueal de sus 20 uñas y leucoplasia lingual desde los primeros meses de vida, consulta al Servicio de Endoscopia Respiratoria por presentar disfonía desde los 10 meses de edad (fig. 1).

Figura 1.

A) Visión endoscópica de la laringe con lesiones leucoplásicas en la comisura posterior y cuerdas vocales. B) Engrosamiento y decoloración de las uñas de las manos y los pies del paciente. C) Manos del paciente, madre y hermana donde se observa la distrofia ungueal hipertrófica.

(0,29MB).

Su bisabuela materna, abuela materna, madre, tío y hermana presentan paquioniquia congénita (PC). El paciente es el más joven de los 6 miembros de la familia con este trastorno que abarca 4 generaciones.

No hay antecedentes de consanguinidad. No presenta anomalías dentarias, ni del cabello, ni lesiones quísticas. No presenta otros problemas médicos, y su crecimiento y desarrollo son normales.

Los resultados de los exámenes micológicos del raspado de las uñas y de la placas mucosas orales blanquecinas fueron negativos.

La fibrolaringoscopia con anestesia tópica reveló leucoplasia que involucraba comisura posterior, mucosa interaritenoidea y cara superior de ambas cuerdas vocales. Se realizó laringoscopia directa bajo anestesia general con biopsia de la lesión (fig. 2A).

Figura 2.

A) Visión endoscópica ampliada de la laringe. B) Histopatología: se observa el engrosamiento del epitelio con marcada espongiosis.

(0,24MB).

El diagnóstico de disfonía secundaria a la PC se basó en los hallazgos clínicos y endoscópicos, y en la anatomía patológica. La misma informó de engrosamiento del epitelio con disqueratosis, paraqueratosis y acantopapilomatosis, marcada espongiosis y leve infiltrado linfoplasmocitario en el corion (fig. 2B).

Los familiares del niño no presentaron afectación laríngea.

El paciente permanece con disfonía, sin síntomas de obstrucción respiratoria, en seguimiento por los Servicios de Endoscopia, Dermatología y Genética.

Discusión

La PC es una rara genodermatosis que puede afectar la laringe. Es originada por mutaciones en uno de los 4 genes de la queratina, y se transmite, generalmente, como un rasgo autosómico dominante1,2. Fue descrita por primera vez en 19062,3. Se han documentado hasta la fecha aproximadamente 474 familias con PC, de las cuales 224 se han sometido a pruebas genéticas1.

A pesar de que se han propuesto numerosas clasificaciones, existen 2 subtipos principales: el fenotipo PC-1 (tipo Jadassohn-Lewandowsky), que es la variante más común y se asocia a mutaciones en los genes de la queratina K6a y K16, y el fenotipo PC-2 (tipo Jackson-Lawler), relacionado a mutaciones en K6b y K171–5.

Tradicionalmente, tanto PC-1 y PC-2 muestran hiperqueratosis subungueal y engrosamiento de todas las uñas de las manos y de los pies como su rasgo más destacado, así como queratodermia focal palmoplantar y queratosis folicular principalmente en rodillas y codos. La diferencia clínica entre PC-1 y PC-2 ha sido históricamente sugerida por la leucoqueratosis oral más prominente en PC-1, y por la presencia de quistes (esteatocistomas múltiples, quistes vellosos), anomalías del pelo y dientes natales en PC-21–3,6,7. La leucoqueratosis oral con frecuencia es uno de los primeros signos de la PC. Puede ser diagnosticada erróneamente como muguet, y originar dificultad en la succión en el recién nacido1,5,7. Hallazgos característicos del tipo PC-1 estaban presentes en nuestro caso.

Estas características clínicas se presentan a menudo al nacimiento o en la infancia temprana, pero hay variantes que se desarrollan más tarde en la vida (PC tarda)5.

Se han descrito en la literatura pocos casos de compromiso laríngeo en pacientes con PC3,8. En aquellos con genotipo conocido se observó afección laríngea de grado variable en los fenotipos 1 y 2, siendo la mutación más frecuente en K6a2.

La disfonía se informó en el 16% de los pacientes con PC3,4. Es un signo temprano de compromiso laríngeo3. Puede ser la principal y única manifestación de participación laríngea. Más inusual es la ocurrencia de obstrucción laríngea debido a la leucoqueratosis, complicación potencialmente mortal, más frecuente a edad temprana y después de una infección respiratoria superior2,3,9.

Los niños con disfonía y PC deben ser examinados con laringoscopia flexible. Sugerimos hacer una biopsia si se identifican lesiones sospechosas a fin de descartar otra afección laríngea. La evaluación endoscópica revela cambios leucoplásicos, variando las lesiones desde un leve engrosamiento de la mucosa hasta masas exofíticas, siendo la comisura posterior el área más frecuentemente afectada de la laringe3,7,10.

La disfonía asociada a PC, especialmente después del uso excesivo de la voz, por lo general se resuelve espontáneamente con reposo vocal. También puede mejorar de forma espontánea en un período de varios años1,3,4,8,10. Los procedimientos quirúrgicos con el objetivo de mejorar la calidad de la voz deben evitarse, ya que pueden empeorar la condición subyacente1. Las queratinas 6, 16 y 17 son de respuesta al estrés. La cirugía y el láser pueden empeorar la situación al estimular la queratina mutada, siendo el tratamiento de elección la terapia conservadora2.

Sin embargo, la rara ocurrencia de dificultad respiratoria requiere intervención quirúrgica de emergencia para restablecer la vía aérea3,9. En los casos publicados de obstrucción laríngea, la excisión microquirúrgica o vaporización con láser de CO2 de las áreas leucoqueratósicas laríngeas fueron exitosas. Puede ser necesario repetir el procedimiento si hay recaída1,2,9. En nuestro paciente no se realizó intervención quirúrgica dada la ausencia de síntomas de obstrucción respiratoria.

Es importante que los otorrinolaringólogos y dermatólogos tengan presente que el compromiso laríngeo y, rara vez, la obstrucción laríngea, pueden ocurrir. La disfonía es un signo temprano de participación laríngea, y debe incitar la evaluación endoscópica de la laringe. La detección temprana y el eventual tratamiento de las lesiones laríngeas pueden evitar la obstrucción de la vía aérea. Dada la evolución impredecible de la participación laríngea, es indispensable el seguimiento de los pacientes.

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