Regístrese
Buscar en
Acta Otorrinolaringológica Española
Toda la web
Inicio Acta Otorrinolaringológica Española Neurofibromatosis tipo 1 con compromiso laríngeo en un lactante
Información de la revista
Vol. 66. Núm. 5.
Páginas 299-301 (Septiembre - Octubre 2015)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Visitas
2202
Vol. 66. Núm. 5.
Páginas 299-301 (Septiembre - Octubre 2015)
Caso clínico
DOI: 10.1016/j.otorri.2014.02.009
Acceso a texto completo
Neurofibromatosis tipo 1 con compromiso laríngeo en un lactante
Neurofibromatosis type 1 with laryngeal involvement in an infant
Visitas
2202
Hugo Rodrígueza, Giselle Cuestasa,
Autor para correspondencia
giselle_cuestas@yahoo.com.ar

Autor para correspondencia.
, Alejandro Cocciagliaa, María Teresa García de Dávilab
a Servicio de Endoscopia Respiratoria, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina
b Servicio de Anatomía Patológica, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina
Este artículo ha recibido
2202
Visitas
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (2)
Texto completo
Caso clínico

Paciente de sexo femenino, de 10 meses de edad, consulta al servicio de endoscopia respiratoria por estridor inspiratorio desde el mes de vida, trastorno en la deglución y dificultad respiratoria en aumento.

Se realiza fibrolaringoscopia evidenciándose una masa submucosa que ocupa el aritenoides y el repliegue ariepiglótico izquierdo y que ocluye parcialmente la luz laríngea (fig. 1A). Se efectúa tomografía computarizada que muestra lesión de 11,7×5,8mm limitada a la supraglotis (fig. 2A y B).

Figura 1.

Neurofibroma laríngeo. A) Imagen endoscópica donde se visualiza masa submucosa que ocupa la región aritenoidea izquierda. B) Histopatología del neurofibroma plexiforme, constituido por células fusiformes con núcleos elongados y estroma mixoide.

(0,19MB).
Figura 2.

A y B) Tomografía computarizada donde se observa el tumor limitado a la supraglotis (flechas). A) Corte axial. B) Corte sagital. C) Manchas color «café con leche» en la piel (flecha). D) Imagen posoperatoria a los 4 meses donde se observa tumor residual en el aritenoides izquierdo, con una mayor permeabilidad de la entrada laríngea.

(0,16MB).

Al examen físico se observan más de 6 manchas color «café con leche» en la piel, de diámetro mayor a 0,5cm (fig. 2C). No presenta neurofibromas cutáneos ni antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 1 o 2. El examen oftalmológico es normal, descartándose la presencia de nódulos de Lisch en el iris. La evaluación neurológica y la resonancia magnética cerebral, también son normales.

Se realiza laringoscopia directa bajo anestesia general y, después de asegurar la vía aérea mediante intubación orotraqueal, se procede a la resección parcial de la lesión con láser de CO2 bajo control microscópico.

Es extubada a las 48h y recibe tratamiento postoperatorio con antibióticos y corticoides. A las 72h presenta estridor, tiraje supraclavicular e intercostal y dificultad para alimentarse, por lo que se efectúa una traqueotomía.

La anatomía patológica informa la presencia de células fusiformes con núcleos elongados entre fibras colágenas onduladas y estroma mixoide que adoptan un patrón multinodular, sin atipias, confirmando el diagnóstico de neurofibroma plexiforme (fig. 1B).

A los 4 meses de seguimiento la niña permanece con la cánula de traqueotomía, sin dificultades en la deglución (fig. 2D). Dado la naturaleza infiltrante y el crecimiento del tumor residual, se adoptó una conducta expectante y se revaluará a la paciente periódicamente y, de acuerdo a esto, se decidirá cuál será el procedimiento quirúrgico más adecuado a fin de lograr la decanulación.

Discusión

Los tumores de laringe representan el 2% de las anomalías laríngeas en pediatría. El 98% son benignos, siendo la papilomatosis respiratoria recurrente y el angioma los más comunes1.

El neurofibroma laríngeo es un tumor benigno muy poco frecuente. Su incidencia es mayor en el sexo femenino (relación 3:2)2. Se localiza principalmente en la supraglotis: aritenoides y/o repliegues ariepiglóticos, que son áreas ricas en fibras nerviosas2,3. Se origina de la rama interna del nervio laríngeo superior o de la anastomosis entre el nervio laríngeo superior y el nervio laríngeo recurrente3.

Puede presentarse aislado o, más comúnmente, asociado a la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)3. El compromiso laríngeo de la NF1 es poco frecuente con escasos casos documentados4,5.

También conocida como enfermedad de von Recklinghausen, la NF1 es un trastorno genético neurocutáneo autosómico dominante, si bien entre el 30 y el 50% de los casos la mutación es espontánea3. Afecta a una de cada 2.500 personas, y es causada por la mutación del gen NF1 que se localiza en el cromosoma 17q11.2, que codifica la proteína neurofibromina, que tendría un rol en la supresión tumoral3,6. Se caracteriza por la presencia de manchas color «café con leche» en la piel, nódulos de Lisch en el iris y neurofibromas cutáneos. Los neurofibromas pueden afectar a cualquier nervio del cuerpo, siendo la localización laríngea extremadamente rara7. Histológicamente, los neurofibromas se clasifican en plexiformes y no plexiformes3. Los plexiformes suelen aparecer en la primera infancia, son patognomónicos de la NF1 y se caracterizan por involucrar un tronco nervioso y sus ramas periféricas8.

El diagnóstico de NF1 se basa en la presencia de 2 o más de los siguientes: 6 o más manchas color «café con leche» (de, al menos, 5mm antes de la pubertad o de 15mm después), 2 o más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme, pecas en las axilas o las ingles, 2 o más nódulos de Lisch, glioma óptico, anormalidad esquelética característica (displasia del esfenoides, alteración de la órbita o de los huesos largos) o NF1 en un familiar de primer grado3,9.

En nuestro paciente, el diagnóstico de NF1 se basó en la presencia de las máculas cutáneas y del neurofibroma plexiforme laríngeo.

Usualmente, el neurofibroma laríngeo se manifiesta con síntomas de obstrucción de la vía aérea10. Puede presentarse con estridor, disfonía, dificultad en la alimentación y/o disnea progresiva.

La tomografía computarizada o la resonancia magnética son de utilidad para determinar la extensión de la lesión. El diagnóstico se confirma por laringoscopia directa y biopsia.

Diferentes enfermedades laríngeas pueden producir estridor en el neonato y lactante, siendo la laringomalacia la anomalía congénita más común de la laringe y la principal causa de estridor en los menores de 6 meses. Dentro del diagnóstico diferencial de masa laríngea, se debe incluir al quiste sacular, laringocele, hemangioma, hamartoma y teratoma, entre otros7.

El tratamiento es quirúrgico. Dependiendo del tamaño y la localización del tumor, el abordaje será por vía endoscópica o por cirugía abierta (tirotomía o faringotomía lateral)2. Ocasionalmente puede ser necesaria una traqueotomía temporal para establecer una vía aérea segura2,3.

El tratamiento de elección es la remoción del tumor por vía endoscópica preservando las funciones laríngeas2. El abordaje externo se reserva en caso de lesión extensa. Al ser tumores no encapsulados y de naturaleza infiltrante, la resección completa de la lesión es a menudo difícil siendo frecuente observar recurrencias, independientemente del abordaje quirúrgico elegido3.

Entre las complicaciones postoperatorias se incluye el sangrado, el compromiso de la vía aérea, la estenosis laríngea, la parálisis cordal ipsilateral y el edema pulmonar postobstructivo2,7.

El seguimiento a largo plazo es importante debido a la alta tasa de recurrencia o de enfermedad residual y al riesgo de transformación maligna (2 al 5%)3,8. Se ha documentado la transformación maligna a neurofibrosacoma y a schwannoma maligno, principalmente en pacientes con NF1 y neurofibroma de tipo plexiforme7. Se debe sospechar de malignidad ante el aumento repentino del tamaño de tumor preexistente o la aparición de dolor3,8.

Destacamos la importancia de considerar la evaluación endoscópica de la vía aérea en todo niño con estridor cuya evolución no es la esperada para determinar la lesión causal. Si bien el neurofibroma laríngeo es raro, debe ser considerado en el diagnóstico diferencial de estridor y obstrucción progresiva de la vía aérea en lactantes. Debe pensarse en esta enfermedad en todo niño con masa laríngea submucosa aun cuando no haya otros signos clínicos de NF1.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía
[1]
P. Monnier.
Neoplastic lesions of the larynx and trachea.
Pediatric airway surgery. Management of laryngotracheal stenosis in infants and children, Springer, (2011), pp. 217-227
[2]
Y.W. Chen, T.J. Fang, H.Y. Li.
A solitary laryngeal neurofibroma in a pediatric patient.
Chang Gung Med J, 27 (2004), pp. 930-933
[3]
R. Rahbar, B.G. Litrovnik, S.O. Vargas, C.D. Robson, R.C. Nuss, M.B. Irons, et al.
The biology and management of laryngeal neurofibroma.
Arch Otolaryngol Head Neck Surg, 130 (2004), pp. 1400-1406
[4]
M. Gstöttner, O. Galvan, A. Gschwendtner, A. Neher.
Solitary subglottic neurofibroma: A report of an unusual manifestation.
Eur Arch Otorhinolaryngol, 262 (2005), pp. 705-707
[5]
E.A. Yucel, Y. Guldiken, M. Ozdemir, A.S. Ozturk.
Plexiform neurofibroma of the larynx in a child.
J Laryngol Otol, 116 (2002), pp. 49-51
[6]
S. Fernández Venegas, P. Della Giovanna.
Neurofibromina. Qué hay de nuevo.
Arch Argent Dermatol, 59 (2009), pp. 245-249
[7]
F. Kasapoglu, T. Ozdemircan, L. Erisen.
Laryngeal plexiform neurofibroma in a child.
Ear Nose Throat J, 92 (2013), pp. E31
[8]
M.C. Vial, E. Muse, J. Hermida, L. Lira, H. Pulgar, C. Várela.
Neurofibromatosis plexiforme: estudio con RM de dos casos clínicos y revisión de literatura.
Rev Chilena Radiol, 13 (2007), pp. 154-158
[9]
B.R. Korf.
Niños con neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Asociación Española de Neurofibromatosis. Madrid.
España, (1997), pp. 1-12
[10]
Y.C. Chen, K.S. Lee, C.C. Yang, K.C. Chang.
Laryngeal neurofibroma: Case report of a child.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 65 (2002), pp. 167-170
Copyright © 2014. Elsevier España, S.L.U. y Sociedad Española de Otorrinolaringología y Patología Cérvico-Facial
Opciones de artículo
Herramientas
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

es en pt
Política de cookies Cookies policy Política de cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here. Utilizamos cookies próprios e de terceiros para melhorar nossos serviços e mostrar publicidade relacionada às suas preferências, analisando seus hábitos de navegação. Se continuar a navegar, consideramos que aceita o seu uso. Você pode alterar a configuração ou obter mais informações aqui.