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Inicio Acta Otorrinolaringológica Española Hipoacusia y problemas de vía aérea en niños con mucopolisacaridosis
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Vol. 62. Núm. 6.
Páginas 411-417 (Noviembre - Diciembre 2011)
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Vol. 62. Núm. 6.
Páginas 411-417 (Noviembre - Diciembre 2011)
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DOI: 10.1016/j.otorri.2011.05.003
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Hipoacusia y problemas de vía aérea en niños con mucopolisacaridosis
Hearing loss and airway problems in children with mucopolysaccharidoses
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Saturnino Santosa,
Autor para correspondencia
satursantos@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Laura Lópezb, Luis Gonzálezb, M. Jesús Domíngueza
a Servicio de ORL, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España
b Servicio de Neurología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España
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Tabla 1. Hipoacusia y MPS
Tabla 2. Manifestaciones de vía aérea en MPS en literatura y nuestros hallazgos
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Resumen
Introducción

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades sistémicas caracterizadas por un déficit genético de enzimas lisosomales que ocasiona el acúmulo de glucosaminoglucanos en diferentes tejidos. El inicio de los síntomas suele presentarse en la primera infancia, ocasionando en el área ORL problemas de otitis media, hipoacusia y obstrucción de vía aérea.

Objetivo

Descripción de los hallazgos audiológicos y la patología de vía aérea encontrados en 9 niños diagnosticados de MPS.

Métodos

Revisión retrospectiva de los hallazgos clínicos, audiológicos y procedimientos exploratorios y terapéuticos ORL realizados a 9 niños diagnosticados de MPS en un centro público pediátrico terciario en el período 2007-2010.

Resultados

Los subtipos encontrados fueron 4 MPS I, 3 MPS II, 1 MPS-IV y 1 MPS VI. Todos los pacientes presentaban otitis seromucosa. Un caso desarrolló hipoacusia neurosensorial bilateral leve, otro fue diagnosticado de hipoacusia mixta. El patrón auditivo restante fue hipoacusia conductiva bilateral moderada. Cuatro pacientes presentaban SAHOS (síndrome de apnea/hipopnea del sueño) secundario a hiperplasia del anillo linfático de Waldeyer, en uno de ellos no pudo realizarse cirugía por compresión medular cervical por depósitos de mucopolisacáridos. En dos de los casos el SAHOS recidivó.

Conclusiones

Los niños con MPS presentan mayor riesgo para desarrollar hipoacusia neurosensorial. El SAHOS se encuentra en mayor proporción que en la población general infantil, pudiendo recidivar más frecuentemente tras cirugía. Asimismo pueden ser pacientes de riesgo en el manejo de la vía aérea.

Palabras clave:
Mucopolisacaridosis
Hipoacusia
Vía aérea
Abstract
Introduction

Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of systemic diseases characterised by a genetic deficiency of lysosomal enzymes that causes the accumulation of glycosaminoglycans in different tissues. The onset of symptoms usually occurs in early childhood, causing problems of otitis media, hearing loss and airway obstruction in the ENT area.

Objective

Describing the audiological findings and airway pathology found in 9 children diagnosed as having MPS.

Methods

A retrospective review was performed of the clinical and audiological findings, exploratory results and therapeutic ENT procedures for 9 children diagnosed with MPS in an ENT service at a tertiary paediatric public centre in the period 2007-2010.

Results

Subtypes found were 4 MPS type I, 2 moderate MPS type II, 1 severe MPS type II, 1 MPS type IV and 1 MPS type VI. All patients presented chronic middle ear effusions. A child developed mild bilateral sensorineural hearing loss; another case was diagnosed as mixed hearing loss. The remaining auditory pattern was moderate bilateral conductive hearing loss. Four patients showed secondary obstructive sleep apnoea/hypopnoea syndrome (OSAHS) due to Waldeyer ring hyperplasia; surgery could not be performed on one of them because of cervical spinal cord compression from mucopolysaccharide deposits. In 2 cases, there was OSAHS relapse.

Conclusions

Children with MPS are at increased risk for developing sensorineural hearing loss. The OSAHS syndrome appears in greater proportion than in the general child population, and recurrences may occur more frequently after surgery. Such children can also be risk patients in airway management.

Keywords:
Mucopolysaccharidoses
Hearing loss
Airway
Texto completo
Introducción

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal, multisistémicas y progresivas, causadas por una deficiencia de las enzimas que degradan los glucosaminoglucanos (GAG) (dermatán sulfato, heparán sulfato o queratán sulfato), constituyente principal de la mayoría de los tejidos conectivos. Como consecuencia de este déficit, se genera un acúmulo celular de GAG en todo el tejido conectivo del organismo, especialmente en hueso, cerebro, hígado, vasos, piel, cartílago, vía aérea, válvulas cardíacas y córnea1–3.

Las características clínicas y bioquímicas definen 7 grupos principales designados desde MPS-I hasta MPS-IX (las denominaciones MPS-V y MPS VIII no se utilizan actualmente). Los niños afectados son generalmente normales al nacer y la enfermedad se diagnostica cuando el fenotipo progresa con el tiempo. En general, las MPS pueden presentarse de tres formas: 1) como un síndrome dismórfico en forma de un «fenotipo Hurler» (dismorfia facial característica con aspecto tosco, prominencia frontal, cejas pobladas, narinas antevertidas, labios gruesos, displasia esquelética con contracturas articulares, hepatoesplenomegalia, hernias abdominales, infecciones e insuficiencia respiratorias, opacidad corneal, hipoacusia, cardiopatía); así, por ejemplo, MPS I (enfermedad de Hurler), MPS II (enfermedad de Hunter) y MPS VI (enfermedad de Maroteaux-Lamy); 2) como dificultades de aprendizaje, trastornos de comportamiento y demencia (MPS III o enfermedad de Sanfilippo); o, 3) como una displasia ósea grave (MPS IV o enfermedad de Morquio). Se observa retraso mental profundo en las formas graves de MPS I y MPS II, y en todos los tipos de la enfermedad de MPS-III, habitualmente con muerte temprana en la infancia. El resto de las formas de MPS no suelen cursar con retraso mental1. MPS VII (enfermedad de Sly) es una entidad mucho más rara que se presenta como una dismorfia tipo Hurler moderada2,3. MPS IX o enfermedad de Natowicz se ha encontrado en tan pocos casos que no es posible conocer con certeza el fenotipo1,2 (figs. 1 y 2).

Figura 1.

Síndrome de Hunter. Se puede apreciar el fenotipo «Hurler» característico de este grupo de enfermedades: facies tosca con implantación baja del cabello, labios gruesos, pabellones auriculares de implantación baja, cuello corto, abdomen prominente, hernia umbilical amplia y contracturas articulares.

(0,16MB).
Figura 2.

Disminución de calibre del conducto raquídeo de C1-C3, a expensas de acúmulo de material en la región del ligamento transverso del atlas, con disminución del espacio aracnoideo que rodea la médula tanto anterior, como posterior.

(0,08MB).

Todos los tipos presentan una herencia autosómico recesiva excepto la enfermedad de Hunter que lo hace de modo ligado al X. Se presenta con una frecuencia de 1/10.000-1/150.000 nacidos vivos4. La aproximación diagnóstica en las MPS se basa en la sospecha clínica, los exámenes radiológicos y la determinación de GAG en la orina (elevados). El diagnóstico se confirma midiendo la actividad enzimática en leucocitos y fibroblastos y mediante estudios moleculares1 .Todas las familias deberían referirse a una consulta de consejo genético, donde se valorarían los posibles portadores y se daría información sobre la posibilidad de diagnóstico prenatal2.

El área de cabeza y cuello se encuentra habitualmente afectada desde etapas precoces de la enfermedad, por lo que el otorrinolaringólogo puede atender niños con MPS antes del diagnóstico de la enfermedad sistémica, siendo este especialista un miembro importante del equipo multidisciplinar encargado del tratamiento de estos pacientes3,5 Los problemas más frecuentes en el área ORL son: otitis media seromucosa recurrente, hipoacusia mixta progresiva, SAHOS (síndrome de apnea/hipopnea obstructiva del sueño), y dificultades de intubación5.

Desde el punto de vista auditivo, es muy habitual encontrar en todas las formas de MPS hipoacusia conductiva secundaria a otitis seromucosa y mala conducción osicular. No obstante, muchos pacientes presentan un componente neurosensorial1,2,6. Los patrones encontrados en los estudios de potenciales evocados auditivos varían desde patologías de oído medio, hasta trastornos de cóclea, nervio auditivo y tronco cerebral bajo1. Se han encontrado alteraciones en el órgano de Corti, la membrana tectoria y de Reissner, las células ciliadas y el nervio auditivo1,6.

Actualmente se dispone de terapia de reemplazamiento enzimático (TRE) para la MPS I, MPS II y MPS VI. El trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) está indicado en algunas situaciones (formas graves de MPS I, previo al comienzo de la neurodegeneración)7. El tratamiento quirúrgico de los procesos ORL suele mejorar de modo importante la calidad de vida de estos niños8.

En este trabajo se describen los hallazgos audiológicos y la patología de vía aérea encontrados en 9 niños diagnosticados de MPS.

Métodos

Revisión retrospectiva de la valoración realizada en un servicio de ORL de un centro pediátrico terciario a los niños diagnosticados de MPS en el período 2007-2010. Se estudian los hallazgos clínicos, audiológicos y procedimientos terapéuticos ORL efectuados en 9 niños con MPS remitidos desde el servicio de Neurología Pediátrica. La valoración multidisciplinar estandarizada que se realiza a estos pacientes en nuestro centro incluye entre otras técnicas: exploración ORL y fibroscopia de vía aérea superior, evaluación audiológica objetiva y/o subjetiva acorde a la edad de desarrollo, poligrafía respiratoria nocturna, técnicas de imagen de SNC, endoscopia rígida de vía aérea según la clínica, y evaluación del desarrollo lingüístico y cognitivo (Escalas Bailey, WISC, Griffith, McCarthy, Denver; EE.UU.).

Resultados

La media de edad al inicio de la evaluación ORL fue de 51,2 meses (4,2 años) Todos los pacientes llegaron a dicha evaluación con el diagnóstico de MPS ya establecido.

En la tabla 1 se describen los diferentes subtipos de MPS encontrados, las exploraciones, hallazgos audiológicos, técnicas de imagen, desarrollo cognitivo-lingüístico y tratamientos auditivo y sistémico efectuados a nuestros pacientes.

Tabla 1.

Hipoacusia y MPS

N.° paciente 
Género 
Edad estudio  3 a  1 a 4 m  3 a 11 m  9 a  9 a  3 a 6 m  3 a 5 m  3 a 2 m  2 a 1 m 
Tipo-MPS  Hurler-MPS I (forma severa)  Hurler-MPS I (forma severa)  Hurler-MPS I (forma severa)  Hurler-Scheie-MPS I (forma leve)  Hunter-MPS II (forma moderada)  Hunter-MPS II (forma moderada)  Hunter-MPS II (forma grave)  Morquio-MPS IV  Maroteaux-Lamy-MPS VI 
Desarrollo lenguaje  Retraso moderado  Retraso moderado  Retraso leve-moderado  Retraso leve-moderado  No retraso  Retraso severo  Retraso severo  Retraso leve  Retraso moderado 
Desarrollo cognitivo  Retraso moderado  Retraso moderado  Retraso leve-moderado  No retraso  No retraso  Retraso leve  Retraso severo  No retraso  Retraso leve 
Otoscopia  OMS  OMS  OMS  OMS  Normal  Adhesiva bilateral  OMS  OMS  OMS 
AUDIO OD  50 dB C    50 dB C  50 dB C  40 dB NS    50 dB C     
AUDIO OI  50 dB C    50 dB C  50 dB C  40 dB NS    50 dB C     
PEATC/PEAee OD    No realizada  50 dB C      50 dB MX    50 dB C  70 dB C 
PEATC/PEAee OI    No realizada  50 dB C      70 dB/NO resp.    50 dB C  70 dB C 
TC/RM-oídos      Ver    Ver  Adhesiva bilat      Ver 
DX audio  HA C BI Mod    HA C BI Mod  HA C BI Mod  HA NS BI leve  HA MX BILAT OD Mod OI Profunda  HA C BI Mod  HA C BI Mod  HA C BI severa 
Tratamiento audio  Expectante  Expectante por pronóstico vital malo  DTT  DTT    DTT + audífonos  DTT  DTT + logopedia  DTT 
Tratamiento sistémico  TPH Fallecido  Fallecido  TRE Fallecido  TRE  TRE  TRE  TRE    TRE 

a: años; Audio: audiometría tonal lúdica u observación de conducta subjetiva; BI: bilateral; C: patrón conductivo; dB: decibelios; DTT: drenajes transtimpánicos; HA: hipoacusia; M: mujer; m: meses; Mod: moderada; MX: patrón mixto; NS: patrón neurosensorial; OD: oído derecho; OI: oído izquierdo; OMS: otitis media seromucosa; PEATC/PEAee: potenciales evocados auditivos de tronco cerebral/potenciales evocados auditivos de estado estable; TPH: transplante de progenitores hematopoyéticos; TRE: terapia de reemplazo enzimático; V: varón.

En la tabla 2 se resumen los problemas de vía aérea descritos en la literatura en niños con MPS y se exponen los hallazgos e intervenciones realizadas en nuestros casos.

Tabla 2.

Manifestaciones de vía aérea en MPS en literatura y nuestros hallazgos

Descripción en la literatura  Clínica  Tratamiento  Casos en nuestra serie, n.° paciente 
Fosas nasales estrechas y antevertidas2,3,8  IRAs recurrentes  Tópico e higiene nasal  # 3, 4, 6 y 9 
Nasofaringe estrecha por constitución craneal3,19  IRAs recurrentes  Tópico e higiene nasal  Todos 
Depósitos en amígdala faríngea, paredes laterofaríngeas e hipofaringe2,3,8  SAHOS: 40-90%  Adenoamigdalectomía  # 3, 4, 8 y 9 (44,4% de la serie)- # 9, recidiva SAHOS tras adenoamigdalectomía a los dos años, propuesto para adenoidectomía + endoscopia de vía aérea- # 6 radiofrecuencia amigdalar con recidiva SAHOS al año.-# 3 sin recidiva SAHOS tras adenoamigdalectomía 
Depósitos en laringe supraglótica: pliegues ariteno-epiglóticos y región airtenoidea2,3  Estridor por tejido redundante que puede introducirse en vía aérea  Microcirugía laríngea 19Sistémico   
Hipoplasia mandibular3      # 4 
Macroglosia, alteraciones mandibulares, rigidez ATM3  SAHOSIntubación difícil    # 4 
Inestabilidad columna cervicalRigidez cervicalcuello corto2,3,19Posición muy anterógrada de laringe4  Intubación difícil2,3,19: 25%Intubación fallida4: 8%  La anestesia general en niños con MPS puede suponer un riesgo importante, y debe ser intentado sólo con anestesiólogos y ORL experimentados3,19  # 4: disminución de calibre de canal raquídeo de C1 a C3. Inestabilidad atloaxoidea. No se intentó adenoamigdalectomía. Usa ventilación no invasiva nocturna 
Traquea estrecha3,19  Traqueitis  Traqueostomía   
Depósitos en paredes traqueales2,3,19  Traqueitis  Traqueostomía, broncoláser2Sistémico2,3,19   
Aclaramiento mucociliar afectado  Traqueítis y obstrucción en pacientes con traqueostomía3,19     

IRAs: infecciones respiratorias altas; SAHOS: síndrome de apnea/hipopnea del sueño; ATM: articulación témporo-mandibular.

Discusión

La mayoría de los niños con MPS se diagnostican dentro de los 3-4 primeros años de vida. Los problemas por los que estos niños son remitidos a consulta ORL son los mismos que en la población pediátrica general: otitis media, hipoacusia y patología del anillo linfático de Waldeyer9. No obstante, la repercusión de estos problemas y el diagnóstico precoz en un niño con MPS tienen mayor trascendencia en cuanto a pronóstico vital y funcional. En un número importante de casos2,9 podría sospecharse el diagnóstico inicial desde la consulta de ORL con una especial atención a la anamnesis y la exploración (torus frontalis prominente, hipertelorismo, dorso nasal hundido, narinas antevertidas, labios engrosados, hiperplasia gingival, tosquedad facial).

Además de la exploración básica ORL, se recomienda incluir sistemáticamente las exploraciones audiológicas, polisomnográfica y fibroscópica de vía aérea superior3.

La hipoacusia es un hallazgo casi universal en estos niños, describiéndose habitualmente de tipo mixto2,3,5,9. En nuestra serie (tabla 1), encontramos dos casos con un componente neurosensorial (22%); uno de ellos puro y en otro mixto. La presencia de hipoacusia conductiva con otitis seromucosa fue lo más frecuente (7 niños) salvo en el caso de hipoacusia neurosensorial estricta. Salvo en dos casos (uno de ellos por fallecimiento), se trató la otitis seromucosa mediante tubos de ventilación transtimpánicos recuperándose el umbral diferencial audiométrico.

Se atribuye el componente conductivo de la hipoacusia a la presencia de otitis seromucosa, pero no se encuentra justificación tan evidente para el componente neurosensorial2,9. Las explicaciones que se han aportado para justificar la hipoacusia en estos pacientes han sido el engrosamiento del CAE y la membrana timpánica10,11, la presencia de otitis seromucosa1,11,12, el depósito de material PAS + ocupando el citoplasma de la mucosa de oído medio y trompa13, una conducción osicular alterada por anomalías histopatológicas similares a la otosclerosis1,13, o por artropatía11, el hallazgo de tejido mesenquimal ocupando el tegmen y el espacio mucoso del oído medio14, la disfunción de las células ciliadas6, la presencia de depósitos lisosomales en estructuras cocleares6,8,11,15 y de material PAS + ocupando citoplasma de ganglios espiral y vestibular13,16, y el acúmulo de GAG en el sistema nervioso central2. En estudios con modelos animales se han encontrado depósitos lisosomales en células del limbo espiral, ligamento espiral, membrana de Reissner, y células gliales, pero no en el órgano de Corti. Tampoco se ha evidenciado pérdida del número de células ciliadas –que es el hallazgo más habitual en cualquier tipo de hipoacusia neurosensorial–. Se ha sugerido la posibilidad de una alteración en las propiedades mecánicas de las membranas de Reissner y basilar15. Los depósitos en el oído medio pueden explicar el motivo por el cual, a veces, no se consigue cerrar el umbral diferencial audiométrico tras la inserción de tubos transtimpánicos9.

Tanto en la clínica como en los modelos animales, se describe una tendencia a la aparición tardía y progresiva de la hipoacusia, lo que implica la necesidad de reevaluaciones auditivas5,15. Pasar el cribado auditivo neonatal universal en estos pacientes sería útil para objetivar la posible aparición tardía y progresiva del componente neurosensorial. En nuestra serie dos pacientes con hipoacusia conductiva pasaron el cribado auditivo neonatal, lo que no exime –a pesar de la normalización auditiva tras drenajes transtimpánicos– de un seguimiento audiológico periódico.

En relación al tratamiento del componente conductivo, no se recomienda una actitud expectante5 debido a la alta tasa de recurrencia y resistencia a los tratamientos médicos de las otitis seromucosas en estos pacientes. Tanto la amplificación con audífonos como los tubos de ventilación transtimpánicos parecen ser eficaces para mejorar el desarrollo lingüístico en los niños con afectación cognitiva moderada5,10, ya que, si bien la hipoacusia es un hallazgo habitual en los niños con MPS, el retraso intelectual concomitante es otro factor fundamental en el retraso lingüístico.

Algunos autores son partidarios inicialmente de la inserción sistemática de tubos de ventilación permanentes en estos niños con la argumentación de disminuir el número de procedimientos anestésicos debido a los riesgos de vía aérea5. En nuestra práctica, dicha conducta se realiza de modo más individualizado acorde a las peculiaridades de cada paciente, dependiendo fundamentalmente de dos factores: la historia auditiva del niño y los signos de cronicidad de la ocupación de la caja timpánica, optándose por tubos permanentes en los casos más evolucionados, teniendo asimismo en cuenta las necesidades anestésicas para extraer dichos tubos o para realizar una miringoplastia en estos niños.

Respecto a la repercusión de los tratamientos sistémicos en la evolución auditiva, se ha encontrado hipoacusia de menor grado o mejoras en la misma en los pacientes a los que se les realizó trasplante de progenitores hematopoyéticos17,18. Son necesarios estudios para valorar la eficacia auditiva de los tratamientos de sustitución enzimática10.

Los problemas de VA requieren una identificación más prioritaria que los auditivos. Suponen mayores riesgos vitales, incluidos los anestésicos debidos a la complejidad de intubación9,19.

La presencia de SAHOS secundario a obstrucción de vía aérea superior es el hallazgo más frecuente, con una prevalencia que oscila entre 40-90% 9,20,21. La adenoamigdalectomía es el tratamiento de elección inicial. No siempre es resolutivo por el origen multifactorial de la obstrucción, recomendándose en dichos casos la ventilación no invasiva nocturna2. En nuestros pacientes, el SAHOS recidivó en dos casos a los dos años (un grado poligráfico severo, otro moderado); en uno de ellos por nueva hiperplasia de tejido adenoideo obstructivo. En otro, se realizó reducción volumétrica amigdalar mediante radiofrecuencia con reaparición de síntomas y exploración de hipertrofia amigdalar grado III/IV. Este último hecho sugiere que la recurrencia del aumento de volumen amigdalar no sea debida solo a expensas de tejido linfoide, sino también secundaria a depósito de mucopolisacáridos en la fosa amigdalar, lo que en principio no haría recomendable la utilización de radiofrecuencia en el tratamiento del SAHOS en estos niños.

Es necesario considerar en estos pacientes el riesgo de inestabilidad cervical2,3 al posicionar el abrebocas y la cabeza del paciente. En nuestra serie, no se pudo realizar adenoamigdalectomía en una niña por evidenciar en las técnicas de imagen riesgos de este tipo. Se describe, especialmente en la enfermedad de Morquio, la posibilidad de inestabilidad odontoidea, que, a veces, requiere fijación cervico-craneal2. La presencia de rigidez en columna cervical se encuentra en el 8-18% de todas las MPS, más en MPS IV y MPS VI2,3,19.

A nivel laríngeo y traqueal no hemos encontrado en ninguno de nuestros pacientes los hallazgos referidos en la literatura: estridor y obstrucción laringo-traqueal debidos a depósitos de GAG supraglóticos y en superficie traqueal, así como a estenosis traqueales difusas2,3,19 (tabla 2), no obstante, ante recidivas de SAHOS no justificables con las exploraciones habituales y el potencial empeoramiento respiratorio progresivo, puede ser necesaria la realización de una laringotraqueoscopia diagnóstica y/o terapéutica19.

Se estima una incidencia de intubación difícil en el 25% de los casos, y fallida en el 8%4, realizándose algunos procedimientos quirúrgicos con mascarilla facial o laríngea. En nuestra serie, el caso n.° 4 no se procedió a intubar ni a posicionar el abrebocas por el riesgo medular (compresión medular cervical y sospecha de inestabilidad atloaxoidea). La anestesia general en niños con MPS puede suponer un riesgo importante, y debe ser intentado sólo por anestesistas y ORL experimentados3,19.

Conclusiones

La presencia de un componente neurosensorial en la hipoacusia de niños afectados de MPS se confirma en nuestra serie como un hallazgo muy prevalente que debe ser considerado en el diagnóstico diferencial audiológico de esta población.

La existencia de SAHOS se encuentra en mayor proporción que en la población general infantil, siendo la recidiva postcirugía del anillo de Waldeyer más frecuente.

La obstrucción de vía aérea a diferentes niveles, y la menor eficacia de los tratamientos habituales que en otros pacientes pediátricos, junto a los problemas de intubación hacen de estos pacientes un grupo de riesgo para el manejo de vía aérea.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

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