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Inicio Acta Otorrinolaringológica Española Discinesia ciliar primaria. Ciliopatías
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Vol. 61. Núm. 2.
Páginas 149-159 (Marzo - Abril 2010)
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Vol. 61. Núm. 2.
Páginas 149-159 (Marzo - Abril 2010)
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DOI: 10.1016/j.otorri.2009.01.013
Discinesia ciliar primaria. Ciliopatías
Primary ciliary dyskinesia. Ciliopathies
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Miguel Armengot Carcellera,??
Autor para correspondencia
miguel.armengot@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Manuel Mata Roigb, Xavier Milara Payáb, Julio Cortijo Gimenoc
a Servicio de Otorrinolaringología, Hospital General Universitario, Facultat de Medicina, Universitat de València, Valencia, España
b Fundación para la Investigación, Hospital General Universitario, Valencia, España
c Facultat de Medicina, Universitat de València, Fundación para la Investigación, Hospital General Universitario, Valencia, España
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Tabla 1. Cilios u organelas derivadas de cilios en el organismo humano
Tabla 2. Manifestaciones de la discinesia ciliar primaria en los distintos órganos del cuerpo humano
Tabla 3. Síntomas y signos de sospecha de discinesia ciliar primaria en la infancia. La evidencia aumenta si se presentan combinados
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Resumen

La discinesia ciliar primaria es un trastorno genéticamente determinado que se caracteriza por un movimiento ciliar alterado o ausente. Genera un déficit en el aclaramiento mucociliar que se manifiesta clínicamente como infecciones crónicas de vías aéreas constantes desde el nacimiento, así como esterilidad masculina por inmovilidad del espermatozoide y situs inversus en el 40–50% de los pacientes (síndrome de Kartagener). El diagnóstico se basa en el estudio de la movilidad ciliar mediante vídeo de alta resolución digital y alta velocidad, complementado con el estudio de la ultraestructura ciliar. La amplia distribución ciliar en el organismo y sus numerosas funciones hacen que su patología origine, además de la discinesia ciliar primaria, otras ciliopatías.

Palabras clave:
Síndrome de Kartagener
Sinusitis: Bronquiectasias
Situs inversus
Síndrome de Usher
Retinitis pigmentosa
Oncogénesis
Abstract

Primary ciliary dyskinesia is a genetically inherited syndrome characterized by cilia immotility or dysmotility. Deficiency in mucociliary clearance produces chronic respiratory infections since birth, male sterility by spermatozoid immotility and situs inversus in 40–50% of patients (Kartagener's syndrome). Diagnosis is made by analyzing cilia motility with high-speed digital video and ciliar ultrastructure. The wide distribution and functions of the cilia in the body mean that this dysfunction can generate other ciliopathies apart from primary ciliary dyskinesia.

Keywords:
Kartagener's syndrome
Sinusitis
Bronchiectasis
Situs inversus
Usher's syndrome
Retinitis pigmentosa
Oncogenesis

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