Objetivos: Las mutaciones en GBA1 y LRRK2 representan los factores genéticos más frecuentemente asociados a la enfermedad de Parkinson (EP). Estudios con DaTSPECT sugieren menor denervación dopaminérgica en estos portadores frente a EP idiopática (EPi), aunque en etapas iniciales los datos son limitados. Los datos con mayor resolución espacial del PET FDOPA son aún más reducidos. El objetivo de este estudio fue evaluar las diferencias en el patrón de captación en PET FDOPA entre pacientes con EP de diagnóstico reciente con mutaciones en GBA1 (EP-GBA) o LRRK2 (EP-LRRK2) y EPi.

Material y métodos: Se incluyeron pacientes menores de 65 años con EP diagnosticada hace menos de un año, con manifestaciones motoras asimétricas. Se realizó PET FDOPA para medir el coeficiente de captación en distintas regiones estriatales y se calculó el cociente caudado/putamen. Estas medidas se compararon entre EP-GBA vs. EPi y EP-LRRK2 vs. EPi mediante el test de Wilcoxon.

Resultados: Se evaluaron 7 EP-GBA, 5 EP-LRRK2 y 25 EPi. El cociente caudado/putamen fue mayor en EP-GBA respecto a EPi en el hemisferio más afectado (1,48 vs. 1,41; p = 0,048) y en el menos afectado (1,22 vs. 1,14; p = 0,026), y en EP-LRRK2 únicamente en el hemisferio más afectado (1,54 vs. 1,41; p = 0,019).

Conclusión: Los pacientes con mutaciones en GBA1 y LRRK2 de reciente diagnóstico presentan un patrón de degeneración dopaminérgica estriatal más focal, lo que sugiere una vulnerabilidad selectiva de la vía nigroestriatal, con mayor afectación posterior/putaminal respecto a los EPi.