Objetivos: Caracterizar fenotípicamente y estudiar la utilidad de la RM muscular en pacientes con deleción única del ADN mitocondrial (ADNmt).

Material y métodos: Se analizaron las características clínicas basales, función motora y resonancia magnética muscular cuantitativa (RM-DIXON) en 23 pacientes con deleción única del ADNmt incluidos en un estudio prospectivo de historia natural de una Unidad de Enfermedades Neuromusculares (NCT05653544).

Resultados: La cohorte incluyó 14 mujeres (61%), con mediana de edad al inicio de los síntomas de 16,5 años y duración media de 30 años. Se distinguen dos fenotipos: oftalmoplejia crónica externa progresiva aislada (PEO-pura, n = 14) y PEO con debilidad muscular o manifestaciones extramusculares (PEO-plus, n = 9). Un 17% presentaba afectación respiratoria y un 13% disfagia. Los pacientes con PEO-plus mostraron un compromiso significativamente mayor de la función motora y respiratoria: prueba de la marcha (6MWT; 370 vs. 520 m, p = 0,003), carrera de 100 metros (100MRT; 61 vs. 44 s, p = 0,012) y capacidad vital forzada (CVF; 83 vs. 97%, p = 0,03). La RM de miembros inferiores mostró una fracción grasa media (FF) mayor en músculo sartorio en pacientes con PEO-plus (42%) frente a PEO-pura (23%). Esta FF se correlacionó con los test motores MRC (rho = -0,51, p = 0,036) y 100MRT (rho = 0,5, p = 0,045), con la función respiratoria por CVF (rho = -0,57, p = 0,026) y la creatinina sérica (rho = -0,61, p = 0,009).

Conclusión: El grado de degeneración muscular medido en RM como la FF de los músculos afectados guarda relación con la función motora y respiratoria, y permite monitorizar de forma precisa la evolución de los pacientes con miopatía mitocondrial.