Original
Novel DES mutation presenting with isolated restrictive respiratory failure. Expanding the clinical spectrum
Una nueva mutación en DES se manifiesta como una insuficiencia respiratoria aislada. Expandiendo el espectro clínico
J. Alonso-Péreza,b,c, O. Barrachina-Esteved, L. González-Queredac,e, M.L. Viguera-Martinezd, M. Luján-Tornéf, M. Guitart-Feliubadalóg, J. Miguel Martínezd, Á. Carbayob, P. Gallanoc,e, J. Díaz-Manerac,g,h, M. Olivéb,c, R. Rojas-Garciab,c,
Corresponding author
a Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, Tenerife, Spain
b Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Institut d‘Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau), Universitat Autònoma de Barcelona, Department of Medicine, Barcelona, Spain
c Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Spain
d Department of Neurology, Parc Taulí Hospital Universitari, Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí I3PT, Universitat Autònoma de Barcelona, Sabadell, Spain
e Genetics Department, Institut d‘Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona, Spain
f Department of Pulmonology, Parc Taulí Hospital Universitari, Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí I3PT, Universitat Autònoma de Barcelona, Sabadell, Spain
g Genetics Department, Parc Taulí Hospital Universitari, Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí I3PT, Universitat Autònoma de Barcelona, Sabadell, Spain
h John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK
Read
467
Timeswas read the article
194
Total PDF
273
Total HTML
| Year/Month | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2025 12 | 7 | 7 | 14 |
| 2025 11 | 38 | 48 | 86 |
| 2025 10 | 41 | 26 | 67 |
| 2025 9 | 50 | 26 | 76 |
| 2025 8 | 46 | 44 | 90 |
| 2025 7 | 59 | 21 | 80 |
| 2025 6 | 32 | 22 | 54 |
