Pompe disease or glycogenosis type II is a rare disease caused by mutations in the GAA gene that leads to deficiency of the acid alpha-1,4-glucosidase enzyme. As a result of the enzymatic defect, a progressive accumulation of intralysosomal glycogen occurs in various tissues, causing smooth, cardiac and skeletal muscle involvement. When the age of onset of the disease is after the first year of life, it is called late-onset Pompe disease (LOPD). Weakness of the axial and proximal waist muscles and respiratory dysfunction are common manifestations. Enzyme replacement therapy (ERT) has been available for more than 15 years and is the standard treatment. This therapy changes the course of the disease, although the effectiveness of the treatment reduces over time. New enzyme therapies represent new treatment opportunities for patients with LOPD. Here we present updated recommendations from a group of experts in Pompe disease on the diagnosis, treatment and follow-up of LOPD patients, with the aim of providing a guide for the clinical management of the disease.
La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es una enfermedad poco frecuente causada por mutaciones en el gen GAA que conduce a la deficiencia de la enzima alfa-1,4-glucosidasa ácida. Como resultado del defecto enzimático se produce una acumulación progresiva de glucógeno intralisosomal en diversos tejidos, causando afectación del músculo liso, cardíaco y esquelético. Cuando la edad de inicio de la enfermedad es posterior al primer año de vida se denomina enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD) y tiene como principales manifestaciones clínicas la debilidad de la musculatura axial y proximal de cinturas y la disfunción respiratoria. El tratamiento estándar con la terapia enzimática sustitutiva (ERT), disponible hace más de 15 años, consigue cambiar el curso de la enfermedad, aunque la eficacia del tratamiento se ve reducida con el paso del tiempo. Las nuevas terapias enzimáticas suponen nuevas oportunidades de tratamiento para los pacientes con LOPD. Este trabajo presenta recomendaciones actualizadas de un grupo de expertos en la enfermedad de Pompe sobre el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes LOPD, con el objetivo de proporcionar una guía para el manejo clínico de la enfermedad.
