Clinical report
Cardiofaciocutaneous syndrome, a Noonan syndrome related disorder: Clinical and molecular findings in 11 patients
Síndrome cardiofaciocutáneo, un trastorno relacionado con el síndrome de Noonan: hallazgos clínicos y moleculares en 11 pacientes
Atilano Carcavillaa,
, Sixto García-Miñaúrb,c, Antonio Pérez-Aytésd, Teresa Vendrelle, Isabel Pintof, Encarna Guillén-Navarroc,g, Antonio González-Menesesh, Yoko Aokii, Daniel Grinbergc,j, Begoña Ezquietac,k
Corresponding author
a Servicio de Pediatría, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain
b Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital La Paz, Madrid, Spain
c Centro de Investigación Biomédica en Red en enfermedades raras (CIBERER), Spain
d Unidad de Genética Clínica, Hospital La Fe, Valencia, Spain
e Unidad de Genética Clínica, Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
f Servicio de Pediatría, Hospital Severo Ochoa, Leganés, Madrid, Spain
g Unidad de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Virgen de la Arrixaca, Cátedra de Genética Médica, Universidad Católica San Antonio de Murcia, Murcia, Spain
h Unidad de Dismorfología, Servicio de Pediatría, Hospital Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
i Departamento de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Tohoku, Sendai, Japan
j Departamento de Genética, Facultad de Biología, Universidad de Barcelona, Instituto de Biomedicina de la Universitad de Barcelona (IBUB), Barcelona, Spain
k Laboratorio Diagnóstico Molecular, Servicio de Bioquímica, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM), Madrid, Spain
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