Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a slowly progressive muscular dystrophy that affects especially the muscles of the face, shoulder girdle and upper arms. It may present extramuscular manifestations such as hearing loss and retinopathy. Up to 75% of patients may show alterations in the retinal vasculature such as vascular tortuosity, microaneurysms, telangiectasias, retinal ischemia and exudation, and in less than 1% of cases it may present as Coats-like syndrome. We present a 40-year-old male with FSHD who, in an ophthalmologic examination, showed exudative retinopathy in his left eye (LE) with peripheral retinal ischemia treated with laser therapy, and macular edema (ME) treated with intravitreal dexamethasone injection (IDI).
We would like to emphasize the importance of performing an ophthalmological examination on all patients with FSHD to rule out associated retinal pathology, and thus prevent loss of visual acuity (VA) with early treatment.
La distrofia muscular facioescapulohumeral (DFEH) es una distrofia muscular lentamente progresiva que afecta especialmente a la musculatura de la cara, cintura escapular y parte superior de los brazos. Puede presentar manifestaciones extramusculares como perdida auditiva y retinopatía. Hasta un 75% de pacientes pueden mostrar alteraciones de la vasculatura retiniana como tortuosidad vascular, microaneurismas, telangiectasias, isquemia retiniana y exudación, pudiendo en menos de un 1% de los casos presentarse como un síndrome Coats-like. Presentamos el caso de un varón de 40 años con DFEH que en una revisión oftalmológica se evidenció una retinopatía exudativa en el ojo izquierdo (OI) con isquemia retiniana periférica tratada con laserterapia, y edema macular (EM) tratado con una inyección intravítrea de dexametasona (IID).
Queremos recalcar la importancia de realizar una exploración oftalmológica a todos los pacientes afectos de DFEH para descartar patología retiniana asociada, y así evitar la pérdida de agudeza visual (AV) con tratamiento precoz.
