Estudio clínico y molecular de cinco familias con resistencia a la acción de las hormonas tiroideasJoaquin Lado Abeal, Ramón Albero Gamboa, David Araujo Vilar, Olga Barca Mallo, Ignacio Bernabeú Moron, María Teresa Calvo, Isabel Castro Piedras, Jesús Martin Calamata, Fernando Palos Paz, Roberto Peinó, Diego Peteiro, Berta Victoria
Med Clin. 2011;137:551-4
Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa detectados en el cribado neonatal o selectivo de sordera o de enfermedades metabólicas hereditariasMaría Luz Couce, Celia Pérez-Cerdá, María Teresa García Silva, Angels García Cazorla, Elena Martín-Hernández, Daisy Castiñeiras, Merçè Pineda, Rosa Navarrete, Jaume Campistol, José María Fraga, Belén Pérez, Magdalena Ugarte
Med Clin. 2011;137:500-3
Síndrome PFAPA: Estudio de 10 casosPilar Antón-Martín, Roberto Ortiz Movilla, Ana Álvarez García, Sara Guillén Martín, Marta Ruiz Jiménez, José Tomás Ramos Amador
Med Clin. 2012;138:64-8
Deficiencia cerebral de creatina: primeros pacientes españoles con mutaciones en el gen GAMTÁngela Sempere, Carmen Fons, Ángela Arias, Rodriguez-Pombo, Begoña Merinero, Patricia Alcaide, Antoni Capdevila, Antonia Ribes, Rosario Duque, Eiris, Pilar Poo, Fernandez-Alvarez, Jaume Campistol, Rafael Artuch
Med Clin. 2009;133:745-9
