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Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down
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Vol. 21. Núm. 2.
Páginas 33-35 (Mayo - Agosto 2017)
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Vol. 21. Núm. 2.
Páginas 33-35 (Mayo - Agosto 2017)
Caso clínico
DOI: 10.1016/j.sd.2017.07.001
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Asociación síndrome de Down, malformación anorrectal y hernia de Morgagni: descripción de un caso clínico inusual
Down's syndrome, anorectal malformation and Morgagni's hernia: Description of an unusual clinic case
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Richard J. Vega Durana,
Autor para correspondencia
vegafinst@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Ricardo J. Vega Finsterbuschb, Valery Turnerb
a Hospital Base de Osorno, Osorno, X Región, Chile
b Universidad Mayor de Santiago, Providencia, Santiago, Chile
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Resumen

La hernia de Morgagni (HM) es un tipo de hernia diafragmática congénita (HDC) rara que constituye menos del 5% de los defectos diafragmáticos congénitos. Se asocia en moderada frecuencia con anomalías congénitas, siendo poco común su asociación con síndrome de Down (SD) o trisomía 21. Por otro lado, la incidencia de malformaciones anorrectales (MAR) en pacientes con SD es relativamente frecuente, con una incidencia del 0,36 al 2,7%. Se presenta un caso de un recién nacido con SD y MAR sin fístula colostomizado, que evoluciona con cuadros de suboclusión intestinal. En estudio de segundo episodio de constipación con colografía por colostomía se pesquisa HM la cual se resuelve quirúrgicamente. El objetivo es señalar la rareza de la asociación entre SD, HM y MAR.

Palabras clave:
Hernia de Morgagni
Síndrome de Down
Trisomía 21
Malformación anorrectal
Abstract

Morgagni's hernia is a rare type of congenital diaphragmatic hernia that constitutes less than 5% of congenital diaphragmatic defects. It is moderately associated with congenital anomalies, while it is rarely associated with Down's syndrome or trisomy 21. On the other hand, the incidence of anorectal malformations in patients with Down's syndrome is relatively frequent, with an incidence of from 0.36 to 2.7%. We present the case of a newborn baby with Down's syndrome and anorectal malformation without fistula, colostomized, which evolved with episodes of intestinal subocclusion. In the study of a second episode of constipation, with colonography through the colostomy, a Morgagni hernia was found and afterwards surgically resolved. The objective is to point out the rarity of the association between Down's syndrome, Morgagni hernia and anorectal malformation.

Keywords:
Morgagni's hernia
Down's syndrome
Trisomy 21
Anorectal malformation
Texto completo
Introducción

Las hernias diafragmáticas congénitas (HDC) se definen como una protrusión de las vísceras abdominales hacia el tórax, a través de un defecto que está presente al nacimiento. Tiene una incidencia de uno por cada 3.000 nacidos vivos, y se asocia a hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar. Las más frecuentes son las tipo Bochdalek (posterolaterales) con un 90-95% de los casos. La hernia de Morgagni (HM), que es anterior retroesternal o periesternal, es un tipo de HDC rara que constituye menos del 5% de los defectos diafragmáticos congénitos1–7. En promedio se detectan anormalidades cromosómicas en el 10% de los casos de HDC1, siendo las más frecuentes la trisomía 18 y tetrasomía 12p2. La relación entre HDC y trisomía 21 es poco común6–8, sin embargo, cuando está presente la asociación, predominan las HM1. Por otro lado, las malformaciones anorrectales (MAR) son una de las anomalías congénitas más frecuentes de ver en la cirugía pediátrica, con una incidencia estimada entre uno por cada 2.000 y uno por cada 1.500 nacidos vivos4. En pacientes con trisomía 21, las malformaciones anorrectales son frecuentes, con una incidencia del 0,36 al 2,7%3.

Caso clínico

Recién nacido varón, AEG, con diagnóstico posnatal de síndrome de Down (SD), ductus arterioso de bajo flujo y MAR sin fístula (fig. 1), operado, realizando colostomía derivativa en colon descendente y evolucionando adecuadamente y dado de alta a los 4 días del postoperatorio.

Figura 1.

Imagen de malformación anorrectal del paciente.

(0,06MB).

Posteriormente consulta en la Unidad de Urgencia del Hospital Base de Osorno con historia de deposiciones escasas por colostomía. Al examen físico destaca distensión abdominal. Se realiza radiografía de abdomen simple que resulta sin niveles hidroaéreos. Se hospitaliza con diagnóstico de suboclusión intestinal —probable fecaloma proximal a colostomía—, y se indica clisis con suero fisiológico por ostomía proximal evolucionando con respuesta satisfactoria y dado de alta con régimen rico en fibras y lactulosa oral.

Aproximadamente 2 meses después del alta, en un control con el cirujano infantil, se solicita colografía por boca proximal para evaluar eliminación de deposiciones ante segundo episodio de constipación, donde se detecta HM (fig. 2). Se toma Rx tóraco-abdominal simple para documentar el caso (fig. 3). Se decide resolución quirúrgica de hernia mediante laparoscopía que resulta sin incidentes. Radiografía de control posoperatorio sin defectos en diafragma (fig. 4). Posteriormente se efectúa corrección de malformación anorrectal vía sagital posterior corroborando la ausencia de fístula.

Figura 2.

Colografía investigando hernia de Morgagni.

(0,06MB).
Figura 3.

Rx de tórax con hernia de Morgagni preoperatoria.

(0,08MB).
Figura 4.

Rx de tórax postoperatoria.

(0,07MB).
Discusión

En la actualidad se desconoce la asociación entre SD, MAR y HM. Por un lado, la etiología de las MAR es desconocida. Se plantea que podría deberse a un patrón hereditario autosómico dominante que afecta el cromosoma 7q39. Aproximadamente un 50% de los pacientes con MAR tiene anomalías asociadas siendo las más frecuentes las gastrointestinales, seguidas de las cardiovasculares y del síndrome de médula espinal anclada1. Por otro lado, los defectos diafragmáticos congénitos tampoco tienen patogenia conocida. Existen teorías que las atribuyen a fallas en el cierre de los pliegues pleuroperitoneales entre la 4.ª y 10.ª semana de gestación, y otras que las atribuyen a gatillantes genéticos o ambientales que interrumpen la diferenciación de las células mesenquimales durante la formación del diafragma5.

Si bien las MAR anorrectales se dan con una frecuencia moderada en pacientes con trisomía 21, las HDC son menos frecuentes. En la revisión de la literatura, no se ha encontrado asociación entre SD, MAR y HM, esto podría deberse a que no hay asociación entre ambos o que aún no se ha descubierto. Es posible que en futuras investigaciones genéticas se descubra una relación entre las 3 entidades.

En nuestro paciente se pudieron resolver sus enfermedades en forma quirúrgica sin inconvenientes, y específicamente en el caso de la HM, de forma laparoscópica con excelente evolución (figs. 1–4).

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

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