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Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down
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Vol. 20. Núm. 2.
Páginas 21-24 (Mayo - Agosto 2016)
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Vol. 20. Núm. 2.
Páginas 21-24 (Mayo - Agosto 2016)
Caso clínico
DOI: 10.1016/j.sd.2016.04.001
Asociación síndrome de Down-esclerosis tuberosa y sus similitudes en la sobreactivación de las vías m-TOR. A propósito de un caso
Down syndrome and tuberous sclerosis association and its similarities to the overactivation of the m-TOR pathways. About one case
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D. Echeverrya,b,
Autor para correspondencia
diegoecheverry03@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, F. Arizaa,b,c
a Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad ICESI, Cali, Colombia
b Fundación Clínica Valle del Lili, Cali, Colombia
c Miembro de la Sociedad Colombiana de Anestesiología
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Resumen
Antecedentes

La asociación entre síndrome de Down y esclerosis tuberosa (SD/ET) muy pocas veces ha sido descrita. Estas 2 entidades presentan en común una sobreactivación del sistema m-TOR (ligando para rapamicina mamífero-específico), la que se ha visto relacionada con crecimiento neuronal anómalo, transducción sináptica anómala y sobreestimulación de neurotransmisores en diferentes áreas cerebrales, entre otras, que se manifiestan en retardo cognitivo y síntomas autistas en los pacientes en quienes se presentan.

Resumen del caso

Presentamos el caso de una niña con diagnóstico de SD, quien comenzó a temprana edad con crisis convulsivas tónico-clónicas y placas hipopigmentadas en piel. Se practicó una resonancia cerebral, la cual evidenció imágenes de túberes corticales sugestivas de ET. Un ecocardiograma posterior evidenció la presencia de múltiples lesiones endomiocárdicas sugestivas de rabdomiomas. Controles ulteriores mostraron resolución espontánea de estas lesiones cardiacas, pero con persistencia de las alteraciones cerebrales. Se describe la refractariedad de los episodios convulsivos a pesar de tratamiento apropiado con múltiples anticonvulsivantes.

Conclusiones

Las implicaciones neurológicas y cardiacas en pacientes con asociación SD/ET ocupan un escenario terapéutico difícil, con alta tasa de complicaciones, en parte debidas a la refractariedad sintomática. Los nuevos medicamentos dirigidos hacia la vía de señalización m-TOR podrían ser de gran utilidad en este escenario, dada su relación con la mejoría del deterioro cognitivo y las tumoraciones asociadas a estas 2 entidades.

Palabras clave:
Síndrome de Down
Esclerosis tuberosa
Neurocutáneos
Trisomía 21
m-TOR
Abstract
Background

The association between Down syndrome and Tuberous sclerosis (DS/TS) had been very rarely described. These two entities present in common overactivation of m-TOR system (mammalian target of rapamycin), which has been related to abnormal neuronal growth, abnormal synaptic transduction and overstimulation of neurotransmitters in different brain areas, among others, that are manifested in cognitive retardation and autistic symptoms.

Case summary

We present a girl with diagnosis of DS who debuted one early childhood with convulsive tonic-clonic seizures and hypopigmented skin plaques. A brain MRI which reported cortical tubers suggestive of TS. A subsequent echocardiogram showed the presence of multiple lesions suggestive of endomyocardial rhabdomyomas. Further medical checks showed spontaneous resolution of these cardiac lesions, but persistence of brain disorders. We also describe the refractoriness of the convulsive events despite appropriate treatment with multiple anticonvulsants.

Conclusions

Neurological and cardiac implications in patients with DS/TS association dealing a difficult therapeutic stage high rate of complications, in part due to refractory symptomatic. New drugs directed towards the signaling pathway m-TOR could be very useful in this scenario, as it relates to improvement of cognitive impairment and tumors associated with these two entities.

Keywords:
Down syndrome
Tuberous sclerosis
Neurocutaneous
Trisomy 21
m-TOR

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