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La diferenciación sexual es un proceso genéticamente determinado y controlado, que puede ser alterado por diferentes tipos de mutaciones genéticas, o por el efecto de hormonas u otros disruptores ambientales que actúan sobre el embrión, resultando en genitales externos ambiguos en el recién nacido. Se revisa la diferenciación sexual normal y se presenta la nueva clasificación propuesta para los desórdenes del desarrollo sexual. Se mencionan los aspectos clínicos, el uso de imágenes y los estudios genéticos y hormonales para el diagnostico. Se discute sobre los diferentes elementos que deben ser considerados para la asignación de sexo.
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