Buscar en
Revista Internacional de Andrología
Toda la web
Inicio Revista Internacional de Andrología A different look at genetic factors in individuals with non-obstructive azoosper...
Información de la revista
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
ePub
Visitas
0
Original
DOI: 10.1016/j.androl.2019.08.001
Disponible online el 13 de Febrero de 2020
A different look at genetic factors in individuals with non-obstructive azoospermia or oligospermia in our research study: To whom, which threshold, when, in what way?
Diferente perspectiva de los factores genéticos en individuos con azoospermia no obstructiva u oligospermia en nuestro estudio: ¿a quién realizarlo?; ¿con qué umbral?; ¿en qué momento?; ¿de qué modo?
Visitas
...
Evren Gumusa,
Autor para correspondencia
evreng@ymail.com

Corresponding author.
, Bulent Katib, Eyyup Sabri Pelitb, Eser Ordekb, Halil Ciftcib
a Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, University of Harran, Sanliurfa, Turkey
b Department of Urology, Faculty of Medicine, University of Harran, Sanliurfa, Turkey
Recibido 26 abril 2019. Aceptado 08 agosto 2019
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (1)
Tablas (3)
Table 1. Distribution of AZF microdeletions observed in group D.
Table 2. The anomalies observed when patients are grouped according to sperm count.
Table 3. The anomalies observed when patients are grouped according to azoospermia and oligospermia.
Mostrar másMostrar menos
Abstract
Introduction

In our study, we sought answers to many questions about male infertility from a different perspective. The first step in male infertility is anamnesis, physical examination and sperm count. The European Academy of Andrology recommends examination of genetic causes in individuals with fewer than 5million/ml semen counts. The American Urological Association and American Society for Reproductive Medicine have guidelines recommending performing karyotype and AZF subgroup deletion testing in azoospermia and fewer than 5 million sperm total count. Klinefelter syndrome and Y chromosome microdeletions are still very important in male infertility. Based on patients with Klinefelter syndrome or Y microdeletion, we sought answers to many questions in male infertility.

Materials and methods

In the presented study 327 male patients with having fewer than 15millionsperm/ml detected in at least two consecutive sperm analysis were examined. Patients were divided into sub-groups according to the presence of semen count, chromosomal anomaly and Y microdeletion. In addition, FSH, LH and testosterone levels were analyzed.

Results

Numerical chromosomal anomalies were observed in 34 (10.4%) of 327 patients, and all of these anomalies were found as 47, XXY. Individuals with no AZF microdeletion constituted 95.1% (n=311) of the study group. The overall frequency of AZF microdeletions was 4.9% (16/327). No AZF microdeletions were detected for the patients who have sperm counts above 2million/ml. FSH, LH and testosterone levels were found significantly different between the groups.

Discussion

The results of our study provide another layer of evidence to demonstrate the controversial threshold value of the EAA. In light of our data and current literature, we recommend to set the threshold value at 2million/ml for semen analysis. Further studies conducted in different ethnic groups and larger patient groups would contribute to clarify what exact value should be used to apply genetic tests.

Keywords:
Male infertility
AZF
Y microdeletions
Klinefelter syndrome
FSH
Azoospermia
Resumen
Introducción

En nuestro estudio, buscamos respuestas a muchas preguntas relativas a la infertilidad masculina, desde una perspectiva diferente. El primer paso en la infertilidad masculina es la anamnesis, el examen físico y el recuento seminal. La Academia Europea de Andrología recomienda el examen de las causas genéticas en individuos con menos de 5millones/ml de recuento seminal. La Asociación Americana de Urología y la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva cuentan con directrices que recomiendan la realización de pruebas de cariotipos y deleción del subgrupo AZF en los casos de azoospermia y un recuento seminal total inferior a 5millones/ml. El síndrome de Klinefelter y las micro-deleciones del cromosoma Y siguen siendo muy importantes en la infertilidad masculina. Basándonos en los pacientes con síndrome de Klinefelter o micro-deleción del cromosoma Y, buscamos respuestas a muchas cuestiones de la infertilidad masculina.

Materiales y métodos

En el presente estudio examinamos 327 varones con valores inferiores a 15 millones de esperma/ml detectados en al menos 2 análisis seminales consecutivos. Dividimos a los pacientes en subgrupos con arreglo a la presencia de recuento seminal, anomalía cromosómica y micro-deleción del cromosoma Y. Además, analizamos los niveles de FSH, LH y testosterona.

Resultados

Se observaron anomalías cromosómicas numéricas en 34 (10,4%) de los 327 pacientes, encontrándose dichas anomalías como 47, XXY. Los individuos sin micro-deleción AZF constituyeron el 95,1% (n=311) del grupo de estudio. La frecuencia general de las micro-deleciones AZF fue del 4,9% (16/327). No se detectaron micro-deleciones AZF para los pacientes con recuentos seminales superiores a 2millones/ml. Los niveles de FSH, LH y testosterona fueron significativamente diferentes entre los grupos.

Discusión

Los resultados de nuestro estudio aportan otra evidencia para demostrar el controvertido valor umbral de EAA. A la luz de nuestros datos y de la literatura actual, recomendamos establecer el valor umbral en 2millones/ml para el análisis seminal. Los futuros estudios a realizar en diferentes grupos étnicos y muestras de mayor tamaño de pacientes contribuirían a clarificar qué valor exacto debería utilizarse para solicitar pruebas genéticas.

Palabras clave:
Infertilidad masculina
AZF
Micro-deleciones del cromosoma Y
Síndrome de Klinefelter
FSH
Azoospermia

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Revista Internacional de Andrología
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Revista Internacional de Andrología

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 22,50 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
Herramientas
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

es en pt
Política de cookies Cookies policy Política de cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here. Utilizamos cookies próprios e de terceiros para melhorar nossos serviços e mostrar publicidade relacionada às suas preferências, analisando seus hábitos de navegação. Se continuar a navegar, consideramos que aceita o seu uso. Você pode alterar a configuração ou obter mais informações aqui.