Recomendaciones para el estudio genético de la pareja con alteraciones en la reproducción

Con el fin de mejorar la atención y el seguimiento de la pareja con alteraciones en la reproducción, varias asociaciones científicas y expertos han desarrollado las recomendaciones específicas para el estudio genético en la evaluación de los trastornos de la reproducción.

Siempre se debe garantizar un asesoramiento genético apropiado a la pareja, tanto antes como después del estudio genético. Las pruebas genéticas se han clasificado como pruebas altamente recomendables, recomendables u opcionales dependiendo de que su resultado modifique el pronóstico. La indicación de las pruebas genéticas en la mujer con alteraciones en la reproducción se ha clasificado basándose en la historia clínica personal y familiar y puede abarcar el cariotipo en sangre periférica, el estudio molecular de CFTR, de X frágil, del factor II, del factor V y de MTHRF. Respecto a los varones con alteraciones en la reproducción, cualquier estudio genético debe de ir precedido por un estudio andrológico, que debe incluir al menos una historia clínica personal, familiar y el análisis de semen. Se puede indicar el cariotipo en sangre periférica, el estudio molecular de CFTR, las microdeleciones en el cromosoma Y, la hibridación fluorescente in situ en espermatozoides, el estudio de meiosis en tejido testicular y la fragmentación del ADN.

Recommendations for the genetic study of couples with impaired reproduction

In order to improve the care and following of the couple with impaired reproduction, several scientific societies and experts have developed specific recommendations for genetic testing in the evaluation of reproductive disorders in couples with impaired reproduction.

An appropriate genetic counselling must be granted for the couple, before as well as after the genetic testing. Genetic tests has been classified in “highly recommended”, “recommended” or “optional” depending if theirs results have changed the prognosis of the corresponding pathology. The indication for genetic testing in women with impaired reproduction is classified on the basis of personal and family medical history and can cover the karyotype in peripheral blood, the molecular study of CFTR, Fragile X, factor II, factor V and MTHRF. Related men with impaired reproduction, every genetic study should be preceded by an andrological study, which must include at least one clinical staff, family and analysis of semen. A medical indication can be made for the karyotype in peripheral blood, the molecular study of CFTR, microdeletions on the Y chromosome sperm FISH in the study of meiosis in testicular tissue and DNA fragmentation.