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Vol. 18. Núm. 4.
Páginas 159-163 (Octubre - Diciembre 2020)
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Vol. 18. Núm. 4.
Páginas 159-163 (Octubre - Diciembre 2020)
Case report
DOI: 10.1016/j.androl.2019.04.004
Macrozoospermia associated with mutations of AURKC gene: First case report in Latin America and literature review
Macrozoospermia asociada con mutaciones del gen AURKC: primer caso clínico en Latinoamérica y revisión de la bibliografía
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Victoria Ortegaa,
Autor para correspondencia
vortega@clinicalascondes.cl

Corresponding author.
, Jennifer Oyanedela,b, Daniela Fleck-Lavergnec, Fabrizzio Hortaa,b, Alejandro Mercado-Camperod,e, Cristián Palma-Ceppia,d,e
a Reproductive Medicine Unit, Clínica Las Condes, Santiago, Chile
b Education Program in Reproduction and Development (EPRD), Department of Obstetrics and Gynaecology, Monash University, Clayton, Vic 3168, Australia
c Urology Resident, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile
d Urology Department, Clínica Las Condes, Santiago, Chile
e Urology Department, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile
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Table 1. Semen analysis results.
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A Chilean 35-year-old male patient with a history of primary infertility made an appointment at the Unit of Reproductive Medicine at Clínica Las Condes, Santiago, Chile. Multiple semen analyses revealed abnormal sperm morphology as the most prevalent finding. Multiflagellated and macrocephalic spermatozoa were observed and indicated a possible macrozoospermic phenotype. The constant presence of abnormal sperm morphology led the scope of the study to include Aurora Kinase C (AURKC) gene sequencing. The patient was diagnosed with a homozygous mutation of this gene. The mutation was detected in exon 6, type c.744C>G+/+ (P.Y248*) variant. As previously described in the Human Gene Mutation Database (HGMD), this pathogenic variant is associated with macrozoospermia. Although this mutation is not the most frequently observed, it is the first of its kind reported in Latin America.

Keywords:
Male infertility
Spermiogram
Sperm morphology
Teratozoospermia
Macrozoospermia
Aurora Kinase C gene
Resumen

Un chileno de 35 años con antecedentes de infertilidad primaria consultó en la Unidad de Medicina Reproductiva de la Clínica Las Condes, Santiago, Chile. Múltiples espermiogramas revelaron una morfología anormal de los espermatozoides como la anomalía más relevante. Se observaban espermatozoides multiflagelados y macrocefálicos, lo que indicaba un fenotipo de macrozoospermia. La uniformidad del patrón observado condujo a ampliar el enfoque del estudio hacia la secuenciación del gen cinasa Aurora C (AURKC). Al paciente se le diagnosticó una mutación homocigota de este gen. La mutación fue detectada en el exón 6, con la variante c.744C>G+/+ (P.Y248*). Como se ha descrito anteriormente en la Base de Datos de Mutaciones de Genes Humanos (HGMD), esta variante patogénica se asocia a macrozoospermia. Aunque esta mutación no es la que se observa con más frecuencia, es la primera de su tipo notificada en Latinoamérica.

Palabras clave:
Infertilidad masculina
Espermiograma
Morfología espermática
Teratozoospermia
Macrozoospermia
Gen cinasa Aurora C

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