Buscar en
Revista Internacional de Andrología
Toda la web
Inicio Revista Internacional de Andrología Macrozoospermia associated with mutations of AURKC gene: First case report in La...
Información de la revista
Vol. 18. Núm. 4.
Páginas 159-163 (Octubre - Diciembre 2020)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Visitas
54
Vol. 18. Núm. 4.
Páginas 159-163 (Octubre - Diciembre 2020)
Case report
Macrozoospermia associated with mutations of AURKC gene: First case report in Latin America and literature review
Macrozoospermia asociada con mutaciones del gen AURKC: primer caso clínico en Latinoamérica y revisión de la bibliografía
Visitas
54
Victoria Ortegaa,
Autor para correspondencia
vortega@clinicalascondes.cl

Corresponding author.
, Jennifer Oyanedela,b, Daniela Fleck-Lavergnec, Fabrizzio Hortaa,b, Alejandro Mercado-Camperod,e, Cristián Palma-Ceppia,d,e
a Reproductive Medicine Unit, Clínica Las Condes, Santiago, Chile
b Education Program in Reproduction and Development (EPRD), Department of Obstetrics and Gynaecology, Monash University, Clayton, Vic 3168, Australia
c Urology Resident, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile
d Urology Department, Clínica Las Condes, Santiago, Chile
e Urology Department, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (1)
Tablas (1)
Table 1. Semen analysis results.
Material adicional (1)
Abstract

A Chilean 35-year-old male patient with a history of primary infertility made an appointment at the Unit of Reproductive Medicine at Clínica Las Condes, Santiago, Chile. Multiple semen analyses revealed abnormal sperm morphology as the most prevalent finding. Multiflagellated and macrocephalic spermatozoa were observed and indicated a possible macrozoospermic phenotype. The constant presence of abnormal sperm morphology led the scope of the study to include Aurora Kinase C (AURKC) gene sequencing. The patient was diagnosed with a homozygous mutation of this gene. The mutation was detected in exon 6, type c.744C>G+/+ (P.Y248*) variant. As previously described in the Human Gene Mutation Database (HGMD), this pathogenic variant is associated with macrozoospermia. Although this mutation is not the most frequently observed, it is the first of its kind reported in Latin America.

Keywords:
Male infertility
Spermiogram
Sperm morphology
Teratozoospermia
Macrozoospermia
Aurora Kinase C gene
Resumen

Un chileno de 35 años con antecedentes de infertilidad primaria consultó en la Unidad de Medicina Reproductiva de la Clínica Las Condes, Santiago, Chile. Múltiples espermiogramas revelaron una morfología anormal de los espermatozoides como la anomalía más relevante. Se observaban espermatozoides multiflagelados y macrocefálicos, lo que indicaba un fenotipo de macrozoospermia. La uniformidad del patrón observado condujo a ampliar el enfoque del estudio hacia la secuenciación del gen cinasa Aurora C (AURKC). Al paciente se le diagnosticó una mutación homocigota de este gen. La mutación fue detectada en el exón 6, con la variante c.744C>G+/+ (P.Y248*). Como se ha descrito anteriormente en la Base de Datos de Mutaciones de Genes Humanos (HGMD), esta variante patogénica se asocia a macrozoospermia. Aunque esta mutación no es la que se observa con más frecuencia, es la primera de su tipo notificada en Latinoamérica.

Palabras clave:
Infertilidad masculina
Espermiograma
Morfología espermática
Teratozoospermia
Macrozoospermia
Gen cinasa Aurora C

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Revista Internacional de Andrología
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Revista Internacional de Andrología

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
Herramientas
Material suplementario
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

Quizás le interese:
10.1016/j.androl.2021.04.007
No mostrar más