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Vol. 31. Núm. 10.
Páginas 557-559 (Diciembre 2004)
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Mujer joven con dolor incapacitante en miembro inferior
Young woman with debilitating pain in the leg
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M. Revengaa, FJ. Bachillera, A. Moralesa, AC. Zeaa
a Servicio de Reumatolog??a. Hospital Universitario Ram??n y Cajal. Madrid. Espa??a.
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Figura 1. Radiografía de pelvis (anteroposterior).
Figura 2. Radiografía de fémur (anteroposterior).
Figura 3. Radiografía de tibia y peroné (anteroposterior y lateral).
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Caso clínico

Mujer de 39 años, sin antecedentes médicos personales ni familiares. Refiere, desde hace 3 meses, dolor mecánico en región inguinal, cadera y cara externa de pierna izquierda. En las 2 últimas semanas, sin antecedente traumático, presenta reagudización espontánea del dolor, de intensidad tal que limita sus actividades diarias y laborales. En la exploración física presenta dolor a la presión en trocánter izquierdo y cara externa de pierna, con aumento de tamaño y consistencia dura en zona peronea, sin signos flogóticos, calor local, ni alteraciones tróficas de la piel. Presenta limitación de los movimientos de flexión, abducción y rotaciones de cadera con dolor a la movilización activa, pero conservados y normales a la movilización pasiva. No presentaba hallazgos reseñables a la exploración de columna lumbar ni rodilla, y la exploración neurológica fue no contributiva.

En el estudio radiológico se apreció en pala ilíaca y cadera izquierda (figs. 1 y 2) lesiones líticas expansivas, de bordes bien definidos, con cavidades de aspecto multiloculado y adelgazamiento de la cortical, y altamente deformante en el peroné izquierdo (fig. 3). En el estudio analítico hematológico, bioquímico y metabólico óseo no se encontraron datos anormales. Se realizó gammagrafía ósea, que no mostró captaciones patológicas del radiotrazador a ningún nivel. En la ecografía no se encontró alteración de la ecogenicidad en partes blandas.

Figura 1.Radiografía de pelvis (anteroposterior).

Figura 2.Radiografía de fémur (anteroposterior).

Diagnóstico y evolución

Displasia fibrosa poliostótica.

La paciente fue tratada con reposo inicial de 72 h, progresiva deambulación y paracetamol con codeína (500 y 30 mg, respectivamente) cada 8 h durante 2 semanas, período tras el cual retornó asintomática a sus actividades diarias.

Figura 3. Radiografía de tibia y peroné (anteroposterior y lateral).

Discusión

La displasia fibrosa es una enfermedad congénita, no hereditaria, que afecta por igual a ambos sexos. Su primera descripción la realizó Albright et al1 en 1937. Recientemente se ha demostrado una mutación temprana en fases del desarrollo embrionario del gen GNAS1, localizado en el cromosoma 20, codificador de la subunidad * de la proteína Gs activadora de la adenilciclasa2,3. Esta activación provoca un trastorno de la maduración de los osteoblastos, que en el mesénquima óseo reemplaza el tejido lamelar por tejido fibroso anómalo, con una distribución aleatoria e irregular de las fibras de colágeno e islotes de tejido óseo.

La clínica de presentación es variable1,4-7. Suele aparecer dolor mecánico localizado, fractura patológica y aumento de tamaño o deformidad del hueso. Existe una forma monostótica (80% del total) que incide por igual en varones y mujeres, diagnosticada entre la segunda y tercera décadas de la vida. Afecta a fémur, tibia, costillas, base de cráneo, mandíbula y húmero. Presenta deformidades, dolor agudo por fracturas y cefalea, y si interesa a estructuras nerviosas intracraneales, hipoacusia y vértigo.

La forma poliostótica (20%) es más agresiva, y suele manifestarse a edad más temprana que la monostótica. Afecta principalmente a mujeres, en un hemicuerpo, pelvis, huesos largos, cráneo y costillas. Hasta la maduración del esqueleto las lesiones pueden progresar en número y tamaño, para permanecer quiescentes el resto de su vida. Sólo en un 5% continuará su crecimiento. La degeneración maligna a sarcoma se ha descrito con una frecuencia inferior al 1% de todos los casos, y en su mayoría en formas poliostóticas, individuos mayores de 30 años y en más de un tercio en lesiones sometidas a radiación sobre la lesión ósea con fines terapéuticos. La rara asociación de displasia fibrosa con mixoma de partes blandas se denomina síndrome de Mazabraud8,9.

Finalmente, podremos encontrar, en muy pocas ocasiones, el síndrome de McCune-Albright1, que asocia a la lesión ósea, manchas cutáneas pigmentadas color café con leche, planas y de borde irregular, y disfunciones endocrinas como pubertad precoz, acromegalia, hipertiroidismo, hiperprolactinemia, hiperparatiroidismo y síndrome de Cushing.

En la analítica suelen ser normales la calcemia y la fosforemia, con aumento de fosfatasa alcalina e hidroxiprolina, y ocasionalmente fostaturia, que se asocia a mayor frecuencia de fracturas10. En cuanto al diagnóstico por imagen, la radiología simple aportará gran información11,12. Depende de la cantidad de tejido fibroso que reemplace al hueso, suele ser radiolúcida, en vidrio esmerilado, expansiva, de bordes bien definidos, en ocasiones multilobulados y con reducción del espesor cortical y con ensanchamiento diafisario en huesos largos. En el diploe craneal es osteocondensante, expansiva y deformante. En los huesos faciales las lesiones osteocondensantes pueden producir facies leonina. En el hueso temporal puede causar obliteración del conducto auditivo externo y sordera progresiva. La afectación vertebral es infrecuente, radiolúcida, bien definida, expansiva, y se localiza en el cuerpo vertebral y rara vez en pedículos y arcos vertebrales. Con gran frecuencia produce deformidades como coxa vara, arqueamiento femoral en cayado de pastor y arqueamiento de la tibia, aunque suele respetar la región epifisaria antes de la pubertad. La gammagrafía ósea se usará para determinar la actividad y distribución de las lesiones. La tomografía axial computarizada y la resonancia nuclear magnética sirven para delimitar la extensión de la lesión.

El diagnóstico diferencial se hará con el quiste óseo unicameral, quiste óseo aneurismático, fibroma no osificante y metástasis solitaria en la forma monostótica. En la poliostótica con osteitis fibrosa del hiperparatiroidismo, enfermedad de Paget, metástasis, encondromatosis, hemangiomatosis y fibromatosis. Sin olvidar en las 2 formas, enfermedades por depósito como Gaucher y Niemann-Pick.

El tratamiento se dirigirá a controlar el dolor y frenar el crecimiento de las lesiones óseas, evitar las deformidades y fracturas, y descomprimir quirúrgicamente los nervios o estructuras que puedan afectarse. La administración de pamidronato a dosis de 60 mg/día (1 mg/kg/día en niños), durante 3 días consecutivos, ha resultado efectivo para disminuir el dolor, mejorar los marcadores de remodelado y quizá potenciar el relleno de los quistes13,14. Todavía no está aprobado el uso de 10 mg/día de alendronato. El tratamiento quirúrgico está reservado a tratar las deformidades, fracturas y compresiones de estructuras, y no se realizan preventivamente legrados y rellenos con injertos óseos, aunque en formas poliostóticas resistentes a bisfosfonatos podría resultar efectivo el relleno con un cemento fosfocálcico15.

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