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Artículo breve
DOI: 10.1016/j.patol.2019.02.005
Disponible online el 9 de Abril de 2019
Calcificación arterial generalizada idiopática de la infancia: a propósito de un caso
Generalized arterial calcification in childhood: A case report
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Nagore Arbide del Ríoa, Jon Danel Solano Iturria,
Autor para correspondencia
jondanel.solanoiturri@osakidetza.eus

Autor para correspondencia.
, María García Barcinab, Esther Sarasola Díezb
a Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario Basurto, Bilbao, Vizcaya, España
b Servicio de Genética, Hospital Universitario Basurto, Bilbao, Vizcaya, España
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Recibido 17 noviembre 2018, Aceptado 21 febrero 2019
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Resumen
Introducción

La calcificación arterial de la infancia es una enfermedad rara, autosómica recesiva, potencialmente letal, caracterizada por la calcificación de la lámina elástica interna de arterias de tamaño grande y mediano con engrosamiento intimal.

Caso clínico

Presentamos el caso de una autopsia clínica de un recién nacido varón pre-término que muestra al nacimiento hidrops fetal y cianosis generalizada. El estudio macroscópico reveló cardiomegalia secundaria a oclusión arterial por calcificación.

Discusión

Se realiza correlación clínico-histológica de la entidad con hallazgos macro y microscópicos relevantes y actualización de diagnóstico genético.

Palabras clave:
Calcificación arterial
Gen ENPP1
Hidrops fetal
Tratamiento con bisfosfonatos
Abstract
Introduction

Arterial calcification of infancy is a rare autosomal recessive genetic disorder with extremely poor prognosis characterized by extensive calcification of internal elastic lamina and thickened of intimal tissue of large and medium sized arteries.

Case report

We present the case of a newborn necropsy with hydrops and widespread cyanosis. The internal examination revealed heart enlargement due to occlusive calcification of the arteries.

Discussion

The aim of the present report is to provide a correlation of clinical and pathological features. An update of genetic diagnosis is provided.

Keywords:
Arterial calcification
ENPP1 gene
Fetal hydrops
Bisphosphonate therapy

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