El síndrome de Guillain-Barré (SGB) es una polineuropatía aguda de carácter autoinmune, que se presenta como una enfermedad paralizante monofásica aguda originada, en la mayoría de las ocasiones, por un evento infeccioso, aunque se han descrito en menor porcentaje otros episodios activadores1,2. Frente a la definición clásica, hoy en día, el SGB es considerado más como un espectro clínico que incluye múltiples formas o variantes de expresión en el que existe un amplio rango de lesiones heterogéneas tanto mielínicas como axonales, motoras o sensitivas y autonómicas encontradas, a pesar de las muchas cuestiones y controversias que existen todavía por resolver en términos etiopatogénicos2.
Las formas de expresión mejor definidas son: polirradiculoneuropatía inflamatoria aguda desmielinizante, polirradiculoneuropatía aguda axonal (motora y motora-sensitiva) y síndrome de Miller-Fisher (SMF). Paralelamente, son muchos los trabajos que describen otras formas o variantes atípicas del SGB menos frecuentes, denominadas clásicamente variantes regionales3 como polineuritis craneana, debilidad faringocervicobraquial, paraparesia, diplejía facial más parestesias o parálisis del VI par más parestesias, entre otras. Estas variantes atípicas son cada vez más aceptadas como la expresión clínica del mismo proceso etiopatogénico a pesar de no haber criterios diagnósticos universalmente aceptados para las mismas.
A continuación presentamos una variante atípica del SGB que muestra una interesante combinación de síntomas clínicos, cuyo signo guía inicial fue una parálisis facial bilateral. Se trata de una mujer de 85 años con los antecedentes de hipertensión arterial, poliartrosis generalizada y fractura de pie izquierdo complicada hace años con buena situación basal presentando un índice de Barthel 100/100, deambulación sin ayuda de soporte técnico y manejo de actividades instrumentales y avanzadas de la vida diaria. Ingresó en el Servicio de Geriatría, tras múltiples visitas a urgencias por dificultad para la ingesta, ojos rojos y deterioro funcional agudo. Tras nueva anamnesis dirigida en planta, la paciente refería que desde hacía 4 días presentaba una sensación extraña en la cara, con imposibilidad para comer y molestias en ambos ojos. Inicialmente había comenzado con una sensación de desviación de la comisura bucal hacia la derecha y dificultad para cerrar el ojo izquierdo, que en menos de 12h evolucionó a bilateral. También relataba que hacía 20 días previos al ingreso había presentado un cuadro catarral de vías altas más diarrea autolimitada, y 10 días antes hormigueos en ambos miembros inferiores más sensación de debilidad que duró varios días desapareciendo posteriormente. En la exploración física destacaba una parálisis facial periférica bilateral con lenguaje disártrico y signo de Bell bilateral más afectación del gusto en el 1/3 anterior de la lengua con reflejo nauseoso conservado, junto con la existencia de una parálisis del VI par del ojo izquierdo sin objetivar otros pares craneales afectados. También llamaba la atención la asimetría de los reflejos rotulianos encontrando hiporreflexia derecha (1/4) con respecto al contralateral (3/4), los reflejos aquíleos estaban abolidos y el resto dentro de la normalidad. No se objetivó pérdida de fuerza ni alteración de la sensibilidad, no dismetrías ni disdiadococinesia. Al explorar la marcha destacaba leve ataxia con aumento de la base de sustentación y Rombert positivo al cerrar los ojos. El resto de la exploración sin hallazgos de interés.
La analítica general, la radiografía de tórax y el electrocardiograma no mostraron hallazgos relevantes. Las serologías para Borrelia, toxoplasma, brucelosis, virus Epstein-Barr, citomegalovirus (CMV), hepatitis B, hepatitis C y VIH fueron negativos. Los niveles de ECA en sangre y cuantificación de inmunoglobulinas y ANA resultaron negativos. Se realizó tomografía computarizada y resonancia magnética craneal sin hallazgos de interés salvo los datos compatibles con la enfermedad cerebrovascular de pequeño vaso. Se realizó punción lumbar destacando en el análisis citobioquímico un incremento de proteínas (122mg/dl) con albúmina (98,4mg/dl) con 30 leucocitos (99% linfocitos) y ADA normal. El cultivo bacteriano, hongos y PCR (herpes simple, herpes zoster, CMV y enterovirus) fueron negativos. También se solicitaron los anticuerpos antigangliósidos GQ1b, GD1b y GM1 en suero relacionados con el Campylobacter jejuni, que fueron negativos.
A las 24h de estar ingresada con la sospecha de un SGB se realizó un estudio neurofisiológico que mostró alteraciones en respuestas largas y reflejas compatibles con una polineuropatía desmielinizante como eran la alteración importante del reflejo H bilateral y la alteración de la respuesta F en el nervio peroneo común izquierdo y cubital derecho, instaurándose tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas durante 5 días en combinación con corticosteroides con estabilización del cuadro y mejoría progresiva. En la revisión del mes, tras el alta, la paciente evolucionaba favorablemente con mejoría de la marcha y resolución de la parálisis del VI par, aunque con persistencia de la parálisis facial bilateral en menor grado.
ComentarioEl SGB es la polineuropatía aguda más frecuente en el mundo occidental con una incidencia global que oscila entre uno a 2 casos por cada 100.000 habitantes/año4. La incidencia parece incrementar con la edad a partir de la primera década de la vida y puede mostrar una distribución bimodal con un segundo pico en los mayores de 70 años4. No obstante, la información epidemiológica sobre incidencia y frecuencia de las variantes atípicas del SGB es escasa encontrando muy pocos estudios que las analice5,6, ya que los principales trabajos sobre el SGB utilizan criterios diagnósticos que las excluyen.
En nuestro caso, la diplejía facial, las parestesias distales y la hiporreflexia objetivada, aunque asimétrica, fueron los principales síntomas y signos que nos hicieron pensar en un posible SGB. Los hallazgos encontrados en el líquido cefalorraquídeo y las alteraciones electrofisiológicas compatibles con una polineuropatía desmielinizante nos llevaron al diagnóstico, no obstante las características clínicas manifestadas sin haber una debilidad muscular progresiva y simétrica nos hizo pensar que estabamos ante una probable variante atípica del SGB. El motivo por el cual unos casos progresan hacia una debilidad generalizada, siendo los más frecuentes, y otros a formas incompletas regionales es muy discutido. Se desconoce el mecanismo por el cual los anticuerpos con especificidad para determinantes antigénicos originen distintos patrones del SGB, en cuanto a la expresión clínica, gravedad y tipo patogénico de afectación del sistema nervioso2.
La diplejía facial es una manifestación neurológica rara que representa el 0,3-2% de las parálisis faciales y puede ser el origen de múltiples etiologías (tabla 1), entre estas debemos pensar siempre en un SGB. La afectación del nervio facial durante el curso del SGB puede aparecer entre el 24-60% de los pacientes7, sin embargo, no es habitual que su forma de presentación inicial sea una parálisis facial bilateral sin encontrar la existencia de otros trastornos motores presentes. En este sentido, encontramos una variante regional del SGB conocida como diplejía facial más parestesias, descrita por Ropper4 en el siglo pasado, cuyo síntoma predominante era la parálisis facial bilateral. Las características clínicas de esta variante fueron establecidas por Susuki et al.7(tabla 2) destacando las parestesias distales como síntoma inicial, apareciendo la parálisis facial a los 3-10 días más tarde, tal y como ocurría en nuestro paciente.
Causas de parálisis facial bilateral
| Benignas: |
| – Parálisis de Bell bilateral |
| – Síndrome de Guillain-Barré y variantes |
| – Encefalitis de tronco |
| – Hipertensión intracraneal benigna |
| Tumorales: |
| – Carcinomatosis meníngea |
| – Linfoma |
| – Gliomas pontinos |
| Infecciosas: |
| – Enfermedad de Lyme |
| – Sífilis |
| – Enfermedad de Hansen |
| – Infecciones víricas: VIH, VEB, VHS, VVZ |
| – Meningitis tuberculosa |
| – Encefalitis de Bickerstaff |
| Otras: |
| – Diabetes mellitus |
| – Sarcoidosis |
| – Lupus eritematoso sistémico |
| – Síndrome de Sjögren-Larsson |
| – Amiloidosis |
| – Poliarteritis |
| – Traumatismo craneal |
| – Hemorragia pontina |
| – Síndrome de Moebius |
| – Intoxicación por etilenglicol |
| – Síndrome de Wernicke-Korsakoff |
| – Alteraciones metabólicas |
Características clínicas de la diplejía facial y parestesias
| Hallazgos neurológicos: |
| 1. Inicio agudo y debilidad facial bilateral rápidamente progresiva |
| 2. Ausencia o leve afectación de otros pares craneales, debilidad de las extremidades y/o ataxia |
| 3. Parestesias en las extremidades distales |
| 4. Reflejos osteotendinosos disminuidos o ausentes |
| 5. Déficit máximo en 4 semanas con recuperación subsiguiente |
| Otros elementos que sugieren variante facial del SGB: |
| 1. Antecedentes de síntomas infecciosos en las 4 semanas antes del inicio de los síntomas neurológicos |
| 2. Evidencia de infección reciente por citomegalovirus |
| 3. Disociación albuminocitológica |
| 4. Hallazgos electrofisiológicos compatibles con desmielinización neuropática en las extremidades |
SGB: síndrome de Guillain-Barré.
Fuente: adaptada de Suzuki et al.7.
Sin embargo, nuestra paciente no solo manifestaba diplejía facial más parestesias, como los síntomas más importantes, también presentaba oftalmoplejía aislada y marcha atáxica. La suma de estos síntomas nos hizo pensar en la posibilidad de una forma incompleta de SMF. Por ello, se solicitaron los antigangliósidos anti-GQ1b en suero, que parecen estar presentes a título alto en más del 85-90% de los pacientes con SMF8. En nuestro paciente, tanto los antigangliósidos anti-GQ1b como los anti-GD1b y anti-GM1 fueron negativos. Estos resultados, tampoco ayudaban a descartar al SMF, puesto que existen casos descritos, considerados como formas atípicas del SMF con antigangliósidos GQ1b negativos, que asociaban una oftalmoplejía aislada, sin saber que otros mecanismos pudieran estar implicados en el desarrollo de estos. Para la variante facial del SGB no parece haber ninguna clara asociación con los antigangliósidos conocidos y se sugiere que la composición molecular de los gangliósidos sea única en los nervios faciales en comparación con otros nervios7.
Con todo lo descrito del caso, asumimos finalmente que se trataba de una variante facial del SGB. Creemos que lo interesante en nuestro caso es la combinación mostrada de signos y síntomas clínicos, siendo un claro ejemplo de las múltiples formas clínicas que puede expresar esta enfermedad, y que oscila desde las formas clásicas y habituales hasta las menos frecuentes y atípicas de difícil diagnóstico, y mayor pericia para el clínico.
En cuanto a las medidas terapéuticas, la paciente recibió tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas en combinación con corticosteroides. La utilización de las primeras junto a la plasmaféresis son las únicas opciones terapéuticas que han demostrado eficacia. Con respecto a la utilización de corticosteroides, existe algún estudio en el que la combinación con inmunoglobulinas pudiera tener un efecto sinérgico9, no obstante, en la mayoría de los estudios la utilización de estos no parece tener eficacia10. Lo que parece evidente es que en la mayoría de los casos descritos en la literatura el pronóstico en las variantes faciales ha sido bueno e incluso sin tratamiento, siendo una información muy valiosa a la hora de plantear un posible tratamiento para estos pacientes.
