Información de la revista
Vol. 4. Núm. 1.
Páginas 37-41 (Enero - Marzo 2011)
Vol. 4. Núm. 1.
Páginas 37-41 (Enero - Marzo 2011)
Nota técnica
Análisis mutacional de GNPTAB para el diagnóstico molecular de mucolipidosis tipo II (I-cell disease). Descripción de dos nuevas mutaciones sin sentido asociadas con la enfermedad
GNPTAB mutational analysis for the molecular diagnosis of mucolipidosis type II (I-cell disease). Description of two novel nonsense disease-associated mutations
Violeta Latorre, Thierry Levade
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