ISSN: 1888-4008

Publicación discontinuada en Elsevier La Revista del Laboratorio Clinico es el Órgano de expresión científica de la Asociación Española de Biopatología Médica-Medicina de Laboratorio (AEBM-ML), la Asociación Española del Laboratorio Clínico (AEFA) y la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC^ML). La Revista publica artículos científicos relacionados con las ciencias del laboratorio clínico, en forma de originales, revisiones, editoriales, notas técnicas y casos clínicos sometidos al sistema de revisión por pares (peer review) y, además, documentos de las Sociedades de las que es órgano de difusión. Los trabajos publicados tratan temas de Hematología, Bioquímica Clínica, Microbiología y Parasitología, Inmunología y Genética. La Revista, que edita 4 números al año, acepta artículos en español y en inglés.

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Next generation sequencing for rapid diagnosis of a rare early onset spastic paraplegia: A novel pathological variant in FA2H gene

Secuenciación de nueva generación para el diagnóstico rápido de una paraparesia espástica rara de aparición infantil: nueva variante patológica en el gen FA2H

M. Cristina González-Gonzáleza,

Autor para correspondencia

cgonzalez@brsalud.es

Corresponding author.

, Miriam Gutierreza, Cristina Castaño de la Motab, Nuria Muñoz Jareñob, Severino Gonzalezc, Fernando Cavaa

a H.I. Sofia, Dpto. Genetica, Avda de Europa, 34, 28702 Sebastián de los Reyes, Madrid, Spain

b H.I. Leonor, Dpto. Pediatría, calle Gran via del este 84, 28031 Madrid, Spain

c ICM Lab, Avda de la Coruña, 500, 27003 Lugo, Spain

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ISSN: 18884008
Idioma original: Inglés

DOI:10.1016/j.labcli.2018.01.004

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año/Mes	Html	Pdf	Total

2023 Marzo	7	0	7
2022 Junio	14	13	27
2022 Mayo	48	10	58
2022 Abril	79	19	98
2022 Marzo	66	11	77
2022 Febrero	53	5	58
2022 Enero	60	14	74
2021 Diciembre	43	11	54
2021 Noviembre	60	12	72
2021 Octubre	42	14	56
2021 Septiembre	37	13	50
2021 Agosto	29	9	38
2021 Julio	18	10	28
2021 Junio	27	11	38
2021 Mayo	37	6	43
2021 Abril	44	18	62
2021 Marzo	55	18	73
2021 Febrero	21	19	40
2021 Enero	25	8	33
2020 Diciembre	24	7	31
2020 Noviembre	20	9	29
2020 Octubre	12	12	24
2020 Septiembre	15	11	26
2020 Agosto	26	11	37
2020 Julio	16	9	25
2020 Junio	10	12	22
2020 Mayo	14	6	20
2020 Abril	10	7	17
2020 Marzo	1	4	5
2019 Diciembre	1	2	3
2019 Julio	2	2	4
2019 Junio	1	0	1
2019 Mayo	2	4	6
2019 Marzo	2	0	2
2019 Febrero	6	6	12
2019 Enero	4	4	8
2018 Diciembre	2	6	8
2018 Noviembre	4	8	12
2018 Octubre	10	8	18
2018 Junio	0	1	1

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