Regístrese
Buscar en
Revista del Laboratorio Clínico
Toda la web
Inicio Revista del Laboratorio Clínico Valores de referencia de la actividad enzimática alfa-glucosidasa ácida linfoc...
Información de la revista
Vol. 9. Núm. 1.
Páginas 17-20 (Enero - Marzo 2016)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
ePub
Visitas
235
Vol. 9. Núm. 1.
Páginas 17-20 (Enero - Marzo 2016)
NOTA TÉCNICA
DOI: 10.1016/j.labcli.2016.01.001
Valores de referencia de la actividad enzimática alfa-glucosidasa ácida linfocitaria
Reference values of intralymphocyte acid alpha-glucosidase activity
Visitas
235
Borja del Castillo Figueruelo
Autor para correspondencia
bdelcastillof@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Pilar Durán Parejo, Joaquín Bobillo Lobato, Luis Manuel Jiménez Jiménez
Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (1)
Tablas (2)
Tabla 1. Valores de actividad GAA en el grupo total de sujetos analizados, separados por sexo
Tabla 2. Valores de actividad GAA en los sujetos analizados separados por grupos de edad
Mostrar másMostrar menos
Resumen
Introducción

La enfermedad de Pompe, también denominada déficit de maltasa ácida o glucogenosis tipo ii, es un trastorno metabólico autosómico recesivo caracterizado por un acúmulo anormal de glucógeno lisosomal, causado por la deficiencia de la enzima α-glucosidasa ácida (GAA). Según la edad de inicio y el grado de afectación orgánica, la enfermedad de Pompe se suele subdividir en 2 tipos: neonatal (infantile-onset) y tardío (late-onset).

El diagnóstico clínico se confirma mediante la ausencia virtual (forma infantil) o marcada reducción (forma del adulto) de la actividad enzimática GAA en diferentes muestras biológicas.

Material y métodos

El objetivo de este trabajo consiste en establecer los valores de referencia para la actividad enzimática GAA intralinfocitaria que constituye el método gold standard para el diagnóstico de la enfermedad.

Resultados

Los resultados obtenidos en una población de sujetos control difieren de los publicados en otros trabajos, lo que refleja la importancia de establecer valores de referencia dentro de cada laboratorio.

Palabras clave:
Valores de referencia
Enfermedad de Pompe
Actividad alfa-glucosidasa ácida intralinfocitaria
Abstract
Introduction

Pompe disease also called acid maltase deficiency or glycogenosis type ii is an autosomal recessive metabolic disorder characterized by an abnormal accumulation of lysosomal glycogen caused by deficiency of the enzyme acid α-glucosidase (GAA). According to the age of onset and the extent of organ involvement, Pompe disease is usually divided into 2 subtypes: Neonatal (infantile-onset) and adult (late-onset).

The clinical diagnosis is confirmed by the virtual absence (infantile form) or markedly reduced (adult form) GAA enzyme activity in different biological samples.

Material and methods

The aim of this work is to establish reference values for intralymphocyte alpha-glucosidase acid activity, which is the “gold standard” method for the diagnosis of Pompe disease.

Results

The results obtained in a population of control subjects are different from those published in other studies. This reflects the importance of establishing reference values within each laboratory.

Keywords:
Reference values
Pompe disease
Intralymphocyte acid alpha-glucosidase activity

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Revista del Laboratorio Clínico
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Revista del Laboratorio Clínico

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 22,50 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
Herramientas
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

es en pt
Política de cookies Cookies policy Política de cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here. Utilizamos cookies próprios e de terceiros para melhorar nossos serviços e mostrar publicidade relacionada às suas preferências, analisando seus hábitos de navegação. Se continuar a navegar, consideramos que aceita o seu uso. Você pode alterar a configuração ou obter mais informações aqui.