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Inicio Revista del Laboratorio Clínico Síndrome de Gitelman en un paciente pediátrico: a propósito de un caso
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Vol. 10. Núm. 4.
Páginas 208-211 (Octubre - Diciembre 2017)
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Vol. 10. Núm. 4.
Páginas 208-211 (Octubre - Diciembre 2017)
Caso clínico
DOI: 10.1016/j.labcli.2017.06.001
Síndrome de Gitelman en un paciente pediátrico: a propósito de un caso
Gitelman syndrome in a paediatric patient: A case report
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María Jesús Andrés-Oteroa,
Autor para correspondencia
mjesusotero@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Miguel Ansón-Mansob, Juan José Puente-Lanzarotec
a Laboratorio de Urgencias, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España
b Sección de Función Renal, Laboratorio de Bioquímica Clínica, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España
c Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España
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Resumen

El síndrome de Gitelman es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva debida a mutaciones inactivantes en el gen SLC12A3 que codifica para el cotransportador sodio-cloro (NCC). El NCC es una proteína de membrana que pertenece a la familia de transportadores SLC12 cloro-catiónicos que constituye la principal vía de reabsorción de sodio y cloro (NaCl), determina la presión arterial y es el lugar de acción de los diuréticos tipo tiazida. El síndrome de Gitelman se caracteriza por hipopotasemia, hipomagnesemia, alcalosis metabólica, normocalcemia e hipocalciuria. El diagnóstico diferencial se realiza con el síndrome de Bartter tipoiii y la hipomagnesemia renal con hipocalciuria. Puede ser asintomático o expresarse con síntomas leves (calambres, fatiga o dolor articular) o con síntomas más graves (tetania, convulsiones). A pesar de considerarse benigno, la combinación de hipopotasemia con hipomagnesemia puede prolongar el intervalo QT y desencadenar arritmias que pueden amenazar la vida del paciente. Por todo ello resulta importante el diagnóstico diferencial y la confirmación mediante el estudio genético de cara al seguimiento de los pacientes y al asesoramiento genético.

Palabras clave:
Síndrome de Gitelman
Hipopotasemia
Hipomagnesemia
Tubulopatías
Abstract

Gitelman syndrome, an autosomal recessive tubulopathy, is caused by inactivating mutations in SLC12A3 gene. This gene codes for the sodium chloride co-transporter (NCC), a membrane protein that belongs to the family of SLC12 chloride-cationic transporters. NCC constitutes the main route of sodium chloride (NaCl) reabsorption, determines blood pressure, and is the site of action of thiazide-type diuretics. Gitelman syndrome usually involves hypokalaemia, hypomagnesaemia, metabolic alkalosis, and hypocalciuria. The differential diagnosis for Gitelman syndrome includes Bartter syndrome typeiii and renal hypomagnesaemia. Symptoms reported in the literature range from asymptomatic, to mild symptoms of cramps and fatigue, to severe manifestations such as tetany and seizures. The prognosis is generally good, but a few patients with hypokalaemia and hypomagnesaemia may have a prolonged QT interval and trigger potentially life-threatening arrhythmias. Thus, genetic testing is important to confirm the diagnosis, as well as in the follow-up of patients.

Keywords:
Gitelman syndrome
Hypokalaemia
Hypomagnesaemia
Tubulopathies

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