Papel central del laboratorio en el diagnóstico de un caso de infiltración de sistema nervioso central por mieloma múltiple refractario

Resumen

La infiltración leptomeníngea en el mieloma múltiple es una complicación poco frecuente y grave que se presenta generalmente tras recaídas de la enfermedad. Para establecer un correcto diagnóstico es necesario demostrar por citología la presencia de células plasmáticas clonales en el líquido cefalorraquídeo.

Desde el laboratorio clínico detectamos esta complicación en una paciente diagnosticada de mieloma múltiple refractario, tras analizar una muestra de líquido cefalorraquídeo. La paciente presentaba diversos síntomas neurológicos como incontinencia fecal y disminución de la movilidad en ambas extremidades inferiores. Inicialmente observamos en el líquido pleocitosis, proteinorraquia y niveles elevados de células de alta fluorescencia, asociadas en ocasiones a células malignas. El proteinograma e inmunofijación del líquido confirmó la presencia del componente monoclonal ya detectado en sangre, y tras procesar la muestra por citometría de flujo pudimos confirmar la infiltración de células plasmáticas malignas en el sistema nervioso central.

Nuestro laboratorio desempeñó un papel central y esencial en el diagnóstico de esta infrecuente complicación, mediante el uso combinado del proteinograma, la inmunofijación, la citometría de flujo y el autoanalizador hematológico, incluyendo en este último las células de alta fluorescencia, prometedor biomarcador en el cribado de la presencia de células tumorales en líquidos biológicos.

Abstract

Leptomeningeal involvement in multiple myeloma is a rare and serious complication that usually occurs after relapses of the disease. To establish a correct diagnosis, it is necessary to demonstrate, by cytology, the presence of clonal plasma cells in the cerebrospinal fluid.

The clinical laboratory detected this complication in a patient diagnosed with refractory multiple myeloma after analysing a cerebrospinal fluid sample. The patient suffered from several neurological symptoms, such as faecal incontinence and lower limb mobility limitation. Pleocytosis and proteinorachia was initially observed, along with high levels of high-fluorescence cells, which are sometimes associated with malignant cells. The protein electrophoresis and immunofixation of the cerebrospinal fluid confirmed the presence of the monoclonal component, already detected in blood. After processing the sample by flow cytometry it was confirmed that there was infiltration of malignant plasma cells in the central nervous system.

This laboratory played a central and essential role in the diagnosis of this uncommon complication, by the combined use of protein electrophoresis, immunofixation, flow cytometry, and the haematology autoanalyser. This latter included the high fluorescence cells as a promising biomarker in the screening for the presence of tumour cells in biological fluids.