Buscar en
Revista del Laboratorio Clínico
Toda la web
Inicio Revista del Laboratorio Clínico La actividad ß-galactosidasa como índice de control de calidad de la muestra d...
Información de la revista
Vol. 4. Núm. 3.
Páginas 153-157 (Julio - Septiembre 2011)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Visitas
5916
Vol. 4. Núm. 3.
Páginas 153-157 (Julio - Septiembre 2011)
Nota técnica
La actividad ß-galactosidasa como índice de control de calidad de la muestra de sangre seca recogida sobre papel
β-galactosidase activity as an index of quality control of dried blood sample collected on paper
Visitas
5916
Luis Manuel Jiménez Jiménez
Autor para correspondencia
luism.jimenez.sspa@juntadeandalucia.es

Autor para correspondencia.
, Joaquín Bobillo Lobato, Alejandro Caro Pérez, Pilar Durán Parejo
Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (1)
Tablas (2)
Tabla 1. Actividad β-galactosidasa obtenida en el análisis de las 30 muestras estudiadas. Se muestra además el porcentaje de reducción de esta actividad que experimentaron las muestras tras 7 y 14 días mantenidas a temperatura ambiente (20-25°C) resguardadas de la luz y la humedad. Se indica también el valor medio de esta reducción
Tabla 2. Cálculo de los coeficientes de variación intra e interensayo a partir de la variabilidad de los resultados obtenidos en 5 muestras. Para el CV intraensayo se realizó el análisis de cada una de las 5 muestras por triplicado y para el CV interensayo se analizaron las 5 muestras en 3 días consecutivos estudiándose en cada caso la variabilidad de los resultados
Mostrar másMostrar menos
Resumen

Las enfermedades de depósito lisosomal son errores congénitos del metabolismo originados por la deficiencia hereditaria de hidrolasas lisosomales, causando un acúmulo progresivo de moléculas complejas que no pueden degradarse. El diagnóstico definitivo de estas patologías consiste en la determinación de la actividad enzimática específica en leucocitos, fibroblastos u otros tipos celulares, además del diagnóstico molecular. Estos métodos son complejos y presentan incomodidades para los pacientes. En los últimos años, la determinación de la actividad enzimática en muestras de sangre seca recogida sobre papel ha facilitado enormemente tanto la toma de muestras, su envío a los centros de referencia, así como la manipulación de las mismas.

En este trabajo, presentamos la determinación de la actividad enzimática β-galactosidasa en muestras de sangre seca recogida sobre papel, como un parámetro de gran utilidad que nos asegura la estabilidad de la muestra remitida a los laboratorios para el diagnóstico de cualquier tipo de enfermedad lisosomal.

Palabras clave:
Actividad ß-galactosidasa
Enfermedad lisosomal
Sangre seca sobre papel
Control de calidad
Abstract

The lysosomal storage diseases are inborn errors of the metabolism originated by the hereditary deficiency of lysosomal hydrolases, which cause a progressive accumulation of complex molecules that cannot be degraded. Besides the molecular diagnosis, the definitive diagnosis of these pathologies consists of the determination of specific enzymatic activities in leukocytes, fibroblasts or other types of cells. These methods are complex and may be inconvenient for the patients. In the last few years, the determination of enzymatic activity in dried blood specimen (DBS) has facilitated sampling, their shipment to the reference laboratories, as well as their manipulation.

In this work, we present the determination of the enzymatic β-galactosidase activity in DBS as a very useful parameter to ensure the stability of the sample sent to the laboratories for the diagnosis of any lysosomal disease.

Keywords:
β-galactosidase activity
Lysosomal disease
Dried blood specimen
Quality control

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Revista del Laboratorio Clínico
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
Herramientas
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos