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Inicio Revista del Laboratorio Clínico Cistinuria: la importancia del sedimento
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Vol. 12. Núm. 4.
Páginas 161-164 (Octubre - Diciembre 2019)
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Vol. 12. Núm. 4.
Páginas 161-164 (Octubre - Diciembre 2019)
Caso Clínico
DOI: 10.1016/j.labcli.2019.02.002
Cistinuria: la importancia del sedimento
Cystinuria: The importance of sediment
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Carmen Domínguez Grandal
Autor para correspondencia
maria.carmen.dominguez.grandal@sergas.es

Autor para correspondencia.
, M. Sandra Álvarez Pérez, Manuel Docampo Ferreira, Julia Mariño Abal, Araceli Martínez Docampo
Servicio de Análisis Clínicos, Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI), Vigo, La Coruña, España
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Tabla 1. Análisis de orina. Atlas color. S.L. Graff
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La cistinuria es causada por el exceso de un aminoácido llamado cistina (dímero del aminoácido cisteína) en la orina. Fue descrita por primera vez a principios del siglo XIX. Es una enfermedad metabólica congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, se caracteriza por un defecto en el transporte que afecta a determinados aminoácidos dibásicos: cistina, ornitina, lisina y arginina (COLA) en su reabsorción en el túbulo renal y tracto gastrointestinal; como resultado solo la cistina, debido a su gran insolubilidad en orinas ácidas por aumento de la excreción y sobresaturación en la orina, favorece la formación de cristales o precipitados formando cálculos. Presentamos un caso de cistinuria en un adulto que fue diagnosticado por los cristales encontrados en el sedimento urinario, después de hacer diagnóstico diferencial con los cristales de colesterol anhidro, con los que pueden confundirse.

Palabras clave:
Cistinuria
Cistina
Urolitiasis
Abstract

Cystinuria is caused by the excess of an amino acid called cystine (amino acid dimer cysteine), in the urine. It was first described at the beginning of the 19th century. It is a congenital metabolic disease with an autosomal recessive inheritance pattern. It is characterised by a defect in transport, which affects certain dibasic amino acids, cystine, ornithine, lysine, and arginine in its reabsorption into the renal tubule and gastrointestinal tract. As a result, only cystine (due to its great insolubility in acid urine owing to increased excretion and supersaturation in urine), promotes the formation of crystals or precipitates that form stones. The case is presented of an adult with cystinuria, who was diagnosed by the crystals found in the urinary sediment, after making a differential diagnosis with the crystals of anhydrous cholesterol, with which they can be confused.

Keywords:
Cystinuria
Cystine
Urolithiasis

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