La amiloidosis cardiaca es una enfermedad grave producida por el depósito extracelular a nivel cardiaco de diversas sustancias que se identifican con el análisis de una biopsia endomiocárdica, técnica invasiva, poco accesible y de difícil interpretación. Debido a que las diversas entidades suponen diferente evolución, tratamiento y pronóstico, tiene gran relevancia clínica conocer el subtipo de esta patología. El objetivo es presentar diferentes técnicas diagnósticas no invasivas que nos puedan orientar a sospechar la amiloidosis por transtiretina.
MétodoCon este caso clínico reflejamos tanto la dificultad para llegar al diagnóstico del subtipo de amiloidosis como la utilidad de las pruebas radiológicas, la gammagrafía y la cardiorresonancia, en el diagnóstico diferencial de amiloidosis cardiaca.
ResultadosEl intenso depósito cardiaco de forma biventricular en la gammagrafía cardiaca con 99mTc-DPD como el realce tardío biventricular circunferencial en la cardiorresonancia son herramientas muy útiles para orientar hacia el diagnóstico de la amiloidosis por transtiretina.
Cardiac amyloidosis is a very severe disease caused by extracellular deposition of insoluble fibrils. The gold standard for diagnosing cardiac amyloidosis is an endomyocardial biopsy. This technique is invasive, limited to experienced centers, and thus not widely available. It is required to perform special techniques to precisely determine the amyloid type as the treatment, evolution and prognosis of the disease differs greatly according the type of amyloid present.
MethodIn this case report we want to present the difficulties for diagnosing the types of amyloid involved in cardiac amyloidosis as well as the usefulness of cardiac MRI for diagnosing cardiac amyloidosis, particularly when performed with the use of the gadolinium as an imaging agent.
ResultsBiventricular, concentric late gadolinium enhancement on cardiac magnetic resonance and on technetium pyrophosphate scan (99mTc-DPD) showed to be helpful in the diagnosis of senile cardiac amyloidosis transthyrenin variant.
La amiloidosis cardiaca es una enfermedad grave producida por el depósito extracelular a nivel cardiaco de diversas sustancias que se tiñen con rojo Congo y son refringentes bajo la luz polarizada, en la muestra obtenida de una biopsia endomiocárdica. Cada subtipo de amiloidosis cardiaca (AL o primaria, AA o secundaria, hereditaria, senil por transtiretina…) tiene la evolución, el tratamiento y el pronóstico diferentes1. Por este motivo, ante un paciente que padece amiloidosis cardiaca es muy importante establecer correctamente de qué subtipo se trata.
Presentamos el caso de un paciente varón de 61años de edad aquejado de amiloidosis cardiaca senil por transtiretina (TTR) y discutimos el proceso diagnóstico seguido para establecer el subtipo de amiloidosis cardiaca que padecía el enfermo. Así mismo, mostramos la particular utilidad de la gammagrafía ósea con Tc-DPD y la cardiorresonancia magnética en el diagnóstico de esta entidad.
Presentación del casoVarón de 61años de edad, sin factores de riesgo cardiovascular conocidos, que presenta como único antecedente relevante síndrome del túnel carpiano intervenido. Remitido para valoración cardiológica tras observar, en el electrocardiograma realizado en la revisión de la empresa, que presenta extrasistolia supraventricular y ventricular frecuente, con bajo voltaje generalizado del complejo QRS. Niega antecedentes familiares de cardiopatía o muerte súbita.
En la anamnesis el paciente refiere disnea de esfuerzo en grado funcionalii de la NYHA de meses de evolución, estable, sin ortopnea ni episodios de disnea paroxística nocturna. A la exploración física llama la atención la presencia de ingurgitación yugular y edemas en las extremidades inferiores.
Se realiza un ecocardiograma, que muestra un engrosamiento de las paredes ventriculares (ventrículo izquierdo de 22mm en septo y ventrículo derecho de 9mm), con patrón granular del miocardio y disfunción diastólica tipoiii. Se completa estudio con una cardiorresonancia, que confirma los hallazgos del ecocardiograma, y además muestra un patrón característico de realce tardío difuso transmural biventricular con afectación circunferencial típico de amiloidosis (fig. 1).
Resonancia magnética cardiaca con infusión de gadolinio. Fila superior: secuencias de cine (SSFP) eje corto, se observa un engrosamiento marcado y difuso del ventrículo izquierdo. Fila inferior: secuencias de realce tardío eje corto, se observa la presencia de realce difuso circunferencial (aumento de intensidad de señal de todo el miocardio) en ambos ventrículos.
Se realiza un Holter de 24horas, que muestra rachas de fibrilación auricular paroxística y extrasistolia ventricular muy frecuente, con un episodio de taquicardia ventricular no sostenida de 4 latidos. Se inicia anticoagulación oral y tratamiento con betabloqueante.
Además se realiza un cateterismo con toma de biopsia endomiocárdica, donde se evidencia depósito de amiloide, sin ser posible confirmar subtipo mediante técnicas inmunohistoquímicas.
Se completa el estudio con análisis de sangre (cadenas ligeras kappa y lambda normales); la inmunofijación en suero y orina son normales, y la biopsia de médula ósea es normal. La ecografía y el TAC abdominopélvico únicamente muestran un leve aumento del tamaño del hígado de manera difusa, con dilatación de las venas suprahepáticas y la cava inferior, sugestivo de congestión.
Con el fin de filiar el origen de la amiloidosis, se solicita una gammagrafía con Tc-DPD que muestra una intensa captación difusa del radiotrazador a nivel biventricular (fig. 2), sugestivo de amiloidosis cardiaca TTR.
La secuenciación del gen transtiretina no mostró alteraciones genéticas, por lo que el paciente fue diagnosticado de la amiloidosis cardiaca TTR senil.
Posteriormente se repitió la biopsia endomiocárdica, que se remitió a un centro especializado, donde se confirmó por inmunohistoquímica y por espectrometría de masas que el precursor amiloide implicado era la TTR.
DiscusiónEste caso clínico refleja la dificultad que se presenta al definir el subtipo de amiloidosis cardiaca. Aunque el diagnóstico de certeza se establece con el análisis de la biopsia endomiocárdica mediante inmunohistoquímica o espectrometría de masas2, estas técnicas son invasivas, solo están disponibles en centros expertos y habitualmente su interpretación es difícil.
Por el contrario, diversas pruebas no invasivas, como la gammagrafía y la cardiorresonancia, son de especial interés diagnóstico en esta patología y son más accesibles3. En concreto, la gammagrafía ósea con Tc-DPD se ha mostrado especialmente útil en diversos trabajos para diferenciar la amiloidosis TTR (ya sea la forma hereditaria o senil) de la amiloidosis AL y otras miocardiopatías que cursan con hipertrofia ventricular izquierda4-6. Los corazones de los pacientes con amiloidosis TTR captan 99mTc-DPD, mostrando un intenso depósito cardiaco de forma biventricular (tal y como lo presentamos en este caso clínico), mientras que los de aquellos con la amiloidosis AL no lo suelen captar7. En cuanto a los hallazgos de la resonancia magnética, un patrón de realce tardío extenso y transmural orienta hacia la amiloidosis por TTR8.
La amiloidosis cardiaca senil por TTR es una entidad frecuentemente infradiagnosticada que afecta fundamentalmente a varones mayores de 60años de edad. Los pacientes afectos no presentan habitualmente ninguna manifestación extracardiaca salvo, en ocasiones, síndrome del túnel carpiano9. En la cardiorresonancia magnética el patrón de captación de gadolinio típico se ha descrito como global y extenso. La gammagrafía cardiaca con 99mTc-DPD muestra un intenso depósito cardiaco biventricular. El tratamiento es sintomático, basado en fármacos para aliviar la congestión, así como la anticoagulación para la prevención de eventos embólicos, dado que la fibrilación auricular es muy frecuente. No existe tratamiento específico para el depósito amiloideo, aunque en la actualidad existe en marcha un ensayo clínico aleatorizado con placebo en el que se evalúa el efecto clínico en esta patología del estabilizador de la TTR Tafamidis10.
Dos años después del diagnóstico, el paciente se encuentra estable bajo tratamiento farmacológico para insuficiencia cardiaca y está participando en el ensayo clínico descrito anteriormente.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Conflicto de interesesEl doctor Pablo García Pavía declara haber realizado labores de asesoramiento y haber participado como ponente en actividades científicas de Pfizer. Así mismo, su centro ha recibido financiación de Pfizer para proyectos de investigación y participa en ensayos clínicos con tafamidis. El resto de autores no declara ningún conflicto de intereses.