Introducción: Se busca identificar marcadores de cáncer en pacientes, familias afectadas y controles para elucidar aspectos genéticos y epidemiológicos de la enfermedad.
Objetivo: Probar marcadores de susceptibilidad y ancestría en casos, familias y controles sanos, para establecer relaciones entre genes, factores clínico patológicas e incremento del riesgo a fin de proponer un panel genético de diagnóstico.
Materiales y métodos: El programa contempla consideraciones éticas, de seguridad, ambientales, de aseguramiento, control de calidad, definición de sujetos de estudio, toma de muestras de sangre, tumores, saliva, ADN, GWAS, librerías genómicas, captura de exomas, genotipificación PCR alelo específica, análisis estadísticos utilizando pruebas de X2 y Odds ratio (OR), usando los algoritmos de los programas R y Plink 1.9.
Resultados: Más de 20 proyectos finalizados, 45 publicaciones internacionales, biobanco, red de apoyo, miembros fundadores de consorcios internacionales, COGENT, CHIBCHA, COLUMBUS.
Conclusiones: El programa de investigación ha permitido colaborar con el grupo que ha descubierto la mayor parte de marcadores genéticos asociados al cáncer colorrectal en Europa. Hemos liderado para Latinoamérica el proyecto CHIBCHA (http://www.well.ox.ac.uk/CHIBCHA/), con 2 tesis doctorales, 2 maestrías laureadas, primer y segundo puesto en congresos internacionales de cáncer gástrico, tesis doctoral, de maestría, primer puesto “Next Generation Innovation Poster Winners” UCDavis, 2014. 3. Carcinoma Glándula mamaria: Primer puesto International Ethnic Research Initiative (GSK ERI) 2011 con la participación del INC,con 1 tesis laureada de maestría, The American Association for Cancer Research (AACR), Scholar-in-Training Award, 2015. Cáncer de tiroides 1 tesis maestría laureada, 1 de doctorado, pasantías internacionales.
