Introducción: Las técnicas de detección de la mutación BRAFV600E a partir de muestras de ACAF de nódulo tiroideo tienen especificidad del 100% y valor predictivo positivo del 97% para el diagnóstico de carcinoma papilar.
Objetivo: Determinar el estado de la mutación BRAFV600E en muestras de ACAF de nódulo tiroideo mediante PCR en tiempo real y secuencia su relación con características clínicas de la población, y ecográficas del nódulo.
Materiales y métodos: Se incluyeron 220 muestras de 181 pacientes provenientes de Medellín, Barranquilla y Bogotá. Se describieron las características clínicas de la población y ecográficas del nódulo. Se realizó la correlación entre el estado de la mutación con las características ecográficas de malignidad, el diagnóstico de ACAF, y patología de pieza quirúrgica.
Resultados: 16 muestras (7,2%) fueron positivas para BRAFV600E, de las cuales 10 fueron benignas por ACAF, 4 malignas (dos carcinomas papilares, dos foliculares), 1 indeterminado, y 1 sin diagnóstico disponible. De 11 muestras detectadas por PCR, 3 fueron confirmadas por secuenciación. No se dispuso de la totalidad de los resultados de patología de la pieza quirúrgica de las muestras, por tanto no se calculó sensibilidad ni especificidad. Dos muestras portaban mutación K601E, una de ellas con mutación V600V. Se estableció una relación estadísticamente significativa entre la mutación BRAFV600E y las características ecográficas de malignidad, así como con el antecedente de enfermedad tiroidea.
Conclusiones: Las técnicas evaluadas son adecuadas para la detección de la mutación BRAFV600E; sin embargo, se requiere obtener el resultado de patología para determinar la exactitud de las pruebas.
