Regístrese
Buscar en
Repertorio de Medicina y Cirugía
Toda la web
Inicio Repertorio de Medicina y Cirugía Transposición penoescrotal completa: presentación de dos casos y revisión de ...
Información de la revista
Vol. 26. Núm. 2.
Páginas 98-103 (Abril - Junio 2017)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Visitas
890
Vol. 26. Núm. 2.
Páginas 98-103 (Abril - Junio 2017)
Reporte de caso
DOI: 10.1016/j.reper.2017.05.001
Open Access
Transposición penoescrotal completa: presentación de dos casos y revisión de la literatura
Complete penoscrotal transposition: A two case report and literature review
Visitas
890
Juan José Chavesa, Alicia Guerrerob, Juan Carlos Bonillaa,
Autor para correspondencia
juanbonilla@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Rafael Parra-Medinaa
a Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, Bogotá D.C., Colombia
b Servicio de Patología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, Bogotá D.C., Colombia
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (3)
Mostrar másMostrar menos
Tablas (1)
Tabla 1. Casos publicados de transposición penoescrotal completa
Resumen

La transposición penoescrotal es una anomalía congénita donde el escroto se localiza en posición superior y anterior al pene. Se puede clasificar según su compromiso en transposición completa o incompleta, siendo más frecuente esta última. Se han reportado alrededor de 27 casos en la literatura de transposición penoescrotal completa y la gran mayoría se ha asociado con otras malformaciones congénitas. Presentamos dos casos de óbitos fetales con transposición penoescrotal completa con malformaciones congénitas, y además realizamos una revisión de la literatura de los casos publicados.

Palabras clave:
Transposición penoescrotal
Completa
Malformación
Abstract

Penoscrotal transposition is a congenital anomaly in which the scrotum is positioned superiorly and anteriorly to the penis. It may be classified as complete or incomplete transposition, according to severity. Incomplete type is more common. Around 27 cases of complete penoscrotal transposition have been reported in the literature usually associated with other congenital malformations. We report on two cases on fetal obitus with complete penoscrotal transposition associated with congenital malformations. We also reviewed the literature on published cases.

Keywords:
Penoscrotal transposition
Complete
Malformation
Texto completo
Introducción

La transposición penoescrotal (TPE) es una malformación congénita poco frecuente, de etiología desconocida, donde el escroto se encuentra en localización superior y anterior al pene1. Se puede clasificar según su compromiso, bien sea transposición completa o incompleta2. La mayoría de los casos reportados son esporádicos3, pero en los casos familiares se puede encontrar un patrón genético4. Debido a su baja frecuencia presentamos dos casos de óbitos fetales con TPE completa con malformaciones congénitas asociadas con esta entidad. Se realiza una revisión de la literatura de los casos publicados.

Presentación de casosCaso 1

Feto masculino de 23 semanas por antropometría fetal, producto de madre primigestante de 21 años, con paraclínicos prenatales de ecografía fetal con evidencia de agenesia renal y anhidramnios. Se realiza cesárea y se obtiene producto único de sexo masculino con APGAR 0-0-0. Líquido ausente y membranas ovulares adheridas. El resto de paraclínicos sin alteraciones.

En el examen macroscópico se observa feto con TPE completa (fig. 1), ano imperforado, arteria umbilical única y pie equino varo (fig. 2). Presenta además, alteración del sistema urinario por agenesia bilateral de uréteres, riñones y de vejiga. En el estudio anatomopatológico no se observó presencia de tejido renal.

Figura 1.

Transposición penoescrotal completa con escroto intacto, pene flácido y ano imperforado. Caso 1.

(0,09MB).
Figura 2.

Pie equino varo. Caso 1.

(0,13MB).
Caso 2

Feto gemelar masculino de 33 semanas, producto de segunda gestación caracterizada por restricción selectiva del feto N2 (caso de estudio); madre de 25 años con antecedente de granulomatosis con poliangitis (Wegener), queratoconjuntivitis e hipertiroidismo. Se documenta durante el embarazo oligohidramnios y una diferencia del 30% del peso con el feto N1. Realizan estudio prenatal con FISH y cariotipo de ambos fetos, con resultados 46XY. Se realiza cesárea de urgencia y se obtiene producto de embarazo gemelar biamniótico. El recién nacido N2 inicia con dificultad respiratoria por lo que requiere intubación orotraqueal y le trasladan a UCIN, donde fallece al siguiente día de nacido.

En el examen macroscópico se observa TPE completa (fig. 3), asociada con ano imperforado, arteria umbilical única, hipospadia, agenesia renal derecha, displasia renal multiquística izquierda, hipoplasia pulmonar, cardiomegalia, luxación de cadera, hipoplasia de pulgares, implantación baja de orejas, hipertelorismo y puente nasal deprimido. En el estudio anatomopatológico lo relevante son los cortes de riñón, que muestras un parénquima con pérdida de la arquitectura dado por presencia de lesiones quísticas.

Figura 3.

Transposición penoescrotal completa con escroto intacto y ano imperforado. Caso 2.

(0,12MB).
Discusión

La TPE es una anomalía poco común en los recién nacidos1. La primera descripción patológica se remonta a 1923 por Appleby5. La clasificación depende del posicionamiento anatómico del pene y escroto, siendo mayor o menor2. La TPE mayor se clasifica en completa, donde el escroto intacto está ubicado sobre el pene que emerge del perineo2,6, o incompleta como en la mayoría de los casos donde el pene se ubica en la mitad del escroto. La transposición menor puede ser bilateral (simétrica) o unilateral1,6.

La etiología se desconoce, algunos autores proponen que la anomalía congénita es resultado de una obstrucción completa del tracto urinario superior a nivel de la unión pelvouretral o del gubernáculo1,2,7,8, la cual genera una migración aberrante de las células escrotales secundaria al mal posicionamiento del tubérculo genital que se da en la semana 4 o 5 de gestación2, o incluso hasta la semana 63. En el proceso antes mencionado la obstrucción también genera hipoplasia secundaria de la vejiga y uréteres, que con la distensión rectal que se crea por la atresia anal, da lugar a una disrupción en la orientación cráneo-caudal del septum urorrectal, interfiriendo con el posicionamiento anatómico normal del tubérculo genital2. Otra teoría sugiere que el tubérculo fálico es intrínsecamente anormal, dando de esta manera afectación del cuerpo, lo que explica el pene anormal y otras anormalidades genitales1.

El estudio genético de la transposición penoescrotal no muestra semejanza en todos los fetos reportados. En la mayoría de los casos familiares se ha encontrado una herencia ligada al cromosoma X, asociada en algunos casos con el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel1,2. También se ha asociado con deleciones del cromosoma 132,4 y el síndrome de Klinefelter9. Existe un caso único de herencia recesiva con mutación perdedora de función del gen ZBTB16, ubicado en el cromosoma 13q232.

En la literatura médica se han descrito alrededor de 27 reportes de TPE completa (tabla 1)1–20. Los hallazgos que se evidencian son la presencia de anormalidades genitales (22/27), en especial hipospadia (9/22), y extragenitales, tales como alteraciones renales (17/27), siendo la enfermedad poliquística la más frecuente (7/17). Otras malformaciones reportadas son las esqueléticas (10/27), intestinales (8/27), cardiacas (5/27), pulmonares (3/27) y del sistema nervioso central (1/27). Cabe resaltar los dos únicos casos que se presentan con anormalidad cariotípica: una trisomía 18 y un síndrome de Klinefelter.

Tabla 1.

Casos publicados de transposición penoescrotal completa

Autor (año)  Semana de gestación  Anomalías congénitas
    Genitales  Renales  Cardiaca  Intestinales  Esqueléticas  Otras 
Appleby (1923) (5)  SD  Pene corto  No  No  Carcinoma sigmoide colon  No  No 
Hontan (1935) (13)  SD  Hipospadia, pene corto  No  No  No  No  No 
Hinnman (1935) (13)  SD  Pene largo  No  No  No  No  No 
Huffman (1951) (13)  SD  Sin rafe escrotal, pene penduloso  Riñón derecho poliquístico, uréteres abiertos en vejiga  No  No  No  No 
Burkitt (1961) (13)  SD  Pene muy largo, glande expuesto  Ausencia uretra  No  No  Aplasia radial izquierda, pulgar rudimentario  No 
McIlvoy y Harris (1965) (13)  SD  Pene largo  Divertículo uréteres prostáticos  No  No  No  No 
Remzi (1966) (13)  SD  Escroto vacío, pene largo y estrecho, hipospadia  Divertículo vejiga  No  No  No  No 
Cohen-Addad (1985) (13)  SD  Hipospadia, sin testículos  Hidronefrosis izquierda, obstrucción ureteropélvica, riñón ectópico derecho  Cardiomegalia  No  No  Trisomía 18 
Anlar (1986) (11)  SD  No  Riñones poliquísticos  Defecto septal ventricular, transposición de la aorta, hipoplasia aurícula derecha  No  No  No 
Lage (1987) (11)  SD  Hipospadia  Displasia renal poliquística, hipoplasia izquierda y ausencia de uréter derecho, vejiga hipoplásica  No  Atresia rectal  Agenesis columna dorsal, velamento columna lumbosacra  No 
Larsen (1990) (14)  SD  Sin testículo derecho, doble uretra peneana, piel escrotal ectópica, tuberosidad isquial derecha  Ambos riñones en el lado derecho  No  No  Miembro inferior derecho atrófico  Lipoma lumbosacro 
Hall (1992) (11)  SD  No  Agenesis renal bilateral, ano imperforado  Defecto congénito cardiaco  Atresia esofágica, fístula traqueoesofágica  Anomalía vertebral  No 
MacKenzie (1994) (11)  SD  Torsión peneana, estenosis de uretra peneana, atresia meato, hipospadia, testículo derecho no descendido  Riñón izquierdo poliquístico, riñón derecho hidronefrótico, hipoplasia uretral  No  No  No  No 
Parida (1995) (10)  SD  Meato uretral en perineo, encordamiento  Riñones pequeños bilaterales  No  Ano imperforado  No  Microcefalia 
  SD  Sin rafe medio  Riñones poliquísticos, arteria renal hipoplásica, hidroureter  No  No  Agenesis sacral, pulgares proximales  Hipoplasia pulmonar 
Chadha (1999) (15)  SD  Pene largo, sin rafe medio, testículo único  Atresia uretral  No  No  Digénesis radial  No 
Kain (2005) (7)  SD  No  No  No  No  No  No 
Avolio (2006) (16)  SD  Pene pequeño  No  No  No  No  No 
Mendez-Gallart (2010) (17)  A término  Hipospadia  No  No  No  No  No 
Naren (2013) (3)  A término  Encordamiento  No  No  No  No  No 
Somoza (2013) (18)  SD  Hipospadia, pene hipoplásico  Riñón izquierdo poliquístico pélvico  No  No  No  No 
Dhua (2013) (19)  A término  No  No  No  No  No  No 
Paria (2015) (1)  A término  No  No  Defecto septal ventricular, transposición de la aorta, hipoplasia aurícula derecha  Atresia rectal  Puente nasal deprimido, talus vertical congénito  Implantación baja orejas 
Sexton (2015) (2)  21  Fístula uretrorrectal, testículos intraabdominales  Obstrucción unión pelvouretreal, displasia renal obstructiva, hipoplasia uréteres y vejiga  No  Ano imperforado, obstrucción intestino grueso  13 vértebras torácicas con 13 pares de costillas  Hipoplasia pulmonar 
Hodhod (2015) (9)  39  Hipospadia y encordamiento  No  No  No  No  47XXY 
Caso 1  23  Pene flácido  Agenesia renal, ureteral y de vejiga  No  Ano imperforado  Pie equinovaro  Arteria umbilical única 
Caso 2  33  Hipospadia  Agenesia de vejiga, agenesia renal derecha, displasia renal multiquística izquierda  Cardiomegalia  Ano imperforado  Luxación de cadera, hipoplasia dedo pulgar, hipertelorismo, puente nasal deprimido  Arteria umbilical única,
embarazo gemelar biamniótico, hipoplasia pulmonar, implantación baja de orejas 

SD: sin determinar

El diagnóstico in útero se puede realizar por ultrasonido, escáner 3D/4D o resonancia magnética fetal2. En los pacientes donde la presentación clínica es compatible con la vida, el tratamiento es quirúrgico. Las complicaciones quirúrgicas son daño testicular y uretral, fístula urinaria y edema del pene20, por tal motivo, se recomienda realizar el procedimiento quirúrgico entre la semana 12 y 18 después del nacimiento, donde el principio básico es el desplazamiento del tejido escrotal posteriormente y la del pene antes20.

Responsabilidades éticasProtección de personas y animales

Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.

Confidencialidad de los datos

Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.

Derecho a la privacidad y consentimiento informado

Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía
[1]
P. Paria, S. Gayen, A. Bandyopadhyay, S. Roy, S. Ghosh, I. Chatterjee.
Complete penoscrotal transposition.
J Pediatr Sciences., 7 (2015), pp. e247
[2]
P. Sexton, J. Thomas, S. Petersen, N. Brown, J. Arms, J. Bryan, et al.
Complete penoscrotal transposition: case report and review of the literature.
Fetal Diagn. Ther., 37 (2015), pp. 70-74
[3]
S. Naren, C. Soren, P. Subbarao.
Penoscrotal transposition: A case report.
Indian J Surg., 75 (2013), pp. 64-65
[4]
J. Chung, J. Choi, M. Park, S. Choi.
A case of del (13) (q22) with multiple major congenital anomalies imperforated anus and penoscrotal transposition.
Yonsei Med J., 42 (2001), pp. 558-562
[5]
L.H. Appleby.
An unusual arrangement of the external genitalia.
Can Med Ass J, 13 (1923), pp. 514-516
[6]
M. Baky, A. Aldin, A. Mohtdy.
Spectrum of penoscrotal positional anomalies in children.
Int J Surg., 12 (2014), pp. 983-988
[7]
R. Kain, S. Arulprakash.
Complete penoscrotal transposition.
Indian Pediatr., 42 (2005), pp. 718
[8]
L. Pinke, S. Rathbun, D. Husmann, S. Kramer.
Penoscrotal transposition: review of 53 patients.
J. Urol., 166 (2001), pp. 1865-1868
[9]
A. Hodhod, F. Umuranga, M. El-Sherbiny.
Prepubertal diagnosis of Klinefelter syndrome due to penoscrotal malformations: Case report and review of literature.
Can Urol Assoc., 9 (2015), pp. 5-6
[10]
S. Parida, B. Hall, L. Barton, A. Fujimoto.
Penoscrotal transposition and associated anomalies: report of five new cases and review of the literature.
Am. J. Med. Genet., 59 (1995), pp. 68-75
[11]
J. MacKenzie, D. Chitayat, G. McLorie, J. Balfe, P.B. Pandit, S.R. Blecher.
Penoscrotal transposition: a case report and review.
Am. J. Med. Genet., 49 (1994), pp. 103-107
[12]
V. Vinayak, A. Saxena, K. Joshi.
Interactions of macrophages from in vivo stimulated guineapigs & the trophozoites of Entamoeba histolytica.
Indian J. Med. Res., 91 (1990), pp. 33-38
[13]
N. Cohen-Addad, I. Zarafu, M. Hanna.
Complete penoscrotal transposition.
Urology., 26 (1985), pp. 149-152
[14]
J. Larsen.
Case report of a boy with penoscrotal transposition, double urethra, pseudodiphallia, and ectopic scrotum.
Teratology., 41 (1990), pp. 253-255
[15]
R. Chadha, V. Mann, A. Sharma, D. Baggda.
Complete penoscrotal transposition and associated malformations.
Pediatr. Surg. Int., 15 (1999), pp. 505-507
[16]
L. Avolio, S. Karmark, G. Martucciello.
Complete penoscrotal transposition.
[17]
R. Méndez-Gallart, M. Tellado, I. Somoza.
Extreme penoscrotal transposition.
World J Pediatr., 6 (2010), pp. 89
[18]
I. Somoza, M. Palacios, R. Méndez, D. Vela.
Complete penoscrotal transposition: A three stage procedure.
Indian J Urol., 28 (2012), pp. 450-452
[19]
A. Dhua.
Prepenile scrotum an extreme form of penoscrotal transposition.
J Neonat Surg., 2 (2013), pp. 49
[20]
Park HJ. Penoscrotal Transposition. En: Park N, Kim S, Moon D, et, al., editores. Penile augmentation. Springer; 2016. p. 269-272.
Copyright © 2017. Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS
Opciones de artículo
Herramientas
es en pt
Política de cookies Cookies policy Política de cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here. Utilizamos cookies próprios e de terceiros para melhorar nossos serviços e mostrar publicidade relacionada às suas preferências, analisando seus hábitos de navegação. Se continuar a navegar, consideramos que aceita o seu uso. Você pode alterar a configuração ou obter mais informações aqui.