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Vol. 11. Núm. 3.
Páginas 105-108 (Mayo 2002)
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Acro-osteólisis primaria. Un síndrome con múltiples expresiones clínicas. Presentación de un caso y análisis de la literatura
Primary acro-osteolysis. A syndrome with multiple clinical expressiones. Presentation of one case and review of the literature
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F. Galván Villamarína, A. Rojas Villarragab, P. Méndez Patarroyob, J F. Restrepo Suárezc, F. Rondón Herrerac, A. Iglesias Gamarrac
a Servicios de ortopedia. Universidad Nacional de Colombia. Santa Fe de Bogot??. Colombia.
b Reumatolog??a. Universidad Nacional de Colombia. Santa Fe de Bogot??. Colombia.
c Medicina interna y reumatolog??a. Universidad Nacional de Colombia. Santa Fe de Bogot??. Colombia.
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Fig. 1. Manos con dedos pequeños y cambios de las uñas.
Fig. 2. Pies con dedos de pequeño tamaño y cambios asociados en la piel.
Fig. 3. Importante osteólisis de todas las falanges de las manos.
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Las acro-osteólisis son un proceso de resorción ósea y se clasifican en primarias y secundarias. La etiopatogénesis de la acro-osteolisis primaria es desconocida, presenta un grupo de manifestaciones clínicas heterogéneas asociadas, la consideramos como un síndrome con múltiples expresiones clínicas, y por ello debemos considerarla como una enfermedad multifactorial y poligénica. Presentamos un caso de una mujer con acro-osteólisis primaria y poliartritis simétrica similar a artritis reumatoidea.
Palabras clave:
acro-osteólisis, resorción ósea
The acro-osteolysis are a condition of bone resorption and are classified in primary and secondary. The etiopathogenesis of the primary acro-osteolysis is unknown. It presents a group of associated heterogeneous clinical manifestations. We consider it as a syndrome with multiple clinical expression, thus we should consider it as a multifactorial and polygenic disease. We present a case of a woman with primary acro-osteolysis and symmetric polyarthritis similar to rheumatoid arthritis.
Keywords:
acro-osteolysis, bone resorption
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Las acro-osteólisis primarias son una patología rara, no obstante en los últimos 15 años el conocimiento de esta enfermedad se reconoce más. La acro-osteólisis se define como un proceso de resorción ósea lenta y progresiva, que puede involucrar a cualquier hueso del organismo y se presenta en una gran variedad de condiciones patológicas. Se clasifican en primarias y secundarias a una serie de patologías como la esclerosis sistémica progresiva, el síndrome Erasmus, al fenómeno de Raynaud y a la utilización de cloruro de polivinilo1-3. El interés de nuestro grupo es el estudio de las acro-osteólisis primarias, aunque su etiopatogénesis es desconocida, es muy amplia la gama de manifestaciones en la que se expresa, especialmente asociada a enfermedades de tipo genético, compromiso cutáneo, enfermedades metabólicas óseas, glomerulonefritis, insuficiencia renal, baja estatura, displasia mandíbulo-acral y a una serie de síndromes en donde se combinan alteraciones cutáneas, compromiso vascular como en los síndromes de Satoyoshi, en el síndrome de Papillón-Lefevre, de Hadju-Cheney, de Kid, de Thenevard, por mencionar algunos. Esto ha traído como consecuencia que la enfermedad se describa como casos aislados.

Queremos llamar la atención en el sentido de que la acro-osteólisis es un síndrome con múltiples manifestaciones clínicas, debido a que esta enfermedad puede ser de origen multifactorial y poligénico4-18.

Presentamos un nuevo caso en una paciente de 40 años que desde los 6 años ha notado que tiene las manos y los pies pequeños y en los últimos 3 años presenta un cuadro clínico caracterizado por una poliartritis simétrica similar a una artritis reumatoidea.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente de 41 años, que refiere haber presentado a la edad de 6 años dolor en articulaciones de muñecas y pies, se le administran medicamentos (no recuerda nombre) y cede la sintomatología. Durante su infancia refiere desarrollo normal, excepto por tamaño pequeño de manos y pies. Hace 3 años presenta cuadro de artritis en muñecas y codos, dolor lumbar, edema de tobillos con limitación severa para la marcha, rigidez matinal mayor de 3 horas. Es valorada por Reumatología y luego por Medicina Interna. Con diagnóstico de artritis reumatoidea comienza tratamiento con metotrexate, cloroquina y prednisona, con lo cual presenta caída del cabello, aumento de peso y a los 9 meses cuadro de alucinaciones con hiperprosexia (no sabe con qué medicamento desarrolló los síntomas), los cuales se resolvieron al suspender todos los medicamentos.

Durante estos 3 años ha presentado artralgias simétricas en muñecas, tobillos, dolor lumbar y períodos muy ocasionales de edema en rodillas y cara anterior de las manos. Hace 20 días, después de exposición solar presentó eritema malar y periocular intenso, con artritis de muñecas, interfalángicas proximales, rodillas, cuello de pie, rigidez matinal durante 3 horas en una ocasión y persistencia del cuadro inflamatorio articular sin rigidez matinal hasta el momento. Después de 15 días con prednisona iniciada en la Clínica Carlos Lleras y presentación de talalgia se resuelve el eritema facial y mejora el dolor.

ANTECEDENTES POSITIVOS

G3P2A1 (inducido), ciclos 30 x 3, planificación inicial con anticonceptivos orales, después dispositivo intrauterino (DIU), hace 2 años sin planificación.

Enfermedad inflamatoria pélvica con laparoscopia hace 6 meses.

Cuadro de cefalea intensa estudiada con resonancia magnética nuclear (RMN) de 1 mes de duración, hace 2 meses con tomografía axial computarizada (TAC) y RMN normales.

En los antecedentes familiares la madre tuvo artritis reumatoidea (AR) y «alveolitis».

Revisión de órganos y sistemas (positivo): cambios de la conformación de las uñas desde la infancia. Caída del cabello desde hace 3 años. Dolor costocondral bilateral hace 8 días. Fotosensibilidad y eritema malar descritos hace 20 días. Cefalea intensa frontal con fosfenos hace 2 meses que ha disminudo de intensidad.

EXAMEN FISICO

Fascies ligeramente abotagada, áreas de alopecia lineal, sin úlceras orales, ni telangiectasias y exoftalmos insinuado. La frecuencia cardíaca es de 80 por minuto; la presión arterial de 120/70 mmHg.

El examen cardiopulmonar (C/P) y el de abdomen no presentan alteración.

En extremidades presenta las manos con dedos pequeños respecto al tamaño total de la mano, con cambios en lecho ungueal, hiperqueratosis y coloración gris con áreas líneales verdosas, punteado escaso en pulpejos con la piel indurada allí, sin Raynaud y pulsos adecuados.

Pies de tamaño pequeño, con dedos muy pequeños y cambios similares a los de las uñas de las manos (figs. 1 y 2).

Fig. 1. Manos con dedos pequeños y cambios de las uñas.

Fig. 2. Pies con dedos de pequeño tamaño y cambios asociados en la piel.

Dolor en todos los arcos de movimiento: codos, hombros, rodillas sin sinovitis activa en ningún grupo articular, dolor sacroilíaco derecho leve. Talalgia a la palpación bilateral.

Laboratorio: cuadro hemático (CH), velocidad de sedimentación globular (VSG): normal y proteína C reactiva (PCR) negativas, factor reumatoideo (FR) negativo.

En la radiografía de manos, pies, huesos largos, cráneo y pelvis se aprecia importante osteólisis de todas las falanges terminales tanto de manos como de pies, reabsorción de los penachos, no se aprecia osteólisis en otros huesos, ni otras alteraciones al igual que en cráneo y pelvis (fig. 3).

Fig. 3. Importante osteólisis de todas las falanges de las manos.

Con estos hallazgos consideramos que la paciente cursa con cuadro de acro-osteólisis desde la infancia, con cuadro inflamatorio articular sobre agregado de comienzo más reciente, con aparente antecedente de psicosis por esteroides. Se propone bajar dosis de prednisona ya iniciada y comenzar estudios para el metabolismo óseo y mineral, gammagrafía ósea, anas y enas pendientes, estudio de morfología de huesos de cráneo, tórax, cara y columna.

DISCUSIÓN

La acro-osteólisis primaria o resorción espontánea del hueso fue reseñada por primera vez en la literatura médica por Jackson en 1838 en un caso que presentó la dilución del húmero1,3. En una publicación que realizamos en la revista REEMO en 1994 en la cual publicamos una nueva variante, informamos que existían en la literatura médica unos 70 casos similares con denominaciones diversas como: osteólisis masiva, síndrome del hueso fantasma o el síndrome de Gorham-Stout1,3. En los últimos 50 años son múltiples las descripciones de síndromes osteolíticos tanto primarios generalmente de carácter heredo-familiar1,3 como secundarios a patologías, tales como enfermedades del tejido conjuntivo1,3, metabólicas óseas1,3, por almacenamiento1,3, infecciosas1,3, neoplásicas o tóxicas1,3 y asociada a artritis psoriásica, entre otros1,3.

Se describen osteólisis carpo-tarsal, con herencia dominante y recesivas como las formas descritas por Winchester y colaboradores19 y la polidistrofia pseudo-Hurler3,4.

Dada la gran diversidad de síndromes y de entidades asociadas a cambios osteolíticos, se han realizado varios intentos de clasificación como los de Mckusick y Scott20, Gilula y colaboradores21, Edeiken y Hodes22, Resnick- Niwayama23, Torg24, Tyler25 y Elías26, pero ninguna de éstas permite una claridad conceptual. Otras dificultades que se han tenido son precisamente que no se conocen los mecanismos patogénicos y no se tiene un tratamiento adecuado. El caso que presentamos nos permitió analizar a nuestros pacientes con acro-osteólisis primaria y revisar la literatura médica nueva publicada. Nos llamó la atención que nuestros pacientes con acro-osteólisis primaria, seis en total, tenían una serie de características comunes, eran de origen mestizo, talla baja, tres se iniciaron entre los 4 a 6 años de edad y los otros tres a los 30 años, tres simulaban una artritis reumatoidea poliarticular, manos y pies pequeños, una piel delgada y rugosa, acropaquia en las manos en tres pacientes y en dos alteraciones de la modelación del maxilar inferior. Sólo en dos pacientes encontramos una mononeuropatía múltiple sensitivo motora, con daño axonal y mielínico1,3. Al revisar la literatura de los últimos 15 años encontramos un componente heredo-familiar que puede ser autosómico dominante o recesivo como se describe en el síndrome de Hadju-Cheney7,13,26-31 en el síndrome de KID (queratitis, ictiosis y sordera) asociado a acro-osteólisis y artropatía de Jaccoud6 la acro-osteopatía úlcero-mutilante de Thenevard8,32, la acro-osteólisis asociada al síndrome de Down11, las artro-dento osteodisplasias con acro-osteólisis12, la forma multicéntrica idiopática con acro-osteólisis25,33, las displasias mandibulares con atrofia cutánea y acro-osteólisis18,34, la acro-osteólisis familiar de Denny-Brown35, la acropaquia de los pies úlcero mutilante del tipo no familiar17, las acro-osteólisis asociadas a displasias esqueléticas con osteoesclerosis como en la picnodisostosis, en algunos casos paquidermoperiostosis con acro-osteólisis36-38, la asociación de acro-osteólisis con glomerulonefritis e insuficiencia renal34,39-41, la asociación de acro-osteólisis con defectos del colágeno especialmente en el síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV42, y la asociación con problemas vasculares y síndromes raros en la literatura como el síndrome de Satoyoshi4, enfermedad rara caracterizada por espasmos musculares progresivos, alopecia, diarrea, lesiones de tipo metafisiarias óseas, deslizamiento epifisiario, acro-osteólisis, fragmentaciones tendinosas y osteoartritis prematura4. La asociación del síndrome Papillón- Lefevre5 que se caracteriza por hiperqueratosis palmoplantar, periodontitis juvenil y pérdida precoz de la dentadura. Finalmente muchos de estos pacientes se asocian a alteraciones cutáneas 43-46; neurológicas35,47,48 y articulares. Creemos que definitivamente clasificar un grupo de manifestaciones clínicas heterogéneas asociadas a la acro-osteólisis primaria es imposible y que la acro-osteólisis primaria la consideramos como un síndrome con múltiples expresiones clínicas, por ello la debemos considerar como una enfermedad multifactorial y poligénica y posiblemente la patogénesis de las alteraciones óseas esté relacionada con genes que están relacionados con mecanismos de control neurodistróficos y que debe existir un factor precipitante ambiental49.


NOTICIAS

OSTEOPOROSIS SECUNDARIAS

VII REUNIÓN MONOGRÁFICA DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE INVESTIGACIÓN ÓSEA Y METABOLISMO MINERAL (SEIOMM)

Y

IV CURSO NACIONAL DE LA FUNDACIÓN HISPANA DE OSTEOPOROSIS Y ENFERMEDADES METABÓLICAS ÓSEAS (FHOEMO)

Toledo, 3 y 4 de octubre 2002

Información: Pharmacongress

Avda de Burgos, 12 28036 Madrid

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