A propósito de un caso de asociación de una telangiectasia capilar y una anomalía del desarrollo venoso con localización en la protuberancia, como hallazgo incidental, se realiza una revisión bibliográfica. Las asociaciones establecidas de malformaciones vasculares más frecuentes son las telangiectasias capilares con malformaciones cavernosas, y las anomalías del desarrollo venoso con malformaciones cavernosas. La asociación de una telangiectasia capilar y una anomalía del desarrollo venoso es muy poco frecuente, y con localización en la fosa posterior se ha descrito sólo en dos ocasiones. La asociación entre malformaciones vasculares abre la discusión acerca del papel de la obstrucción del flujo en su patogénesis y la consideración de estas malformaciones en el espectro de una única enfermedad.
We review the relevant literature for a case of capillary telangiectasia associated with a developmental venous anomaly in the pons discovered incidentally. The most common established associations among vascular malformations are capillary telangiectasias with cavernous malformations and developmental venous anomalies with cavernous malformations. The association of a capillary telangiectasia with a developmental venous anomaly is very rare and only two cases affecting the posterior fossa have been reported. An analysis of the associations among vascular malformations leads to a discussion of the role of obstructed flow in their pathogenesis and whether these malformations can be considered a spectrum of manifestations of a single disease.
La asociación de una telangiectasia capilar con una anomalía del desarrollo venoso se ha descrito en escasas revisiones y con localización en la fosa posterior sólo en dos publicaciones hasta ahora. Se presenta un caso de hallazgo incidental en la resonancia magnética (RM) de una telangiectasia capilar asociada a una anomalía del desarrollo venoso, con localización en la protuberancia. Se realiza una revisión bibliográfica a propósito de este caso.
Presentación del casoMujer de 27 años con antecentes de cefalea migrañosa, con síntomas de galactorrea y con hiperprolactinemia. Se realizó una RM de hipófisis, por la sospecha diagnóstica de lesión hipofisaria, que mostró una glándula hipofisaria de tamaño y señal normales. En las secuencias potenciadas en T2 obtenidas en el plano sagital (fig. 1), se apreció incidentalmente un área de hiperseñal, de morfología redondeada, sin efecto de masa, de localización central en la protuberancia, sin traducción en las secuencias potenciadas en T1. Se amplió el estudio mediante secuencias potenciadas en T2*, FLAIR y T1 con gadolinio. La lesión se mostró hipointensa en las secuencias potenciadas en T2* por artefactos de susceptibilidad magnética (fig. 2), muy tenuemente hiperintensa en las secuencias FLAIR y presentó un realce «en cepillo» en las secuencias potenciadas en T1 con gadolinio (fig. 3). Además, se visualizó una vena central transpontina, con drenaje transparenquimatoso anterior hacia la vena ponto-mesencefálica. Los hallazgos descritos fueron compatibles con una malformación vascular venosa-capilar pontina. Se reevaluó clínicamente a la paciente, que no mostró signos de focalidad neurológica. En el control evolutivo a los 12 meses con RM sin contraste, no se demostraron cambios de tamaño ni de señal de esta lesión incidental pontina.
Secuencia potenciada en T1 con contraste en el plano sagital. Se observa un realce «en cepillo», de aproximadamente 18 x 20 x 16mm en sus ejes anteroposterior, transverso y craneocaudal respectivamente, y una vena central transpontina con drenaje transparenquimatoso anterior, que discurre en dirección dorsoventral hacia una vena ponto-mesencefálica.
Las malformaciones vasculares cerebrales tienen una incidencia del 0,1-4% en la población general y se clasifican en: arteriovenosas, anomalías del desarrollo venoso, angiomas cavernosos y telangiectasias capilares como cuatro entidades diferentes1,2.
Las anomalías del desarrollo venoso son la entidad más común según estudios radiológicos, con una incidencia del 2%2. La prevalencia se estima en un 2,6% en estudios necrópsicos3. En orden decreciente de frecuencia se encuentran: malformaciones arteriovenosas (1%), telangiectasias capilares (0,7%) y malformaciones cavernosas (0,4%)1,2.
Las anomalías del desarrollo venoso y las telangiectasias capilares son, en su mayor parte, de comportamiento no agresivo, mientras que las malformaciones cavernosas y arteriovenosas tienen una mayor tendencia a producir secuelas y síntomas neurológicos por presentar un mayor riesgo de hemorragia intraparenquimatosa4,5. Se han descrito diversas combinaciones de dos malformaciones en una misma lesión, algunas de la cuales se pueden considerar como asociaciones establecidas, mientras que otras son de aparición muy inusual. Las malformaciones vasculares mixtas plantean una reflexión sobre la posible interrelación en la patogénesis de cada uno de sus componentes1,4,6–10. Las asociaciones más frecuentes presentes en la literatura son la de telangiectasia capilar con malformación cavernosa, y malformación venosa con cavernosa8,9. La asociación de una telangiectasia capilar con una malformación venosa ha sido descrita en escasas ocasiones y en la fosa posterior de forma más excepcional. También se recoge en la literatura, de forma excepcional, la presencia, en un mismo caso, de la tríada de telangiectasia capilar, anomalía del desarrollo venoso y angioma cavernoso4,5,7.
Telangiectasias capilaresLas telangiectasias capilares son áreas mal definidas, de menos de 2cm de diámetro, de capilares de paredes finas, dilatados, carentes de músculo liso mural o fibras elásticas, entre los que existe parénquima normal1,6,11. Su localización más habitual es la protuberancia y representan la malformación vascular más frecuente encontrada de forma incidental en las autopsias en esta localización (0,1-0,4%)1. Se han asociado con más frecuencia con malformaciones cavernosas y se han descrito como sus precursoras4,7,8,10.
La presentación clínica suele ser silente y lo más frecuente es que su hallazgo sea incidental. Los casos sintomáticos presentan: cefalea, náuseas, isquemia y excepcionalmente hemorragia. Por la dificultad de abordaje y su localización anatómica crítica, en la mayoría de los casos no se dispone de demostración anatomo-patológica1,11.
La RM es la modalidad de imagen más sensible para su identificación. En secuencias potenciadas en T2* muestran pérdida de señal (los capilares dilatados contienen flujo sanguíneo estático, desaturando la oxihemoglobina a desoxihemoglobina, con lo que se produce un artefacto de susceptibilidad magnética)1,6,8,11. En las secuencias potenciadas en T1 pueden ser isointensas y, con contraste, su realce es discreto y homogéneo. En las secuencias potenciadas en T2 pueden aparecer isointensas o mostrar una ligera hiperintensidad; microscópicamente, se trata de lesiones sin gliosis, por lo que dicha señal podría corresponder a sangre venosa estancada en los capilares ectásicos6.
El diagnóstico diferencial se realizará entre tumores de pequeño tamaño, áreas de infarto subagudo, infección, desmielinización o raramente con mielinolisis central pontina y angiomas cavernosos.
El diagnóstico se establece por las características de imagen descritas y su estabilidad en controles evolutivos11. Ante la presencia de una lesión hemorrágica la arteriografía cerebral es una herramienta útil para excluir una malformación vascular pial o dural como responsable de la hemorragia8. El tratamiento es conservador1.
Anomalías del desarrollo venosoLas anomalías del desarrollo venoso representan las malformaciones vasculares intracraneales más frecuentes del sistema nervioso central (60%). Su prevalencia es del 2,5-9% en los estudios de RM con contraste2.
Consisten en dilataciones vasculares de múltiples vasos que convergen en un vaso parenquimatoso dilatado principal, con una configuración radial organizada de venas medulares separadas por parénquima cerebral normal.
Las localizaciones más frecuente son: adyacente al asta frontal del ventrículo lateral, parietal (36%), cerebelo (22%) y sólo en un 2% en la protuberancia. En el 19% de los pacientes afectos se ha descrito una segunda malformación cerebrovascular, sobre todo cavernosa2.
Las anomalías del desarrollo venoso están consideradas lesiones benignas; la cefalea es la forma de presentación más común seguida de ictus y fenómenos motores y sensitivos. En la literatura se refiere un riesgo de hemorragia sintomática anual del 0,228.
El «patrón oro» para el diagnóstico de las anomalías del desarrollo venoso es la angiografía cerebral, pero la RM muestra venas medulares, convergentes a una vena transcerebral dilatada con el característico patrón de cabeza de medusa en las secuencias potenciadas en T1 con contraste. En las secuencias potenciadas en T2 se visualiza la vena de drenaje y en las potenciadas en T2* pueden existir focos hipointensos si se asocian a hemorragia o a malformación cavernosa2.
El diagnóstico diferencial se debe realizar con: malformación vascular mixta, neoplasias hipervasculares, variz venosa, enfermedad desmielinizante, síndrome de Sturge Weber y oclusión del seno dural.
El tratamiento es conservador en la gran mayoría de los casos y se reserva el tratamiento quirúrgico para pacientes con hemorragia2.
Se ha argumentado que estas lesiones representan un estadio temprano del espectro del desarrollo de malformaciones cavernosas y de otras malformaciones vasculares «mixtas», y se ha postulado la presencia de un aumento de presión venosa. En este sentido, se cree que la existencia de una obstrucción al flujo en una telangiectasia capilar puede ocasionar el desarrollo de una malformación cavernosa e, incluso, la hiperpresión venosa en una anomalía del desarrollo venoso puede conllevar la aparición «adquirida» de telangiectasias capilares y de malformaciones cavernosas9. Otros trabajos no establecen relaciones entre los diferentes tipos de malformaciones y las consideran independientemente en el proceso del desarrollo de la angiogénesis en la edad fetal2,8,9. Por un lado, un fallo en la involución de los colectores venosos fetales, que drenan hacia grandes regiones del telencéfalo en forma de cabeza de medusa hasta aproximadamente la semana 12, conllevaría la aparición de angiomas venosos; por otro lado, un error en la involución capilar conduciría a la presencia de telangiectasias capilares, y finalmente, la aparición de malformaciones cavernosas se explicaría por un daño aislado durante la embriogénesis independiente de los demás2,4,8,9,12.
En resumen, las asociaciones de malformaciones vasculares establecidas más frecuentes son las de telangiectasias capilares con malformaciones cavernosas, y las de angiomas venosos con malformaciones cavernosas. La asociación de telangiectasia capilar y anomalía del desarrollo venoso ha sido descrita en muy pocas ocasiones, y exclusivamente en la fosa posterior sólo en dos ocasiones8,9. Para algunos autores, la asociación entre malformaciones vasculares abre la discusión acerca del papel común de la obstrucción del flujo en su patogénesis y la consideración de estas malformaciones como dentro del espectro de una única enfermedad4,7,8,10, mientras que otros consideran un origen independiente entre ambas entidades durante la vida fetal2,4,8,9.
Las telangiectasias capilares y las anomalías del desarrollo venoso suelen ser un hallazgo incidental, que requiere un manejo conservador. El diagnóstico de presunción se orienta a través de los hallazgos característicos en la RM (área de realce «en cepillo» de contraste con hiposeñal en las secuencias potenciadas en T2*, escasa señal en las secuencias potenciadas en T2 e imagen de estructura venosa colectora central). El diagnóstico definitivo se establece en la mayoría de los casos, asintomáticos, por la estabilidad en el control evolutivo, dada la dificultad de confirmación con anatomía patológica.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Autorías- 1.
Responsable de la integridad del estudio: NA, SM.
- 2.
Concepción del estudio: NA, SM, MC.
- 3.
Diseño del estudio: NA, SM, MC.
- 4.
Obtención de los datos: NA, SM.
- 5.
Análisis e interpretación de los datos: NA, SM, DG.
- 6.
Búsqueda bibliográfica: NA.
- 7.
Redacción del trabajo: NA, SM.
- 8.
Revisión crítica del manuscrito con aportaciones intelectualmente relevantes: NA, SM, DG, MC.
- 9.
Aprobación de la versión final: NA, SM, DG, MC.
